Hội chứng vô cảm androgen

Hội chứng không nhạy cảm với androgen (AIS) là khi một người là nam giới về mặt di truyền (có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y) kháng lại nội tiết tố nam (được gọi là androgen). Kết quả là người đó có một số đặc điểm cơ thể của phụ nữ, nhưng lại có cấu tạo di truyền của đàn ông.

AIS là do khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể X. Những khiếm khuyết này khiến cơ thể không thể đáp ứng với các hormone tạo ra ngoại hình nam giới.

Hội chứng được chia thành hai loại chính:

• Hoàn thành AIS
• AIS một phần

Trong AIS hoàn chỉnh, dương vật và các bộ phận cơ thể khác của nam giới không phát triển được. Khi sinh ra, đứa trẻ trông giống như một cô gái. Dạng hoàn chỉnh của hội chứng xảy ra ở 1 trong số 20.000 ca sinh sống.

Trong AIS một phần, mọi người có số lượng đặc điểm nam khác nhau.

AIS một phần có thể bao gồm các rối loạn khác, chẳng hạn như:

• Sự cố của một hoặc cả hai tinh hoàn xuống bìu sau khi sinh
• Hypospadias, một tình trạng trong đó lỗ niệu đạo nằm ở mặt dưới của dương vật, thay vì ở đầu
• Hội chứng Reifenstein (còn được gọi là hội chứng Gilbert-Dreyfus hoặc hội chứng Lubs)

Hội chứng vô sinh nam cũng được coi là một phần của AIS một phần.

Một người có AIS hoàn chỉnh dường như là nữ nhưng không có tử cung. Chúng có rất ít lông nách và lông mu. Ở tuổi dậy thì, các đặc điểm giới tính nữ (như ngực) phát triển. Tuy nhiên, người đó không có kinh nguyệt và trở nên dễ thụ thai.

Những người bị AIS một phần có thể có cả đặc điểm thể chất nam và nữ. Nhiều người bị khép một phần âm đạo bên ngoài, âm vật mở rộng và âm đạo ngắn.

Có thể có:

• Âm đạo nhưng không có cổ tử cung hoặc tử cung
• Thoát vị bẹn với tinh hoàn có thể cảm nhận được khi khám sức khỏe
• Ngực phụ nữ bình thường
• Tinh hoàn ở bụng hoặc những vị trí không điển hình khác trên cơ thể

AIS hoàn chỉnh hiếm khi được phát hiện trong thời thơ ấu. Đôi khi, người ta cảm thấy khối u ở bụng hoặc bẹn, hóa ra là tinh hoàn khi được khám phá bằng phẫu thuật. Hầu hết những người bị tình trạng này không được chẩn đoán cho đến khi họ không có kinh nguyệt hoặc họ khó mang thai.

AIS một phần thường được phát hiện trong thời thơ ấu vì người đó có thể có cả đặc điểm thể chất nam và nữ.

Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán tình trạng này có thể bao gồm:

• Máu hoạt động để kiểm tra mức độ testosterone, hormone hoàng thể (LH) và hormone kích thích nang trứng (FSH)
• Kiểm tra di truyền (karyotype) để xác định cấu tạo di truyền của một người
• Siêu âm vùng chậu

Các xét nghiệm máu khác có thể được thực hiện để giúp phân biệt giữa AIS và thiếu hụt androgen.

Tinh hoàn đặt sai vị trí có thể không được loại bỏ cho đến khi trẻ hoàn thành quá trình phát triển và bước qua tuổi dậy thì. Lúc này, tinh hoàn có thể bị cắt bỏ vì chúng có thể phát triển thành ung thư, giống như bất kỳ tinh hoàn nào chưa được cắt bỏ.

Estrogen thay thế có thể được chỉ định sau tuổi dậy thì.

Điều trị và phân định giới tính có thể là một vấn đề rất phức tạp và phải được nhắm mục tiêu đến từng cá nhân.

Triển vọng cho AIS hoàn toàn là tốt nếu mô tinh hoàn được loại bỏ đúng lúc để ngăn ngừa ung thư.

Các biến chứng bao gồm:

• Khô khan
• Các vấn đề tâm lý và xã hội
• Ung thư tinh hoàn

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn hoặc con bạn có các dấu hiệu hoặc triệu chứng của hội chứng.

Nữ hóa tinh hoàn

• Giải phẫu sinh sản nam
• Giải phẫu sinh sản nữ
• Giải phẫu sinh sản nữ
• Karyotyping

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Rối loạn phát triển giới tính. Trong: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. Ấn bản thứ 14. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 24.

Donohoue PA. Rối loạn phát triển giới tính. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 606.

Yu RN, Diamond DA. Rối loạn phát triển tình dục: căn nguyên, đánh giá và quản lý y tế. Trong: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Khoa tiết niệu Campbell-Walsh-Wein. Xuất bản lần thứ 12. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: chap 48.