Bệnh xơ cứng bì

Xơ cứng bì là một bệnh liên quan đến sự tích tụ của các mô giống như sẹo trên da và các nơi khác trên cơ thể. Nó cũng làm hỏng các tế bào lót thành động mạch nhỏ.

Xơ cứng bì là một loại rối loạn tự miễn dịch. Trong tình trạng này, hệ thống miễn dịch tấn công nhầm và làm tổn thương các mô cơ thể khỏe mạnh.

Nguyên nhân của bệnh xơ cứng bì chưa được biết rõ. Sự tích tụ của một chất gọi là collagen trong da và các cơ quan khác dẫn đến các triệu chứng của bệnh.

Căn bệnh này thường ảnh hưởng đến những người từ 30 đến 50 tuổi. Phụ nữ bị xơ cứng bì thường xuyên hơn nam giới. Một số người bị xơ cứng bì có tiền sử sống xung quanh bụi silica và polyvinyl clorua, nhưng hầu hết thì không.

Bệnh xơ cứng bì lan rộng có thể xảy ra với các bệnh tự miễn khác, bao gồm lupus ban đỏ hệ thống và viêm đa cơ. Những trường hợp này được gọi là bệnh mô liên kết không biệt hóa hoặc hội chứng chồng chéo.

Một số loại xơ cứng bì chỉ ảnh hưởng đến da, trong khi những loại khác ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể.

• Xơ cứng bì khu trú, (còn gọi là morphea) - Thường chỉ ảnh hưởng đến da ở ngực, bụng hoặc chi nhưng không thường ở tay và mặt. Morphea phát triển chậm, và hiếm khi lây lan trong cơ thể hoặc gây ra các vấn đề nghiêm trọng như tổn thương cơ quan nội tạng.
• Xơ cứng bì toàn thân hay còn gọi là bệnh xơ cứng bì - Có thể ảnh hưởng đến các vùng da và cơ quan rộng lớn như tim, phổi hoặc thận. Có hai loại chính, bệnh hạn chế (hội chứng CREST) ​​và bệnh lan tỏa.

Các dấu hiệu da của bệnh xơ cứng bì có thể bao gồm:

• Ngón tay hoặc ngón chân chuyển sang màu xanh lam hoặc trắng khi gặp nhiệt độ lạnh (hiện tượng Raynaud)
• Cứng và căng da ngón tay, bàn tay, cẳng tay và mặt
• Rụng tóc
• Da sẫm màu hoặc sáng hơn bình thường
• Những cục canxi nhỏ màu trắng bên dưới da đôi khi chảy ra một chất màu trắng trông giống như kem đánh răng
• Vết loét (loét) trên đầu ngón tay hoặc ngón chân
• Da mặt căng và giống như mặt nạ
• Telangiectasias, là những mạch máu nhỏ, mở rộng có thể nhìn thấy bên dưới bề mặt trên mặt hoặc ở rìa móng tay

Các triệu chứng về xương và cơ có thể bao gồm:

• Đau khớp, cứng khớp và sưng tấy, dẫn đến mất khả năng vận động. Bàn tay thường bị dính do xơ hóa mô và gân xung quanh.
• Tê và đau bàn chân.

Các vấn đề về hô hấp có thể do sẹo trong phổi và có thể bao gồm:

• Ho khan
• Khó thở
• Thở khò khè
• Tăng nguy cơ ung thư phổi

Các vấn đề về đường tiêu hóa có thể bao gồm:

• Khó nuốt
• Trào ngược thực quản hoặc ợ chua
• Đầy hơi sau bữa ăn
• Táo bón
• Bệnh tiêu chảy
• Các vấn đề về kiểm soát phân

Các vấn đề về tim có thể bao gồm:

• Nhịp tim bất thường
• Chất lỏng xung quanh tim
• Xơ hóa cơ tim, giảm chức năng tim

Các vấn đề về thận và hệ sinh dục có thể bao gồm:

• Phát triển suy thận
• Rối loạn cương dương ở nam giới
• Khô âm đạo ở phụ nữ

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ khám sức khỏe toàn diện. Bài kiểm tra có thể hiển thị:

• Da dày, căng ở ngón tay, mặt hoặc những nơi khác.
• Da ở rìa móng tay có thể được quan sát bằng kính lúp có ánh sáng để tìm các bất thường của các mạch máu nhỏ.
• Phổi, tim và bụng sẽ được kiểm tra xem có bất thường không.

Huyết áp của bạn sẽ được kiểm tra. Xơ cứng bì có thể khiến các mạch máu nhỏ trong thận bị thu hẹp. Các vấn đề với thận của bạn có thể dẫn đến huyết áp cao và giảm chức năng của thận.

