Kiểm tra di truyền và nguy cơ ung thư của bạn

Các gen trong tế bào của chúng ta đóng những vai trò quan trọng. Chúng ảnh hưởng đến tóc và màu mắt và các đặc điểm khác được truyền từ cha mẹ sang con cái. Các gen cũng bảo các tế bào tạo ra protein để giúp cơ thể hoạt động.

Ung thư xảy ra khi các tế bào bắt đầu hoạt động bất thường. Cơ thể chúng ta có các gen ngăn chặn sự phát triển nhanh chóng của tế bào và hình thành các khối u. Những thay đổi trong gen (đột biến) cho phép tế bào phân chia nhanh chóng và duy trì hoạt động. Điều này dẫn đến sự phát triển của ung thư và các khối u. Đột biến gen có thể là kết quả của việc cơ thể bị tổn thương hoặc do gen di truyền trong gia đình bạn.

Xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn tìm ra liệu bạn có bị đột biến gen dẫn đến ung thư hoặc có thể ảnh hưởng đến các thành viên khác trong gia đình bạn hay không. Tìm hiểu về những loại ung thư nào có sẵn xét nghiệm, ý nghĩa của kết quả và những điều khác cần xem xét trước khi bạn đi xét nghiệm.

Ngày nay, chúng ta đã biết những đột biến gen cụ thể có thể gây ra hơn 50 bệnh ung thư và kiến ​​thức ngày càng được nâng cao.

Một đột biến gen đơn lẻ có thể liên quan đến các loại ung thư khác nhau, không chỉ một.

• Ví dụ, đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có liên quan đến ung thư vú, ung thư buồng trứng và một số bệnh ung thư khác ở nam giới và phụ nữ. Khoảng một nửa số phụ nữ thừa hưởng đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 sẽ phát triển ung thư vú vào năm 70 tuổi.
• Các khối u hoặc khối u trên niêm mạc đại tràng hoặc trực tràng có thể liên quan đến ung thư và đôi khi có thể là một phần của rối loạn di truyền.

Đột biến gen có liên quan đến các bệnh ung thư sau:

• Vú (nam và nữ)
• Buồng trứng
• Tuyến tiền liệt
• Tuyến tụy
• Xương
• Bệnh bạch cầu
• Tuyến thượng thận
• Tuyến giáp
• Nội mạc tử cung
• Đại trực tràng
• Ruột non
• Bể thận
• Gan hoặc đường mật
• Cái bụng
• Óc
• Con mắt
• U ác tính
• Tuyến cận giáp
• Tuyến yên
• Thận

Các dấu hiệu cho thấy ung thư có thể có nguyên nhân di truyền bao gồm:

• Ung thư được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ hơn bình thường
• Một số loại ung thư ở cùng một người
• Ung thư phát triển ở cả hai cơ quan được ghép nối, chẳng hạn như cả hai vú hoặc thận
• Một số người có quan hệ huyết thống mắc cùng một loại ung thư
• Các trường hợp bất thường của một loại ung thư cụ thể, chẳng hạn như ung thư vú ở nam giới
• Dị tật bẩm sinh có liên quan đến một số bệnh ung thư di truyền
• Thuộc nhóm chủng tộc hoặc dân tộc có nguy cơ cao mắc một số bệnh ung thư cùng với một hoặc nhiều bệnh ở trên

Trước tiên, bạn có thể có một cuộc đánh giá để xác định mức độ rủi ro của mình. Một cố vấn di truyền sẽ yêu cầu xét nghiệm sau khi nói chuyện với bạn về sức khỏe và nhu cầu của bạn. Các nhà tư vấn di truyền được đào tạo để thông báo cho bạn mà không cố gắng hướng dẫn quyết định của bạn. Bằng cách đó, bạn có thể quyết định liệu thử nghiệm có phù hợp với mình hay không.

Cách kiểm tra hoạt động:

• Máu, nước bọt, tế bào da hoặc nước ối (xung quanh thai nhi đang phát triển) có thể được sử dụng để xét nghiệm.
• Các mẫu được gửi đến một phòng thí nghiệm chuyên kiểm tra di truyền. Có thể mất vài tuần để nhận được kết quả.
• Khi bạn nhận được kết quả, bạn sẽ nói chuyện với cố vấn di truyền về những gì họ có thể có ý nghĩa đối với bạn.

Mặc dù bạn có thể tự mình yêu cầu xét nghiệm, nhưng bạn nên làm việc với chuyên gia tư vấn di truyền. Họ có thể giúp bạn hiểu những lợi ích và hạn chế của kết quả cũng như các hành động có thể thực hiện. Ngoài ra, họ có thể giúp bạn hiểu điều đó có thể có ý nghĩa gì đối với các thành viên trong gia đình và tư vấn cho họ.

Bạn sẽ cần phải ký một mẫu đồng ý đã được thông báo trước khi thử nghiệm.

Xét nghiệm có thể cho bạn biết liệu bạn có bị đột biến gen liên quan đến một nhóm bệnh ung thư hay không. Kết quả dương tính có nghĩa là bạn có tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư đó.

