Bệnh xơ cứng củ

Bệnh xơ cứng củ là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến da, não / hệ thần kinh, thận, tim và phổi. Tình trạng này cũng có thể gây ra các khối u phát triển trong não. Các khối u này có dạng hình củ hoặc hình củ.

Bệnh xơ cứng củ là một tình trạng di truyền. Những thay đổi (đột biến) ở một trong hai gen, TSC1 và TSC2, chịu trách nhiệm cho hầu hết các trường hợp.

Chỉ cần bố hoặc mẹ truyền lại đột biến thì con mới mắc bệnh. Tuy nhiên, 2/3 trường hợp là do đột biến mới. Trong hầu hết các trường hợp, không có tiền sử gia đình bị bệnh xơ cứng củ.

Tình trạng này là một trong một nhóm các bệnh được gọi là hội chứng da thần kinh. Cả da và hệ thần kinh trung ương (não và tủy sống) đều có liên quan.

Không có yếu tố nguy cơ nào được biết đến, ngoài việc có cha hoặc mẹ bị bệnh xơ cứng củ. Trong trường hợp đó, mỗi đứa trẻ có 50% khả năng di truyền căn bệnh này.

Các triệu chứng về da bao gồm:

• Vùng da có màu trắng (do giảm sắc tố) và có hình dạng như lá tần bì hoặc hoa giấy
• Các mảng đỏ trên mặt chứa nhiều mạch máu (u mạch máu ở mặt)
• Các mảng da nổi lên với kết cấu vỏ cam (các đốm màu xanh lá cây), thường ở lưng

Các triệu chứng về não bao gồm:

• Rối loạn phổ tự kỷ
• Chậm phát triển
• Khuyết tật trí tuệ
• Co giật

Các triệu chứng khác bao gồm:

• Men răng bị rỗ.
• Mọc thô dưới hoặc xung quanh móng tay và móng chân.
• Các khối u không phải ung thư xây xát trên hoặc xung quanh lưỡi.
• Bệnh phổi được gọi là LAM (lymphohangioleiomyomatosis). Điều này phổ biến hơn ở phụ nữ. Trong nhiều trường hợp, không có triệu chứng. Ở những người khác, điều này có thể dẫn đến khó thở, ho ra máu và xẹp phổi.
  

Các triệu chứng khác nhau ở mỗi người. Một số người có trí thông minh bình thường và không có động kinh. Những người khác bị thiểu năng trí tuệ hoặc co giật khó kiểm soát.

Các dấu hiệu có thể bao gồm:

• Nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim)
• Canxi lắng đọng trong não
• "Củ" không ung thư trong não
• Mọc trên lưỡi hoặc nướu răng
• Tăng trưởng giống như khối u (hamartoma) trên võng mạc, các mảng nhạt màu trong mắt
• Khối u não hoặc thận

Các bài kiểm tra có thể bao gồm:

• Chụp CT đầu
• CT ngực
• Siêu âm tim (siêu âm tim)
• MRI đầu
• Siêu âm thận
• Kiểm tra da bằng tia cực tím

Xét nghiệm ADN cho hai gen có thể gây ra bệnh này (TSC1 hoặc là TSC2) có sẵn.

Kiểm tra siêu âm thường xuyên của thận là quan trọng để đảm bảo không có khối u phát triển.

Không có cách chữa trị cho bệnh xơ cứng củ. Vì bệnh có thể khác nhau ở mỗi người nên việc điều trị dựa trên các triệu chứng.

• Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khuyết tật trí tuệ, đứa trẻ có thể cần được giáo dục đặc biệt.
• Một số cơn co giật được kiểm soát bằng thuốc (vigabatrin). Những đứa trẻ khác có thể cần phẫu thuật.
• Các khối u nhỏ trên mặt (u mạch ở mặt) có thể được loại bỏ bằng cách điều trị bằng laser. Những sự phát triển này có xu hướng quay trở lại và cần phải điều trị lặp lại.
• Các u cơ tim thường biến mất sau tuổi dậy thì. Thường không cần phẫu thuật để loại bỏ chúng.
• Các khối u não có thể được điều trị bằng các loại thuốc gọi là chất ức chế mTOR (sirolimus, everolimus).
• Các khối u thận được điều trị bằng phẫu thuật hoặc bằng cách giảm lượng máu cung cấp bằng các kỹ thuật chụp X quang đặc biệt. Thuốc ức chế mTOR đang được nghiên cứu như một phương pháp điều trị khác cho các khối u thận.

Để biết thêm thông tin và tài nguyên, hãy liên hệ với Liên minh Bệnh xơ cứng củ tại www.tsalliance.org.

Trẻ em bị bệnh xơ cứng củ nhẹ thường làm tốt. Tuy nhiên, trẻ em bị thiểu năng trí tuệ nặng hoặc co giật không kiểm soát được thường cần được trợ giúp suốt đời.

Đôi khi một đứa trẻ sinh ra bị bệnh xơ cứng củ nặng, một trong số các bậc cha mẹ được phát hiện mắc bệnh xơ cứng củ ở mức độ nhẹ mà không được chẩn đoán.

Các khối u trong bệnh này có xu hướng không phải là ung thư (lành tính). Tuy nhiên, một số khối u (chẳng hạn như khối u thận hoặc khối u não) có thể trở thành ung thư.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Các khối u não (u tế bào hình sao)
• Khối u tim (u cơ vân)
• Khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng
• Động kinh không kiểm soát được

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu:

• Bất kỳ bên nào trong gia đình bạn đều có tiền sử mắc bệnh xơ cứng củ
• Bạn nhận thấy các triệu chứng của bệnh xơ cứng củ ở con mình

Gọi cho bác sĩ chuyên khoa di truyền nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh u cơ vân ở tim. Bệnh xơ cứng củ là nguyên nhân hàng đầu gây ra khối u này.

Tư vấn di truyền được khuyến khích cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh xơ cứng củ và muốn có con.

Chẩn đoán trước khi sinh có sẵn cho các gia đình có đột biến gen đã biết hoặc tiền sử mắc bệnh này. Tuy nhiên, bệnh xơ cứng củ thường xuất hiện như một đột biến DNA mới. Những trường hợp này không thể phòng tránh được.

Bệnh Bourneville

• Bệnh xơ cứng củ, u mạch - mặt
• Bệnh xơ cứng củ - u vụn giảm sắc tố

Trang web của Viện Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ Quốc gia. Tờ thông tin về bệnh xơ cứng củ. NIH xuất bản 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patology-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-S vữa-Fact-Sheet. Cập nhật tháng 3 năm 2020. Truy cập ngày 3 tháng 11 năm 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Phức hợp bệnh xơ cứng củ. GeneReviews. Seattle (WA): Đại học Washington, Seattle; Ngày 13 tháng 7 năm 1999. Cập nhật ngày 16 tháng 4 năm 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Hội chứng thần kinh da. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 614.

Tsao H, Luo S. Phức hợp u xơ thần kinh và xơ cứng củ. Tại: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Da liễu. Ấn bản thứ 4. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 61.