Các xét nghiệm máu và nước tiểu có thể bao gồm:

• Bảng điều khiển kháng thể kháng nhân (ANA)
• Kiểm tra kháng thể xơ cứng bì
• ESR (tỷ lệ an toàn)
• Yếu tố dạng thấp
• Công thức máu hoàn chỉnh
• Bảng trao đổi chất, bao gồm creatinine
• Kiểm tra cơ tim
• Phân tích nước tiểu

Các thử nghiệm khác có thể bao gồm:

• X quang ngực
• Chụp CT phổi
• Điện tâm đồ (ECG)
• Siêu âm tim
• Kiểm tra để xem phổi và đường tiêu hóa (GI) của bạn đang hoạt động tốt như thế nào
• Sinh thiết da

Không có điều trị đặc hiệu cho bệnh xơ cứng bì. Nhà cung cấp dịch vụ của bạn sẽ đánh giá mức độ bệnh ở da, phổi, thận, tim và đường tiêu hóa.

Những người bị bệnh da lan tỏa (chứ không phải là da bị hạn chế) có thể dễ bị bệnh nội tạng và tiến triển hơn. Dạng bệnh này được phân loại là bệnh xơ cứng rải rác hệ thống da (dcSSc). Phương pháp điều trị toàn thân (toàn thân) thường được sử dụng nhất cho nhóm bệnh nhân này.

Bạn sẽ được kê đơn thuốc và các phương pháp điều trị khác để kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng.

Các loại thuốc được sử dụng để điều trị bệnh xơ cứng bì tiến triển bao gồm:

• Corticosteroid như prednisone. Tuy nhiên, liều trên 10 mg mỗi ngày không được khuyến khích vì liều cao hơn có thể gây ra bệnh thận và huyết áp cao.
• Thuốc ức chế hệ thống miễn dịch như mycophenolate, cyclophosphamide, cyclosporine hoặc methotrexate.
• Hydroxychloroquine để điều trị viêm khớp.

Một số người bị xơ cứng bì tiến triển nhanh có thể là ứng cử viên để ghép tế bào gốc tạo máu tự thân (HSCT). Loại điều trị này cần được thực hiện ở các trung tâm chuyên khoa.

Các phương pháp điều trị khác cho các triệu chứng cụ thể có thể bao gồm:

• Phương pháp điều trị để cải thiện hiện tượng Raynaud.
• Thuốc điều trị chứng ợ nóng hoặc khó nuốt, chẳng hạn như omeprazole.
• Thuốc huyết áp, chẳng hạn như thuốc ức chế ACE, cho bệnh cao huyết áp hoặc các vấn đề về thận.
• Liệu pháp ánh sáng để giảm tình trạng dày da.
• Thuốc để cải thiện chức năng phổi, chẳng hạn như bosentan và sildenafil.

Điều trị cũng thường bao gồm vật lý trị liệu.

Một số người có thể được hưởng lợi khi tham gia nhóm hỗ trợ những người bị bệnh xơ cứng bì.

Ở một số người, các triệu chứng phát triển nhanh chóng trong vài năm đầu và tiếp tục trở nên tồi tệ hơn. Tuy nhiên, ở hầu hết mọi người, bệnh trở nên tồi tệ hơn từ từ.

Những người chỉ có các triệu chứng ngoài da có cái nhìn tốt hơn. Bệnh xơ cứng bì lan rộng (toàn thân) có thể dẫn đến.

• Suy tim
• Sẹo ở phổi, được gọi là xơ phổi
• Huyết áp cao trong phổi (tăng áp động mạch phổi)
• Suy thận (khủng hoảng thận xơ cứng bì)
• Vấn đề hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn
• Ung thư

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn phát triển hiện tượng Raynaud, da dày dần hoặc khó nuốt.

Xơ cứng toàn thân tiến triển; Xơ cứng hệ thống; Xơ cứng bì hạn chế; Hội chứng CREST; Xơ cứng bì khu trú; Morphea - tuyến tính; Hiện tượng Raynaud - xơ cứng bì

• Hiện tượng Raynaud
• Hội chứng CREST
• Sclerodactyly
• Giãn tĩnh mạch xa

Herrick AL, Pan X, Peytrignet S, et al. Kết quả điều trị trong bệnh xơ cứng bì lan tỏa sớm ở da: Nghiên cứu quan sát bệnh xơ cứng bì châu Âu (ESOS). Ann Rheum Dis. 2017; 76 (7): 1207-1218. PMID: 28188239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28188239/.

Poole JL, Dodge C. Xơ cứng bì: liệu pháp. Trong: Skirven TM, Osterman AL, Fedroczyk JM, Amadio PC, Feldscher SB, Shin EK, eds. Phục hồi chức năng của bàn tay và cực trên. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: chap 92.

Sullivan KM, Goldmuntz EA, Keyes-Elstein L, et al. Cấy ghép tế bào gốc tự thân myeloablative cho bệnh xơ cứng bì nặng. N Engl J Med. 2018; 378 (1): 35-47. PMID: 29298160 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29298160/.

Varga J. Căn nguyên và bệnh sinh của bệnh xơ cứng rải rác hệ thống. Trong: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, Koretzky GA, McInnes IB, O’Dell JR, eds. Sách giáo khoa về bệnh thấp khớp của Firestein và Kelly. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: chap 88.

Varga J. Xơ cứng toàn thân (xơ cứng bì). Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 251.