Tuy nhiên, kết quả dương tính không có nghĩa là bạn sẽ phát triển ung thư. Gen rất phức tạp. Cùng một gen có thể ảnh hưởng đến người này khác với người khác.

Tất nhiên, một kết quả âm tính không có nghĩa là bạn sẽ không bao giờ bị ung thư. Bạn có thể không gặp rủi ro do gen của mình, nhưng bạn vẫn có thể phát triển ung thư do một nguyên nhân khác.

Kết quả của bạn có thể không đơn giản là tích cực và tiêu cực. Xét nghiệm có thể phát hiện ra một đột biến trong một gen mà các chuyên gia chưa xác định là có nguy cơ ung thư vào thời điểm này. Bạn cũng có thể có tiền sử gia đình mắc một bệnh ung thư nào đó và kết quả âm tính với đột biến gen. Cố vấn di truyền của bạn sẽ giải thích các loại kết quả này.

Cũng có thể có các đột biến gen khác chưa được xác định. Bạn chỉ có thể được kiểm tra các đột biến gen mà chúng ta biết ngày nay. Công việc tiếp tục làm cho xét nghiệm di truyền có nhiều thông tin và chính xác hơn.

Quyết định có xét nghiệm di truyền hay không là một quyết định cá nhân. Bạn có thể muốn xem xét xét nghiệm di truyền nếu:

• Bạn có người thân (mẹ, cha, chị, em, em) mắc cùng loại ung thư.
• Những người trong gia đình bạn đã bị ung thư liên quan đến đột biến gen, chẳng hạn như ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
• Các thành viên trong gia đình bạn bị ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường đối với loại ung thư đó.
• Bạn đã có kết quả tầm soát ung thư có thể chỉ ra nguyên nhân di truyền.
• Người nhà đã đi xét nghiệm gen và cho kết quả dương tính.

Thử nghiệm có thể được thực hiện ở người lớn, trẻ em, và thậm chí ở thai nhi và phôi thai đang phát triển.

Thông tin bạn nhận được từ xét nghiệm di truyền có thể giúp định hướng các quyết định về sức khỏe và lựa chọn lối sống của bạn. Có một số lợi ích nhất định khi biết bạn có mang đột biến gen hay không. Bạn có thể giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư hoặc ngăn ngừa nó bằng cách:

• Đang phẫu thuật.
• Thay đổi lối sống của bạn.
• Bắt đầu tầm soát ung thư. Điều này có thể giúp bạn phát hiện sớm bệnh ung thư, khi nó có thể được điều trị dễ dàng hơn.

Nếu bạn đã bị ung thư, xét nghiệm có thể giúp hướng dẫn điều trị nhắm mục tiêu.

Nếu bạn đang nghĩ đến việc xét nghiệm, đây là một số câu hỏi bạn có thể muốn hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe hoặc cố vấn di truyền của mình:

• Xét nghiệm di truyền có phù hợp với tôi không?
• Thử nghiệm gì sẽ được thực hiện? Độ chính xác của thử nghiệm là bao nhiêu?
• Kết quả sẽ giúp tôi?
• Câu trả lời có thể ảnh hưởng đến cảm xúc của tôi như thế nào?
• Nguy cơ truyền đột biến cho con tôi là gì?
• Thông tin sẽ ảnh hưởng đến người thân và các mối quan hệ của tôi như thế nào?
• Thông tin có riêng tư không?
• Ai sẽ có quyền truy cập thông tin?
• Ai sẽ trả tiền cho cuộc thử nghiệm (có thể tốn hàng nghìn đô la)?

Trước khi làm xét nghiệm, hãy chắc chắn rằng bạn hiểu quy trình và kết quả có thể có ý nghĩa như thế nào đối với bạn và gia đình bạn.

Bạn nên gọi cho nhà cung cấp của mình nếu bạn:

• Đang xem xét thử nghiệm di truyền
• Muốn thảo luận về kết quả của xét nghiệm di truyền

Đột biến gen; Di truyền đột biến; Xét nghiệm di truyền - ung thư

Trang web của Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ. Hiểu biết về xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/undosysteming-genetic-testing-for-cancer.html. Cập nhật ngày 10 tháng 4 năm 2017. Truy cập ngày 6 tháng 10 năm 2020.

Trang web của Viện Ung thư Quốc gia. Đột biến BRCA: nguy cơ ung thư và xét nghiệm di truyền. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Cập nhật ngày 30 tháng 1 năm 2018. Truy cập ngày 6 tháng 10 năm 2020.

Trang web của Viện Ung thư Quốc gia. Xét nghiệm di truyền cho các hội chứng ung thư di truyền. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Cập nhật ngày 15 tháng 3 năm 2019. Truy cập ngày 6 tháng 10 năm 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Yếu tố di truyền: các hội chứng khuynh hướng ung thư di truyền. Trong: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Khoa ung thư lâm sàng của Abeloff. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 13.

• Ung thư
• Xét nghiệm di truyền