Teo nhiều hệ thống - tiểu não

Teo nhiều hệ thống - tiểu não (MSA-C) là một bệnh hiếm gặp khiến các vùng sâu trong não, ngay trên tủy sống, bị thu nhỏ (teo lại). MSA-C từng được biết đến với tên gọi teo cơ olivopontocerebellar (OPCA).

MSA-C có thể được truyền lại qua các gia đình (dạng kế thừa). Nó cũng có thể ảnh hưởng đến những người không có tiền sử gia đình được biết đến (dạng lẻ tẻ).

Các nhà nghiên cứu đã xác định được một số gen nhất định có liên quan đến dạng di truyền của tình trạng này.

Nguyên nhân của MSA-C ở những người có dạng lẻ tẻ không được biết. Bệnh từ từ trở nên nặng hơn (đang tiến triển).

MSA-C hơi phổ biến ở nam giới hơn nữ giới. Tuổi khởi phát trung bình là 54 tuổi.

Các triệu chứng của MSA-C có xu hướng bắt đầu ở độ tuổi trẻ hơn ở những người có dạng di truyền. Triệu chứng chính là sự vụng về (mất điều hòa) và từ từ trở nên tồi tệ hơn. Cũng có thể có vấn đề về thăng bằng, nói ngọng và đi lại khó khăn.

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Chuyển động mắt bất thường
• Chuyển động bất thường
• Các vấn đề về ruột hoặc bàng quang
• Khó nuốt
• Tay chân lạnh
• Lâng lâng khi đứng
• Nhức đầu khi đứng có thể giảm bớt bằng cách nằm xuống
  
• Cơ cứng hoặc cứng, co thắt, run
• Tổn thương dây thần kinh (bệnh thần kinh)
• Các vấn đề khi nói và ngủ do co thắt dây thanh âm
• Các vấn đề về chức năng tình dục
• Đổ mồ hôi bất thường

Cần kiểm tra y tế và hệ thần kinh kỹ lưỡng, cũng như xem xét các triệu chứng và tiền sử gia đình để chẩn đoán.

Có các xét nghiệm di truyền để tìm nguyên nhân của một số dạng rối loạn. Nhưng, không có thử nghiệm cụ thể nào có sẵn trong nhiều trường hợp. Chụp MRI não có thể cho thấy những thay đổi về kích thước của cấu trúc não bị ảnh hưởng, đặc biệt là khi bệnh trở nên nặng hơn. Nhưng có thể bị rối loạn và chụp MRI bình thường.

Các xét nghiệm khác như chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) có thể được thực hiện để loại trừ các bệnh lý khác. Chúng có thể bao gồm các nghiên cứu về cách nuốt để xem liệu một người có thể nuốt thức ăn và chất lỏng một cách an toàn hay không.

Không có phương pháp điều trị cụ thể hoặc cách chữa khỏi MSA-C. Mục đích là để điều trị các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Điều này có thể bao gồm:

• Thuốc trị run, chẳng hạn như thuốc điều trị bệnh Parkinson
• Liệu pháp ngôn ngữ, nghề nghiệp và vật lý trị liệu
• Cách để ngăn ngừa nghẹt thở
• Dụng cụ hỗ trợ đi bộ để giúp giữ thăng bằng và ngăn ngừa ngã

Các nhóm sau có thể cung cấp tài nguyên và hỗ trợ cho những người bị MSA-C:

• Đánh bại Liên minh MSA - failmsa.org/pworthy-programs/
• Liên minh MSA - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C từ từ trở nên tồi tệ hơn, và không có cách chữa trị. Triển vọng nói chung là kém. Nhưng, có thể mất nhiều năm trước khi một người nào đó rất tàn tật.

Các biến chứng của MSA-C bao gồm:

• Nghẹn ngào
• Nhiễm trùng do hít phải thức ăn vào phổi (viêm phổi do hít thở)
• Thương tật do ngã
• Vấn đề dinh dưỡng do khó nuốt

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào của MSA-C. Bạn sẽ cần phải được khám bởi một nhà thần kinh học. Đây là một bác sĩ điều trị các vấn đề về hệ thần kinh.

MSA-C; Tiểu não teo đa hệ thống; Olivopontocerebellar teo nhỏ; OPCA; Thoái hóa Olivopontocerebellar

• Hệ thần kinh trung ương và hệ thần kinh ngoại vi

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Cập nhật về loại tiểu não của bệnh teo đa hệ thống. Chứng mất điều hòa tiểu não. 2014; 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, PA thấp, et al. Tuyên bố đồng thuận thứ hai về chẩn đoán teo đa hệ thống. Thần kinh học. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Jancovic J. bệnh Parkinson và các rối loạn vận động khác. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 96.

Ma MJ. Sinh thiết bệnh lý của rối loạn thoái hóa thần kinh ở người lớn. Trong: Perry A, Brat DJ, eds. Bệnh học thần kinh phẫu thuật thực hành: Phương pháp tiếp cận chẩn đoán. Xuất bản lần thứ 2. Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: chương 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, et al. Khuyến nghị của cuộc họp lộ trình nghiên cứu teo đa hệ thống toàn cầu. Thần kinh học. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.