Cystin niệu

Cystin niệu là một tình trạng hiếm gặp trong đó sỏi hình thành từ một axit amin được gọi là cysteine ​​trong thận, niệu quản và bàng quang. Cystine được hình thành khi hai phân tử của một axit amin được gọi là cysteine ​​liên kết với nhau. Tình trạng này được truyền qua các gia đình.

Để có các triệu chứng của chứng cystinuria, bạn phải thừa hưởng gen bị lỗi từ cả cha và mẹ. Con cái của bạn cũng sẽ thừa hưởng một bản sao của gen bị lỗi từ bạn.

Cystin niệu là do có quá nhiều cystine trong nước tiểu. Thông thường, hầu hết cystine sẽ hòa tan và trở lại máu sau khi vào thận. Những người mắc chứng cystinuria có một khiếm khuyết di truyền cản trở quá trình này. Kết quả là, cystine tích tụ trong nước tiểu và tạo thành các tinh thể hoặc sỏi. Những tinh thể này có thể bị mắc kẹt trong thận, niệu quản hoặc bàng quang.

Cứ khoảng 7000 người thì có một người mắc chứng cystin niệu. Sỏi cystine thường gặp nhất ở thanh niên dưới 40. Dưới 3% sỏi đường tiết niệu là sỏi cystine.

Các triệu chứng bao gồm:

• Có máu trong nước tiểu
• Đau hạ sườn hoặc đau một bên hoặc lưng. Đau thường xuyên nhất ở một bên. Nó hiếm khi được cảm nhận ở cả hai bên. Đau thường dữ dội. Nó có thể trở nên tồi tệ hơn trong nhiều ngày. Bạn cũng có thể cảm thấy đau ở xương chậu, bẹn, bộ phận sinh dục hoặc giữa bụng trên và lưng.

Tình trạng này thường được chẩn đoán sau một đợt sỏi thận. Kiểm tra những viên đá sau khi chúng được lấy ra cho thấy chúng được làm từ cystine.

Không giống như sỏi chứa canxi, sỏi cystine không hiển thị rõ ràng trên phim chụp X-quang đơn giản.

Các xét nghiệm có thể được thực hiện để phát hiện những viên sỏi này và chẩn đoán tình trạng bệnh bao gồm:

• Thu thập nước tiểu 24 giờ
• Chụp CT bụng hoặc siêu âm
• Hình tháp tĩnh mạch (IVP)
• Phân tích nước tiểu

Mục tiêu của việc điều trị là làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa hình thành nhiều sỏi hơn. Một người có các triệu chứng nghiêm trọng có thể cần phải nhập viện.

Điều trị bằng cách uống nhiều chất lỏng, đặc biệt là nước, để tạo ra một lượng lớn nước tiểu. Bạn nên uống ít nhất 6 đến 8 ly mỗi ngày. Bạn cũng nên uống nước vào buổi tối để bạn phải thức dậy vào ban đêm ít nhất một lần để đi tiểu.

Trong một số trường hợp, chất lỏng có thể cần được truyền qua tĩnh mạch (bằng IV).

Làm cho nước tiểu có tính kiềm hơn có thể giúp hòa tan các tinh thể cystine. Điều này có thể được thực hiện với việc sử dụng kali citrat hoặc natri bicarbonat. Ăn ít muối cũng có thể làm giảm giải phóng cystine và hình thành sỏi.

Bạn có thể cần thuốc giảm đau để kiểm soát cơn đau ở vùng thận hoặc bàng quang khi tán sỏi. Những viên sỏi nhỏ hơn (5 mm hoặc dưới 5 mm) thường tự đi qua nước tiểu. Những viên sỏi lớn hơn (hơn 5 mm) có thể cần điều trị thêm. Một số viên đá lớn có thể cần được loại bỏ bằng các thủ thuật như:

• Tán sỏi bằng sóng xung kích ngoài cơ thể (ESWL): Sóng âm thanh được truyền qua cơ thể và tập trung vào các viên sỏi để phá vỡ chúng thành các mảnh nhỏ có thể truyền qua được. ESWL có thể không hoạt động tốt đối với sỏi cystine vì chúng rất cứng so với các loại sỏi khác.
• Chụp thận qua da hoặc chụp thận: Một ống nhỏ được đặt qua sườn trực tiếp vào thận. Một kính viễn vọng sau đó được đưa qua ống để phân mảnh đá dưới tầm nhìn trực tiếp.
• Nội soi niệu quản và tán sỏi bằng tia laser: Tia laser được sử dụng để phá vỡ sỏi và có thể dùng để điều trị những viên sỏi có kích thước không quá lớn.

Cystin niệu là một tình trạng mãn tính, kéo dài suốt đời. Đá thường quay trở lại. Tuy nhiên, tình trạng này hiếm khi dẫn đến suy thận. Nó không ảnh hưởng đến các cơ quan khác.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Tổn thương bàng quang do đá
• Chấn thương thận do sỏi
• Nhiễm trùng thận
• Bệnh thận mãn tính
• Tắc nghẽn niệu quản
• Nhiễm trùng đường tiết niệu

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn có các triệu chứng của sỏi đường tiết niệu.

Có những loại thuốc có thể được uống để cystine không tạo thành sỏi. Hỏi nhà cung cấp của bạn về những loại thuốc này và tác dụng phụ của chúng.

Bất kỳ người nào có tiền sử sỏi trong đường tiết niệu nên uống nhiều nước để thường xuyên tạo ra một lượng nước tiểu cao. Điều này cho phép sỏi và tinh thể rời khỏi cơ thể trước khi chúng trở nên đủ lớn để gây ra các triệu chứng. Giảm lượng muối hoặc natri nạp vào cơ thể cũng sẽ hữu ích.

Đá - cystine; Đá cystine

• Sỏi thận và tán sỏi - xuất viện
• Sỏi thận - tự chăm sóc
• Sỏi thận - những gì cần hỏi bác sĩ của bạn
• Thủ thuật tiết niệu qua da - xuất viện

• Đường tiết niệu nữ
• Đường tiết niệu nam
• Cystin niệu
• Sỏi thận

Anh cả JS. Sỏi tiết niệu. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 562.

Guay-Woodford LM. Bệnh thận di truyền và các bất thường phát triển của đường tiết niệu. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Đánh giá và quản lý y tế sỏi tiết niệu. Trong: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Khoa tiết niệu Campbell-Walsh. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 52.

Sakhaee K, Moe OW. Sỏi niệu. Trong: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner và Hiệu trưởng của Thận. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 38.