Galactosemia

Galactosemia là tình trạng cơ thể không thể sử dụng (chuyển hóa) đường đơn galactose.

Galactosemia là một rối loạn di truyền. Điều này có nghĩa là nó được truyền lại qua các gia đình. Nếu cả cha và mẹ đều mang một bản sao không hoạt động của gen có thể gây ra bệnh galactosemia, thì mỗi đứa con của họ có 25% (1 trong 4) khả năng bị ảnh hưởng với nó.

Có 3 dạng của bệnh:

• Thiếu galactose-1 phosphate uridyl transferase (GALT): Bệnh galactosemia cổ điển, dạng phổ biến nhất và nghiêm trọng nhất
• Thiếu galactose kinase (GALK)
• Sự thiếu hụt galactose-6-phosphate epimerase (GALE)

Những người bị bệnh galactosemia không thể phân hủy hoàn toàn đường đơn galactose. Galactose chiếm một nửa đường lactose, loại đường có trong sữa.

Nếu trẻ sơ sinh bị bệnh galactosemia được cho uống sữa, các chất được tạo ra từ galactose sẽ tích tụ trong hệ thống của trẻ sơ sinh. Những chất này gây hại cho gan, não, thận và mắt.

Những người bị bệnh galactosemia không thể dung nạp bất kỳ dạng sữa nào (người hoặc động vật). Họ phải cẩn thận về việc ăn các thực phẩm khác có chứa galactose.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh galactosemia có thể xuất hiện các triệu chứng trong vài ngày đầu tiên của cuộc đời nếu chúng ăn sữa công thức hoặc sữa mẹ có chứa lactose. Các triệu chứng có thể do nhiễm trùng máu nghiêm trọng với vi khuẩn E coli.

Các triệu chứng của bệnh galactosemia là:

• Co giật
• Cáu gắt
• Hôn mê
• Bú kém - bé không chịu ăn sữa công thức
• Tăng cân kém
• Vàng da và lòng trắng của mắt (vàng da)
• Nôn mửa

Các xét nghiệm để kiểm tra galactosemia bao gồm:

• Cấy máu để tìm nhiễm trùng do vi khuẩn (E coli nhiễm trùng huyết)
• Hoạt động của enzym trong tế bào hồng cầu
• Xeton trong nước tiểu
• Chẩn đoán trước khi sinh bằng cách đo trực tiếp men galactose-1-phosphate uridyl transferase
• "Các chất khử" trong nước tiểu của trẻ sơ sinh và lượng đường trong máu bình thường hoặc thấp khi trẻ đang bú sữa mẹ hoặc sữa công thức có chứa lactose

Các xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh ở nhiều tiểu bang để kiểm tra galactosemia.

Kết quả kiểm tra có thể cho thấy:

• Axit amin trong nước tiểu hoặc huyết tương
• Gan to
• Có dịch trong bụng
• Lượng đường trong máu thấp

Những người bị tình trạng này phải tránh tất cả sữa, các sản phẩm có chứa sữa (kể cả sữa khô), và các thực phẩm khác có chứa galactose, suốt đời. Đọc nhãn sản phẩm để đảm bảo rằng bạn hoặc con bạn có tình trạng này không ăn thực phẩm có chứa galactose.

Trẻ sơ sinh có thể được cho ăn:

• Công thức đậu nành
• Một công thức không chứa lactose khác
• Công thức dựa trên thịt hoặc Nutramigen (một công thức thủy phân protein)

Nên bổ sung canxi.

Tổ chức Galactosemia - www.galactosemia.org

Những người được chẩn đoán sớm và tránh tuyệt đối các sản phẩm sữa có thể sống một cuộc sống tương đối bình thường. Tuy nhiên, suy giảm tâm thần nhẹ có thể phát triển, ngay cả ở những người tránh galactose.

Những biến chứng này có thể phát triển:

• Đục thủy tinh thể
• Bệnh xơ gan
• Chậm phát triển giọng nói
• Kinh nguyệt không đều, suy giảm chức năng của buồng trứng dẫn đến suy buồng trứng và vô sinh.
• Khuyết tật tâm thần
• Nhiễm trùng nặng với vi khuẩn (E coli nhiễm trùng huyết)
• Run (lắc) và các chức năng vận động không kiểm soát được
• Tử vong (nếu có galactose trong chế độ ăn uống)

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu:

• Trẻ sơ sinh của bạn có các triệu chứng galactosemia
• Bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh galactosemia và đang cân nhắc có con

Sẽ rất hữu ích nếu biết lịch sử gia đình của bạn. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh galactosemia và muốn có con, tư vấn di truyền sẽ giúp bạn đưa ra quyết định về việc mang thai và xét nghiệm trước khi sinh. Một khi chẩn đoán mắc bệnh galactosemia được thực hiện, tư vấn di truyền được khuyến khích cho các thành viên khác trong gia đình.

Nhiều tiểu bang sàng lọc tất cả trẻ sơ sinh về bệnh galactosemia. Nếu xét nghiệm ở trẻ sơ sinh cho thấy có khả năng mắc bệnh galactosemia, họ nên ngừng cho trẻ uống các sản phẩm sữa ngay lập tức và hỏi bác sĩ về việc xét nghiệm máu để xác định chẩn đoán bệnh galactosemia.

Thiếu hụt galactose-1-phosphate uridyl transferase; Thiếu hụt galactokinase; Thiếu galactose-6-phosphate epimerase; GALT; NÓI CHUYỆN; CƠN LỐC; Thiếu hụt epimerase galactosemia; Thiếu hụt GALE; Galactosemia loại III; UDP-galactose-4; Biến thể Duarte

• Galactosemia

Berry GT. Galactosemia cổ điển và galactosemia biến thể lâm sàng. 2000 ngày 4 tháng 2 [Cập nhật ngày 9 tháng 3 năm 2017]. Trong: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Đại học Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Rối loạn di truyền của ống thận. Trong: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner và Hiệu trưởng của Thận. Ấn bản thứ 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: chẩn đoán, xử trí và kết quả lâu dài. Nhi khoa và sức khỏe trẻ em. Năm 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất và hệ thần kinh. Vào: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Khiếm khuyết trong quá trình chuyển hóa carbohydrate. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 105.

Maitra A. Các bệnh ở trẻ sơ sinh và thời thơ ấu. Trong: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Cơ sở bệnh lý của Robbins và Cotran của bệnh. Xuất bản lần thứ 9. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 10.