Hội chứng Down

Hội chứng Down là một tình trạng di truyền trong đó một người có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như bình thường.

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Down xảy ra khi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Dạng hội chứng Down này được gọi là thể tam nhiễm 21. Nhiễm sắc thể thừa gây ra các vấn đề về cách phát triển của cơ thể và não bộ.

Hội chứng Down là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây ra dị tật bẩm sinh.

Các triệu chứng hội chứng Down khác nhau ở mỗi người và có thể từ nhẹ đến nặng. Bất kể tình trạng nghiêm trọng đến đâu, những người mắc hội chứng Down đều có ngoại hình được công nhận rộng rãi.

Đầu có thể nhỏ hơn bình thường và có hình dạng bất thường. Ví dụ, đầu có thể tròn với một vùng phẳng trên lưng. Góc trong của mắt có thể tròn thay vì nhọn.

Các dấu hiệu vật lý phổ biến bao gồm:

• Giảm trương lực cơ khi sinh
• Da thừa ở gáy
• Mũi tẹt
• Các khớp tách biệt giữa các xương của hộp sọ (chỉ khâu)
• Nếp nhăn đơn trong lòng bàn tay
• Tai nhỏ
• Miệng nhỏ
• Mắt xếch lên trên
• Bàn tay rộng, ngắn với các ngón tay ngắn
• Các đốm trắng trên phần có màu của mắt (các đốm Brushfield)

Sự phát triển thể chất thường chậm hơn bình thường. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down không bao giờ đạt được chiều cao trung bình khi trưởng thành.

Trẻ em cũng có thể bị chậm phát triển về tinh thần và xã hội. Các vấn đề chung có thể bao gồm:

• Hành vi bốc đồng
• Phán xét tệ
• Khoảng chú ý ngắn
• Học chậm

Khi trẻ em mắc hội chứng Down lớn lên và nhận thức được những hạn chế của mình, chúng cũng có thể cảm thấy thất vọng và tức giận.

Nhiều tình trạng y tế khác nhau được gặp ở những người mắc hội chứng Down, bao gồm:

• Dị tật bẩm sinh liên quan đến tim, chẳng hạn như dị tật thông liên nhĩ hoặc thông liên thất
• Sa sút trí tuệ có thể được nhìn thấy
• Các vấn đề về mắt, chẳng hạn như đục thủy tinh thể (hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down đều cần đeo kính)
• Nôn mửa sớm và ồ ạt, có thể là dấu hiệu của tắc nghẽn đường tiêu hóa, chẳng hạn như chứng teo thực quản và tá tràng
• Các vấn đề về thính giác, có thể do nhiễm trùng tai lặp đi lặp lại
• Các vấn đề về hông và nguy cơ trật khớp
• Vấn đề táo bón dài hạn (mãn tính)
• Ngưng thở khi ngủ (do miệng, cổ họng và đường thở bị thu hẹp ở trẻ mắc hội chứng Down)
• Răng mọc muộn hơn bình thường và ở vị trí có thể gây khó khăn cho việc ăn nhai
• Tuyến giáp kém hoạt động (suy giáp)

Bác sĩ thường có thể chẩn đoán hội chứng Down khi sinh dựa trên ngoại hình của em bé. Bác sĩ có thể nghe thấy tiếng tim đập khi nghe lồng ngực của em bé bằng ống nghe.

Xét nghiệm máu có thể được thực hiện để kiểm tra nhiễm sắc thể phụ và xác nhận chẩn đoán.

Các thử nghiệm khác có thể được thực hiện bao gồm:

• Siêu âm tim và điện tâm đồ để kiểm tra các dị tật ở tim (thường được thực hiện ngay sau khi sinh)
• Chụp X-quang ngực và đường tiêu hóa

Những người mắc hội chứng Down cần được kiểm tra chặt chẽ các tình trạng bệnh lý nhất định. Họ nên có:

• Khám mắt hàng năm trong thời kỳ sơ sinh
• Kiểm tra thính lực 6 đến 12 tháng một lần, tùy theo độ tuổi
• Khám nha khoa 6 tháng một lần
• Chụp X-quang cột sống cổ trên hoặc cột sống cổ trong độ tuổi từ 3 đến 5 tuổi
• Xét nghiệm phết tế bào cổ tử cung và khám vùng chậu bắt đầu từ tuổi dậy thì hoặc đến 21 tuổi
• Kiểm tra tuyến giáp 12 tháng một lần

Không có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng Down. Nếu cần điều trị, nó thường dành cho các vấn đề sức khỏe liên quan. Ví dụ, một đứa trẻ sinh ra bị tắc nghẽn đường tiêu hóa có thể cần phải phẫu thuật lớn ngay sau khi sinh. Một số khuyết tật tim cũng có thể cần phẫu thuật.

