Thalassemia

Thalassemia là một bệnh rối loạn máu di truyền qua các gia đình (di truyền), trong đó cơ thể tạo ra một dạng bất thường hoặc không đủ lượng hemoglobin. Hemoglobin là protein trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy. Rối loạn này dẫn đến số lượng lớn các tế bào hồng cầu bị phá hủy, dẫn đến thiếu máu.

Hemoglobin được tạo ra từ hai loại protein:

• Alpha globin
• Beta globin

Thalassemia xảy ra khi có khiếm khuyết trong gen giúp kiểm soát việc sản xuất một trong những loại protein này.

Có hai loại bệnh thalassemia chính:

• Bệnh alpha thalassemia xảy ra khi một gen hoặc các gen liên quan đến protein alpha globin bị thiếu hoặc bị thay đổi (đột biến).
• Bệnh beta thalassemia xảy ra khi các khiếm khuyết gen tương tự ảnh hưởng đến việc sản xuất protein beta globin.

Bệnh alpha thalassemias xảy ra thường xuyên nhất ở những người đến từ Đông Nam Á, Trung Đông, Trung Quốc và những người gốc Phi.

Bệnh beta thalassemias xảy ra thường xuyên nhất ở những người gốc Địa Trung Hải. Ở một mức độ thấp hơn, người Trung Quốc, người châu Á khác và người Mỹ gốc Phi có thể bị ảnh hưởng.

Có nhiều dạng thalassemia. Mỗi loại có nhiều kiểu con khác nhau. Cả bệnh thalassemia alpha và beta đều bao gồm hai dạng sau:

• Thalassemia thể nặng
• Thalassemia thể nhẹ

Bạn phải thừa hưởng khiếm khuyết gen từ cả cha và mẹ để phát triển bệnh thalassemia thể nặng.

Thalassemia thể nhẹ xảy ra nếu bạn chỉ nhận được gen bị lỗi từ cha hoặc mẹ. Những người có dạng rối loạn này là người mang mầm bệnh. Hầu hết thời gian, họ không có triệu chứng.

Beta thalassemia thể nặng còn được gọi là thiếu máu Cooley.

Các yếu tố nguy cơ của bệnh thalassemia bao gồm:

• Dân tộc Châu Á, Trung Quốc, Địa Trung Hải hoặc Mỹ gốc Phi
• Tiền sử gia đình bị rối loạn

Dạng nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia thể nặng gây ra thai chết lưu (thai nhi chết trong khi sinh hoặc giai đoạn cuối của thai kỳ).

Trẻ sinh ra với bệnh beta thalassemia thể nặng (thiếu máu Cooley) bình thường khi sinh ra, nhưng bị thiếu máu trầm trọng trong năm đầu đời.

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Dị tật xương ở mặt
• Mệt mỏi
• Tăng trưởng thất bại
• Khó thở
• Da vàng (vàng da)

Những người mắc bệnh alpha và beta thalassemia dạng nhẹ có các tế bào hồng cầu nhỏ nhưng không có triệu chứng.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ khám sức khỏe để tìm lá lách to.

Một mẫu máu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm.

• Các tế bào hồng cầu sẽ xuất hiện nhỏ và có hình dạng bất thường khi nhìn dưới kính hiển vi.
• Công thức máu toàn bộ (CBC) cho thấy thiếu máu.
• Một xét nghiệm được gọi là điện di huyết sắc tố cho thấy sự hiện diện của một dạng bất thường của huyết sắc tố.
• Một xét nghiệm được gọi là phân tích đột biến có thể giúp phát hiện bệnh alpha thalassemia.

Điều trị bệnh thalassemia thể nặng thường bao gồm truyền máu thường xuyên và bổ sung folate.

Nếu bạn được truyền máu, bạn không nên bổ sung sắt. Làm như vậy có thể khiến lượng sắt tích tụ trong cơ thể cao, gây hại.

Những người được truyền nhiều máu cần một phương pháp điều trị gọi là liệu pháp thải sắt. Điều này được thực hiện để loại bỏ sắt dư thừa ra khỏi cơ thể.

Ghép tủy xương có thể giúp điều trị bệnh ở một số người, đặc biệt là trẻ em.

Thalassemia thể nặng có thể gây tử vong sớm (từ 20 đến 30 tuổi) do suy tim. Truyền máu thường xuyên và điều trị để loại bỏ sắt ra khỏi cơ thể giúp cải thiện kết quả.

Các dạng thalassemia ít nghiêm trọng hơn thường không rút ngắn tuổi thọ.

Bạn có thể muốn tìm tư vấn di truyền nếu bạn có tiền sử gia đình về tình trạng này và đang nghĩ đến việc có con.

Bệnh thalassemia thể nặng không được điều trị sẽ dẫn đến suy tim và các vấn đề về gan. Nó cũng làm cho một người có nhiều khả năng bị nhiễm trùng hơn.

Truyền máu có thể giúp kiểm soát một số triệu chứng, nhưng có nguy cơ bị tác dụng phụ do quá nhiều sắt.

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu:

• Bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của bệnh thalassemia.
• Bạn đang được điều trị chứng rối loạn và các triệu chứng mới phát triển.

Thiếu máu Địa Trung Hải; Thiếu máu Cooley; Beta thalassemia; Alpha thalassemia

• Thalassemia thể nặng
• Thalassemia thể nhẹ

Cappellini MD. Các bệnh thalassemias. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 153.

Chapin J, Giardina PJ. Các hội chứng thalassemia. Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Huyết học: Các nguyên tắc và thực hành cơ bản. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopathies. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 489.