U nguyên bào võng mạc

U nguyên bào võng mạc là một loại u mắt hiếm gặp, thường xảy ra ở trẻ em. Nó là một khối u ác tính (ung thư) của một phần của mắt được gọi là võng mạc.

Bệnh u nguyên bào võng mạc là do đột biến gen kiểm soát cách tế bào phân chia. Kết quả là, các tế bào phát triển ngoài tầm kiểm soát và trở thành ung thư.

Trong khoảng một nửa số trường hợp, đột biến này phát triển ở một đứa trẻ mà gia đình chưa từng bị ung thư mắt. Trong những trường hợp khác, đột biến xảy ra ở một số thành viên trong gia đình. Nếu đột biến xảy ra trong gia đình, có 50% khả năng con cái của một người bị ảnh hưởng cũng sẽ bị đột biến. Những đứa trẻ này do đó sẽ có nguy cơ cao tự phát triển thành u nguyên bào võng mạc.

Bệnh ung thư thường ảnh hưởng đến trẻ em dưới 7 tuổi. Nó thường được chẩn đoán ở trẻ em từ 1 đến 2 tuổi.

Một hoặc cả hai mắt có thể bị ảnh hưởng.

Đồng tử của mắt có thể có màu trắng hoặc có đốm trắng. Ánh sáng trắng trong mắt thường thấy trong các bức ảnh chụp bằng đèn flash. Thay vì "mắt đỏ" điển hình từ đèn flash, đồng tử có thể có màu trắng hoặc bị méo.

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Đôi mắt tréo ngoe
• Nhìn đôi
• Mắt không thẳng hàng
• Đau và đỏ mắt
• Tầm nhìn kém
• Màu sắc mống mắt khác nhau ở mỗi mắt

Nếu ung thư đã lan rộng, đau xương và các triệu chứng khác có thể xảy ra.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe toàn diện, bao gồm cả khám mắt. Các thử nghiệm sau có thể được thực hiện:

• Chụp CT hoặc MRI đầu
• Khám mắt với sự giãn nở của đồng tử
• Siêu âm mắt (siêu âm não đầu và mắt)

Các lựa chọn điều trị phụ thuộc vào kích thước và vị trí của khối u:

• Các khối u nhỏ có thể được điều trị bằng phẫu thuật laser hoặc phương pháp áp lạnh (đông lạnh).
• Bức xạ được sử dụng cho cả khối u trong mắt và khối u lớn hơn.
• Hóa trị có thể cần thiết nếu khối u đã lan ra ngoài mắt.
• Có thể cần phải cắt bỏ mắt (một thủ thuật gọi là chọc dò) nếu khối u không đáp ứng với các phương pháp điều trị khác. Trong một số trường hợp, nó có thể là lần điều trị đầu tiên.

Nếu ung thư chưa lan ra ngoài mắt, hầu như tất cả mọi người đều có thể được chữa khỏi. Tuy nhiên, để chữa khỏi bệnh, có thể cần điều trị tích cực và thậm chí phải cắt bỏ mắt để thành công.

Nếu ung thư đã lan ra ngoài mắt, khả năng chữa khỏi sẽ thấp hơn và phụ thuộc vào cách khối u di căn.

Mắt bị bệnh có thể bị mù. Khối u có thể di căn đến hốc mắt thông qua dây thần kinh thị giác. Nó cũng có thể lan đến não, phổi và xương.

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu có các dấu hiệu hoặc triệu chứng của u nguyên bào võng mạc, đặc biệt nếu mắt của con bạn trông bất thường hoặc có vẻ bất thường trên ảnh chụp.

Tư vấn di truyền có thể giúp gia đình hiểu được nguy cơ mắc bệnh u nguyên bào võng mạc. Điều này đặc biệt quan trọng khi có nhiều thành viên trong gia đình mắc bệnh hoặc nếu u nguyên bào võng mạc xảy ra ở cả hai mắt.

Khối u - võng mạc; Ung thư - võng mạc; Ung thư mắt - u nguyên bào võng mạc

• Con mắt

KP Cheng. Nhãn khoa. Trong: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli và Davis ’Atlas về Chẩn đoán Vật lý Nhi khoa. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 20.

Kim JW, Mansfield NC, Murphree AL. U nguyên bào võng mạc. Trong: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Weidemann P, eds. Ryan’s Retina. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 132.

Tarek N, Herzog CE. U nguyên bào võng mạc. Trong: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 529.