Bệnh Gaucher

Bệnh Gaucher là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó một người thiếu một loại enzym gọi là glucocerebrosidase (GBA).

Bệnh Gaucher hiếm gặp trong dân số nói chung. Những người thuộc di sản Do Thái ở Đông và Trung Âu (Ashkenazi) có nhiều khả năng mắc bệnh này hơn.

Nó là một bệnh lặn trên autosomal. Điều này có nghĩa là cả người mẹ và người cha đều phải truyền một bản sao bất thường của gen bệnh cho con của họ để đứa trẻ phát triển bệnh. Cha hoặc mẹ mang bản sao gen bất thường nhưng không mắc bệnh được gọi là người mang gen thầm lặng.

Việc thiếu GBA gây ra các chất có hại tích tụ trong gan, lá lách, xương và tủy xương. Những chất này ngăn cản các tế bào và các cơ quan hoạt động bình thường.

Có ba loại phụ chính của bệnh Gaucher:

• Loại 1 là phổ biến nhất. Nó liên quan đến bệnh xương, thiếu máu, lá lách to và tiểu cầu thấp (giảm tiểu cầu). Loại 1 ảnh hưởng đến cả trẻ em và người lớn. Nó phổ biến nhất trong cộng đồng người Do Thái Ashkenazi.
• Loại 2 thường bắt đầu ở giai đoạn sơ sinh với sự liên quan đến thần kinh nghiêm trọng. Dạng này có thể dẫn đến tử vong sớm, nhanh chóng.
• Loại 3 có thể gây ra các vấn đề về gan, lá lách và não. Những người có kiểu này có thể sống đến tuổi trưởng thành.

Chảy máu vì số lượng tiểu cầu thấp là triệu chứng phổ biến nhất ở bệnh Gaucher. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Đau xương và gãy xương
• Suy giảm nhận thức (giảm khả năng tư duy)
• Dễ bầm tím
• Lá lách to
• Gan to
• Mệt mỏi
• Các vấn đề về van tim
• Bệnh phổi (hiếm gặp)
• Co giật
• Sưng tấy nghiêm trọng khi sinh
• Thay da

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ khám sức khỏe và hỏi về các triệu chứng.

Các thử nghiệm sau có thể được thực hiện:

• Xét nghiệm máu để tìm hoạt tính của enzym
• Chọc hút tủy xương
• Sinh thiết lá lách
• MRI
• CT
• X-quang của bộ xương
• Xét nghiệm di truyền

Bệnh Gaucher không thể chữa khỏi. Nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát và có thể cải thiện các triệu chứng.

Thuốc có thể được cấp cho:

• Thay thế GBA bị thiếu (liệu pháp thay thế enzym) để giúp giảm kích thước lá lách, đau xương và cải thiện tình trạng giảm tiểu cầu.
• Hạn chế sản xuất các chất béo tích tụ trong cơ thể.

Các phương pháp điều trị khác bao gồm:

• Thuốc giảm đau
• Phẫu thuật cho các vấn đề về xương và khớp hoặc cắt bỏ lá lách
• Truyền máu

Nhóm này có thể cung cấp thêm thông tin về bệnh Gaucher:

• National Gaucher Foundation - www.gaucherdisease.org
• Thư viện Y học Quốc gia, Trang chủ Di truyền học Tham khảo - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Tổ chức quốc gia về các bệnh hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Mức độ hiệu quả của một người phụ thuộc vào loại bệnh phụ của họ. Dạng bệnh Gaucher ở trẻ sơ sinh (Loại 2) có thể dẫn đến tử vong sớm. Hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng chết trước 5 tuổi.

Người lớn mắc bệnh Gaucher loại 1 có thể mong đợi tuổi thọ bình thường với liệu pháp thay thế enzym.

Các biến chứng của bệnh Gaucher có thể bao gồm:

• Co giật
• Thiếu máu
• Giảm tiểu cầu
• Các vấn đề về xương

Tư vấn di truyền được khuyến khích cho các bậc cha mẹ tương lai có tiền sử gia đình mắc bệnh Gaucher. Thử nghiệm có thể xác định xem bố mẹ có mang gen có thể truyền bệnh Gaucher hay không. Xét nghiệm trước khi sinh cũng có thể cho biết em bé trong bụng mẹ có mắc hội chứng Gaucher hay không.

Thiếu hụt glucocerebrosidase; Thiếu hụt glucosylceramidase; Bệnh tích trữ Lysosome - Gaucher

• Chọc hút tủy xương
• Tế bào Gaucher - photomicrograph
• Tế bào Gaucher - photomicrograph # 2
• Gan lách to

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Khiếm khuyết trong quá trình trao đổi chất của lipid. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Bệnh tích trữ Lysosome. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất. Trong: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery’s Elements of Medical Genetics and Genomics. Ấn bản thứ 16. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: chap 18.