Bệnh amyloidosis nguyên phát

Bệnh amyloidosis nguyên phát là một rối loạn hiếm gặp, trong đó các protein bất thường tích tụ trong các mô và cơ quan. Các khối protein bất thường được gọi là lắng đọng amyloid.

Nguyên nhân của bệnh amyloidosis nguyên phát vẫn chưa được hiểu rõ. Các gen có thể đóng một vai trò nào đó.

Tình trạng này liên quan đến việc sản xuất protein bất thường và dư thừa. Các khối protein bất thường tích tụ trong các cơ quan nhất định. Điều này làm cho các cơ quan khó hoạt động chính xác hơn.

Bệnh amyloidosis nguyên phát có thể dẫn đến các tình trạng bao gồm:

• Hội chứng ống cổ tay
• Tổn thương cơ tim (bệnh cơ tim) dẫn đến suy tim sung huyết
• Kém hấp thu đường ruột
• Gan sưng và trục trặc
• Suy thận
• Hội chứng thận hư (nhóm các triệu chứng bao gồm protein trong nước tiểu, lượng protein trong máu thấp trong máu, mức cholesterol cao, mức chất béo trung tính cao và sưng phù khắp cơ thể)
• Các vấn đề về thần kinh (bệnh thần kinh)
• Hạ huyết áp tư thế đứng (giảm huyết áp khi bạn đứng lên)

Các triệu chứng phụ thuộc vào các cơ quan bị ảnh hưởng. Bệnh này có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và mô, bao gồm lưỡi, ruột, cơ xương và cơ trơn, dây thần kinh, da, dây chằng, tim, gan, lá lách và thận.

Các triệu chứng có thể bao gồm bất kỳ điều nào sau đây:

• Nhịp tim bất thường
• Mệt mỏi
• Tê tay hoặc chân
• Khó thở
• Thay da
• Vấn đề nuốt
• Sưng ở tay và chân
• Sưng lưỡi
• Tay nắm yếu
• Giảm cân hoặc tăng cân

Các triệu chứng khác có thể xảy ra với bệnh này:

• Giảm lượng nước tiểu
• Bệnh tiêu chảy
• Khàn giọng hoặc thay đổi giọng nói
• Đau khớp
• Yếu đuối

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ khám cho bạn. Bạn sẽ được hỏi về tiền sử bệnh và các triệu chứng của bạn. Khám sức khỏe có thể cho thấy bạn bị sưng gan hoặc lá lách hoặc có dấu hiệu tổn thương dây thần kinh.

Bước đầu tiên để chẩn đoán bệnh amyloidosis phải là xét nghiệm máu và nước tiểu để tìm các protein bất thường.

Các xét nghiệm khác tùy thuộc vào các triệu chứng của bạn và cơ quan có thể bị ảnh hưởng. Một số bài kiểm tra bao gồm:

• Siêu âm bụng để kiểm tra gan và lá lách
• Kiểm tra tim, chẳng hạn như điện tâm đồ, siêu âm tim hoặc MRI
• Kiểm tra chức năng thận để kiểm tra các dấu hiệu của suy thận (hội chứng thận hư)

Các xét nghiệm có thể giúp xác định chẩn đoán bao gồm:

• Hút mỡ bụng
• Sinh thiết tủy xương
• Sinh thiết cơ tim
• Sinh thiết niêm mạc trực tràng

Điều trị có thể bao gồm:

• Hóa trị liệu
• Cấy ghép tế bào gốc
• Cấy ghép nội tạng

Nếu tình trạng do bệnh khác gây ra thì bệnh đó cần được điều trị tích cực. Điều này có thể cải thiện các triệu chứng hoặc làm chậm bệnh tiến triển nặng hơn. Các biến chứng như suy tim, suy thận và các vấn đề khác đôi khi có thể được điều trị khi cần thiết.

Bạn làm tốt như thế nào phụ thuộc vào cơ quan nào bị ảnh hưởng. Liên quan đến tim và thận có thể dẫn đến suy nội tạng và tử vong. Bệnh amyloidosis toàn thân (toàn thân) có thể dẫn đến tử vong trong vòng 2 năm.

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn có các triệu chứng của bệnh này. Đồng thời, hãy gọi nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh này và có:

• Giảm lượng nước tiểu
• Khó thở
• Sưng mắt cá chân hoặc các bộ phận cơ thể khác không biến mất

Không có biện pháp phòng ngừa nào cho bệnh amyloidosis nguyên phát.

Amyloidosis - nguyên phát; Bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ miễn dịch; Bệnh amyloidosis toàn thân nguyên phát

• Amyloidosis của các ngón tay
• Amyloidosis của khuôn mặt

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ miễn dịch (bệnh amyloidosis nguyên phát). Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Huyết học: Các nguyên tắc và thực hành cơ bản. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 88.

Hawkins PN. Bệnh tăng amyloid.Trong: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Thấp khớp học. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 177.