Đa sản nội tiết (MEN) II

Đa u tuyến nội tiết, loại II (MEN II) là một rối loạn di truyền qua các gia đình, trong đó một hoặc nhiều tuyến nội tiết hoạt động quá mức hoặc hình thành một khối u. Các tuyến nội tiết liên quan phổ biến nhất bao gồm:

• Tuyến thượng thận (khoảng một nửa thời gian)
• Tuyến cận giáp (20% thời gian)
• Tuyến giáp (hầu như mọi lúc)

Đa sản nội tiết (MEN I) là một tình trạng liên quan.

Nguyên nhân của MEN II là một khiếm khuyết trong một gen được gọi là RET. Khiếm khuyết này khiến nhiều khối u xuất hiện ở cùng một người, nhưng không nhất thiết phải xuất hiện cùng một lúc.

Sự tham gia của tuyến thượng thận thường gặp nhất với một khối u được gọi là u pheochromocytoma.

Sự tham gia của tuyến giáp thường là với một khối u được gọi là ung thư biểu mô tủy của tuyến giáp.

Các khối u ở tuyến giáp, tuyến thượng thận hoặc tuyến cận giáp có thể xuất hiện cách nhau nhiều năm.

Rối loạn này có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau. Yếu tố nguy cơ chính là tiền sử gia đình mắc MEN II.

Có hai kiểu phụ của MEN II. Đó là MEN IIa và IIb. MEN IIb ít phổ biến hơn.

Các triệu chứng có thể khác nhau. Tuy nhiên, chúng tương tự như:

• Ung thư biểu mô tủy của tuyến giáp
• U tủy thượng thận
• U tuyến cận giáp
• Tăng sản tuyến cận giáp

Để chẩn đoán tình trạng này, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe tìm kiếm một đột biến trong gen RET. Điều này có thể được thực hiện bằng xét nghiệm máu. Các xét nghiệm bổ sung được thực hiện để xác định loại hormone nào đang được sản xuất quá mức.

Khám sức khỏe có thể tiết lộ:

• Nổi hạch ở cổ
• Sốt
• Huyết áp cao
• Nhịp tim nhanh
• Nốt tuyến giáp

Các xét nghiệm hình ảnh được sử dụng để xác định khối u có thể bao gồm:

• Chụp CT bụng
• Hình ảnh của thận hoặc niệu quản
• MIBG scintiscan
• MRI bụng
• Quét tuyến giáp
• Siêu âm tuyến giáp

Xét nghiệm máu được sử dụng để xem các tuyến nhất định trong cơ thể đang hoạt động tốt như thế nào. Chúng có thể bao gồm:

• Mức độ calcitonin
• Phosphatase kiềm trong máu
• Canxi trong máu
• Mức độ hormone tuyến cận giáp trong máu
• Phốt pho trong máu
• Các chất catecholamine trong nước tiểu
• Metanephrine nước tiểu

Các thử nghiệm hoặc thủ tục khác có thể được thực hiện bao gồm:

• Sinh thiết thượng thận
• Điện tâm đồ (ECG)
• Sinh thiết tuyến giáp

Cần phải phẫu thuật để loại bỏ khối u pheochromocytoma, khối u có thể đe dọa tính mạng do kích thích tố mà nó tạo ra.

Đối với ung thư biểu mô thể tủy của tuyến giáp, phải cắt bỏ toàn bộ tuyến giáp và các hạch bạch huyết xung quanh. Liệu pháp thay thế hormone tuyến giáp được đưa ra sau khi phẫu thuật.

Nếu một đứa trẻ được biết là mang đột biến gen RET, thì phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp trước khi nó trở thành ung thư sẽ được xem xét. Điều này nên được thảo luận với một bác sĩ rất quen thuộc với tình trạng này. Nó sẽ được thực hiện ở độ tuổi sớm (trước 5 tuổi) ở những người đã biết MEN IIa, và trước 6 tháng ở những người mắc MEN IIb.

Pheochromocytoma thường không phải là ung thư (lành tính). Ung thư biểu mô thể tủy của tuyến giáp là một loại ung thư rất mạnh và có khả năng gây tử vong, nhưng chẩn đoán và phẫu thuật sớm thường có thể chữa khỏi. Phẫu thuật không chữa khỏi MEN II cơ bản.

Sự lây lan của các tế bào ung thư là một biến chứng có thể xảy ra.

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn nhận thấy các triệu chứng của MEN II hoặc nếu ai đó trong gia đình bạn nhận được chẩn đoán như vậy.

Khám sàng lọc những người thân của những người mắc MEN II có thể giúp phát hiện sớm hội chứng và các bệnh ung thư liên quan. Điều này có thể cho phép thực hiện các bước để ngăn ngừa các biến chứng.

Hội chứng Sipple; ĐÀN ÔNG II; Pheochromocytoma - MEN II; Ung thư tuyến giáp - pheochromocytoma; Ung thư tuyến cận giáp - pheochromocytoma

• Các tuyến nội tiết

Trang web Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia. Hướng dẫn thực hành lâm sàng trong ung thư học (NCCN guideines): khối u thần kinh nội tiết. Phiên bản 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Cập nhật ngày 5 tháng 3 năm 2019. Truy cập ngày 8 tháng 3 năm 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Đa u nội tiết. Trong: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. Ấn bản thứ 14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Rối loạn đa giác mạc. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Đa u tuyến nội tiết loại 2 và ung thư biểu mô tuyến giáp thể tuỷ. Trong: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Khoa nội tiết: Người lớn và Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 149.