Xi-rô bệnh tiểu đường

Bệnh nước tiểu xi-rô phong (MSUD) là một chứng rối loạn trong đó cơ thể không thể phân hủy một số phần của protein. Nước tiểu của những người mắc chứng này có thể có mùi như xi-rô cây phong.

Bệnh nước tiểu xi-rô phong (MSUD) là bệnh di truyền, có nghĩa là nó được di truyền qua các gia đình. Nó được gây ra bởi sự khiếm khuyết của 1 trong 3 gen. Những người bị tình trạng này không thể phân hủy các axit amin leucine, isoleucine và valine. Điều này dẫn đến sự tích tụ của các hóa chất này trong máu.

Ở dạng nghiêm trọng nhất, MSUD có thể làm tổn thương não trong thời gian căng thẳng về thể chất (chẳng hạn như nhiễm trùng, sốt hoặc không ăn trong một thời gian dài).

Một số loại MSUD nhẹ hoặc đến và đi. Ngay cả ở dạng nhẹ nhất, những giai đoạn căng thẳng về thể chất lặp đi lặp lại có thể gây ra khuyết tật về tinh thần và tích tụ mức leucine cao.

Các triệu chứng của rối loạn này bao gồm:

• Hôn mê
• Khó khăn cho ăn
• Hôn mê
• Co giật
• Nước tiểu có mùi như xi-rô cây phong
• Nôn mửa

Các xét nghiệm này có thể được thực hiện để kiểm tra chứng rối loạn này:

• Thử nghiệm axit amin trong huyết tương
• Thử nghiệm axit hữu cơ trong nước tiểu
• Xét nghiệm di truyền

Sẽ có các dấu hiệu của nhiễm ceton (tích tụ xeton, sản phẩm phụ của quá trình đốt cháy chất béo) và dư thừa axit trong máu (nhiễm toan).

Khi tình trạng được chẩn đoán và trong các đợt cấp, việc điều trị bằng cách ăn một chế độ ăn không có protein. Chất lỏng, đường và đôi khi chất béo được cung cấp qua tĩnh mạch (IV). Lọc máu qua bụng hoặc qua tĩnh mạch có thể được thực hiện để giảm mức độ các chất bất thường trong máu của bạn.

Điều trị lâu dài cần một chế độ ăn uống đặc biệt. Đối với trẻ sơ sinh, chế độ ăn bao gồm sữa công thức có hàm lượng axit amin leucine, isoleucine và valine thấp. Những người bị tình trạng này phải duy trì chế độ ăn ít các axit amin này suốt đời.

Điều rất quan trọng là phải luôn tuân theo chế độ ăn uống này để ngăn ngừa tổn thương hệ thần kinh (thần kinh). Điều này đòi hỏi phải xét nghiệm máu thường xuyên và có sự giám sát chặt chẽ của chuyên gia dinh dưỡng và bác sĩ, cũng như sự hợp tác của cha mẹ của trẻ mắc bệnh.

Bệnh này có thể đe dọa tính mạng nếu không được điều trị.

Ngay cả khi điều trị bằng chế độ ăn uống, các tình huống căng thẳng và bệnh tật vẫn có thể gây ra mức độ cao của một số axit amin. Tử vong có thể xảy ra trong những đợt này. Với việc điều trị bằng chế độ ăn uống nghiêm ngặt, trẻ em đã trưởng thành và có thể vẫn khỏe mạnh.

Những biến chứng này có thể xảy ra:

• Tổn thương thần kinh
• Hôn mê
• Tử vong
• Khuyết tật tâm thần

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn có tiền sử gia đình bị MSUD và đang có kế hoạch lập gia đình. Cũng gọi cho nhà cung cấp dịch vụ của bạn ngay lập tức nếu bạn có một trẻ sơ sinh có các triệu chứng của bệnh nước tiểu siro phong.

Tư vấn di truyền được đề xuất cho những người muốn có con và những người có tiền sử gia đình mắc bệnh nước tiểu cây phong. Nhiều tiểu bang hiện sàng lọc tất cả trẻ sơ sinh bằng xét nghiệm máu để tìm MSUD.

Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy con bạn có thể bị MSUD, cần thực hiện ngay xét nghiệm máu theo dõi nồng độ axit amin để xác định bệnh.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias và acidemias hữu cơ. Trong: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Khoa Thần kinh Nhi khoa của Swaiman: Nguyên tắc và Thực hành. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Khiếm khuyết trong quá trình trao đổi chất của các axit amin. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Lỗi bẩm sinh về chuyển hóa carbohydrate, amoniac, axit amin và axit hữu cơ. Trong: Gleason CA, Juul SE, eds. Bệnh Avery của trẻ sơ sinh. Ấn bản thứ 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 22.