Khi bú mẹ, trẻ cần được hỗ trợ tốt và hoàn toàn tỉnh táo. Em bé có thể bị rỉ nước vì kiểm soát lưỡi kém. Nhưng nhiều trẻ sơ sinh bị hội chứng Down có thể bú mẹ thành công.

Béo phì có thể trở thành một vấn đề đối với trẻ lớn và người lớn. Hoạt động nhiều và tránh thức ăn nhiều calo là điều quan trọng. Trước khi bắt đầu các hoạt động thể thao, cần kiểm tra cổ và hông của trẻ.

Đào tạo về hành vi có thể giúp những người mắc hội chứng Down và gia đình của họ đối phó với sự thất vọng, tức giận và hành vi cưỡng chế thường xảy ra. Cha mẹ và người chăm sóc nên học cách giúp một người mắc hội chứng Down đối phó với sự thất vọng. Đồng thời, điều quan trọng là phải khuyến khích sự độc lập.

Các cô gái tuổi teen và phụ nữ mắc hội chứng Down thường có thể mang thai. Tăng nguy cơ bị lạm dụng tình dục và các loại lạm dụng khác ở cả nam và nữ. Điều quan trọng đối với những người mắc hội chứng Down là:

• Được dạy về mang thai và thực hiện các biện pháp phòng ngừa thích hợp
• Học cách tự vận động trong những tình huống khó khăn
• Ở trong một môi trường an toàn

Nếu người đó có bất kỳ khuyết tật tim hoặc các vấn đề về tim khác, thuốc kháng sinh có thể cần được kê đơn để ngăn ngừa nhiễm trùng tim gọi là viêm nội tâm mạc.

Giáo dục và đào tạo đặc biệt được cung cấp trong hầu hết các cộng đồng cho trẻ em chậm phát triển trí tuệ. Liệu pháp ngôn ngữ có thể giúp cải thiện kỹ năng ngôn ngữ. Vật lý trị liệu có thể dạy các kỹ năng di chuyển. Liệu pháp nghề nghiệp có thể giúp ích cho việc cho ăn và thực hiện các nhiệm vụ. Chăm sóc sức khỏe tâm thần có thể giúp cả cha mẹ và trẻ quản lý các vấn đề về tâm trạng hoặc hành vi. Các nhà giáo dục đặc biệt cũng thường cần thiết.

Các nguồn sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về hội chứng Down:

• Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia - www.ndss.org
• Đại hội Hội chứng Down Quốc gia - www.ndsccenter.org
• Tham khảo tại nhà về Di truyền học NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Mặc dù nhiều trẻ em mắc hội chứng Down có những hạn chế về thể chất và tinh thần, nhưng chúng có thể sống độc lập và hiệu quả khi trưởng thành.

Khoảng một nửa số trẻ em mắc hội chứng Down được sinh ra với các vấn đề về tim, bao gồm thông liên nhĩ, thông liên thất và dị tật đệm nội tâm mạc. Các vấn đề nghiêm trọng về tim có thể dẫn đến tử vong sớm.

Những người mắc hội chứng Down tăng nguy cơ mắc một số loại bệnh bạch cầu, cũng có thể gây tử vong sớm.

Mức độ khuyết tật trí tuệ khác nhau, nhưng thường ở mức trung bình. Người lớn mắc hội chứng Down có nguy cơ bị sa sút trí tuệ cao hơn.

Một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nên được tư vấn để xác định xem đứa trẻ có cần được giáo dục và đào tạo đặc biệt hay không. Điều quan trọng là trẻ phải đi khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ.

Các chuyên gia khuyên bạn nên tư vấn di truyền cho những người có tiền sử gia đình mắc hội chứng Down mong muốn có con.

Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down của phụ nữ tăng lên khi cô ấy già đi. Nguy cơ cao hơn đáng kể ở phụ nữ từ 35 tuổi trở lên.

Những cặp vợ chồng đã có con mắc hội chứng Down sẽ tăng nguy cơ sinh thêm con mắc bệnh này.

Các xét nghiệm như siêu âm độ mờ da gáy, chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể được thực hiện trên thai nhi trong vài tháng đầu của thai kỳ để kiểm tra hội chứng Down.

Trisomy 21

Bacino CA, Lee B. Di truyền tế bào. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Sàng lọc di truyền và chẩn đoán di truyền trước khi sinh. Tại: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Sản khoa: Mang thai bình thường và có vấn đề. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Cơ sở di truyền và nhiễm sắc thể của bệnh: rối loạn nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính. Trong: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson và Thompson Di truyền trong Y học. Xuất bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 6.