bệnh Hirschsprung

Bệnh Hirschsprung là sự tắc nghẽn của ruột già. Nó xảy ra do chuyển động cơ kém trong ruột. Đó là một tình trạng bẩm sinh, có nghĩa là nó có từ khi sinh ra.

Các cơ co thắt trong ruột giúp thức ăn và chất lỏng được tiêu hóa di chuyển qua ruột. Đây được gọi là nhu động ruột. Các dây thần kinh giữa các lớp cơ kích hoạt các cơn co thắt.

Trong bệnh Hirschsprung, các dây thần kinh bị thiếu từ một phần của ruột. Các khu vực không có các dây thần kinh này không thể đẩy vật chất đi qua. Điều này gây ra tắc nghẽn. Các chất trong ruột tích tụ sau sự tắc nghẽn. Kết quả là ruột và bụng sưng lên.

Bệnh Hirschsprung gây ra khoảng 25% tổng số trường hợp tắc ruột ở trẻ sơ sinh. Nó xảy ra ở nam nhiều hơn gấp 5 lần so với nữ. Bệnh Hirschsprung đôi khi có liên quan đến các tình trạng di truyền hoặc bẩm sinh khác, chẳng hạn như hội chứng Down.

Các triệu chứng có thể có ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bao gồm:

• Khó đi tiêu
• Không đi ngoài được phân su ngay sau khi sinh
• Không đi được phân đầu tiên trong vòng 24 đến 48 giờ sau khi sinh
• Phân không thường xuyên nhưng dễ nổ
• Vàng da
• Bú kém
• Tăng cân kém
• Nôn mửa
• Tiêu chảy ra nước (ở trẻ sơ sinh)

Các triệu chứng ở trẻ lớn hơn:

• Táo bón dần trở nên tồi tệ hơn
• Phản ứng phân
• Suy dinh dưỡng
• Tăng trưởng chậm
• Bụng sưng

Các trường hợp nhẹ hơn có thể không được chẩn đoán cho đến khi trẻ lớn hơn.

Trong khi khám sức khỏe, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể cảm thấy ruột bị thắt ở bụng sưng lên. Khám trực tràng có thể thấy trương lực cơ căng ở cơ trực tràng.

Các xét nghiệm được sử dụng để giúp chẩn đoán bệnh Hirschsprung có thể bao gồm:

• X quang bụng
• Áp kế hậu môn (một quả bóng được bơm căng trong trực tràng để đo áp suất trong khu vực này)
• Thuốc xổ bari
• Sinh thiết trực tràng

Một quy trình được gọi là tưới trực tràng nối tiếp giúp giảm áp lực trong (giải nén) ruột.

Phần bất thường của đại tràng phải được cắt bỏ bằng phẫu thuật. Thông thường nhất, trực tràng và phần bất thường của đại tràng được cắt bỏ. Phần lành của đại tràng sau đó được kéo xuống và gắn vào hậu môn.

Đôi khi điều này có thể được thực hiện trong một thao tác. Tuy nhiên, nó thường được thực hiện thành hai phần. Phẫu thuật cắt bỏ ruột kết được thực hiện đầu tiên. Phần khác của quy trình này được thực hiện sau trong năm đầu đời của trẻ.

Các triệu chứng cải thiện hoặc biến mất ở hầu hết trẻ em sau khi phẫu thuật. Một số ít trẻ em có thể bị táo bón hoặc gặp vấn đề trong việc kiểm soát phân (són phân). Trẻ em được điều trị sớm hoặc có đoạn ruột ngắn hơn sẽ có kết quả tốt hơn.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Viêm và nhiễm trùng ruột (viêm ruột) có thể xảy ra trước khi phẫu thuật, và đôi khi trong 1 đến 2 năm đầu tiên sau đó. Các triệu chứng nghiêm trọng, bao gồm sưng bụng, tiêu chảy ra nước có mùi hôi, hôn mê và bú kém.
• Thủng hoặc vỡ ruột.
• Hội chứng ruột ngắn, một tình trạng có thể dẫn đến suy dinh dưỡng và mất nước.

Gọi cho nhà cung cấp của con bạn nếu:

• Con bạn phát triển các triệu chứng của bệnh Hirschsprung
• Con bạn bị đau bụng hoặc các triệu chứng mới khác sau khi được điều trị tình trạng này

Megacolon bẩm sinh

Bass LM, Wershil BK. Giải phẫu, mô học, phôi học, và các dị thường phát triển của ruột non và ruột già. Trong: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger và Bệnh tiêu hóa và gan của Fordtran: Sinh lý bệnh / Chẩn đoán / Quản lý. Ấn bản thứ 10. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 98.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Rối loạn vận động và bệnh Hirschsprung. Trong: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 358.