Loạn dưỡng tuyến phụ

Adrenoleukodystrophy mô tả một số rối loạn liên quan chặt chẽ làm gián đoạn sự phân hủy của một số chất béo. Những rối loạn này thường được di truyền (di truyền) trong gia đình.

Adrenoleukodystrophy thường được truyền từ cha mẹ sang con cái như một đặc điểm di truyền liên kết X. Nó ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới. Một số phụ nữ mang mầm bệnh có thể mắc các dạng bệnh nhẹ hơn. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 20.000 người từ mọi chủng tộc.

Tình trạng này dẫn đến sự tích tụ của các axit béo chuỗi rất dài trong hệ thần kinh, tuyến thượng thận và tinh hoàn. Điều này làm gián đoạn hoạt động bình thường ở những bộ phận này của cơ thể.

Có ba loại bệnh chính:

• Dạng não thời thơ ấu - xuất hiện ở giữa thời thơ ấu (từ 4 đến 8 tuổi)
• Bệnh lý tuyến phụ - xảy ra ở nam giới trong độ tuổi 20 hoặc muộn hơn trong cuộc đời
• Suy giảm chức năng tuyến thượng thận (được gọi là bệnh Addison hoặc kiểu hình giống Addison) - tuyến thượng thận không sản xuất đủ hormone steroid

Các triệu chứng loại não ở trẻ em bao gồm:

• Thay đổi trương lực cơ, đặc biệt là co thắt cơ và cử động mất kiểm soát
• Đôi mắt tréo ngoe
• Chữ viết tay ngày càng tệ
• Khó khăn ở trường
• Khó hiểu những gì mọi người đang nói
• Mất thính lực
• Hiếu động thái quá
• Tổn thương hệ thần kinh tồi tệ hơn, bao gồm hôn mê, giảm khả năng kiểm soát vận động tốt và tê liệt
• Co giật
• Khó nuốt
• Khiếm thị hoặc mù lòa

Các triệu chứng bệnh lý tuyến phụ bao gồm:

• Khó kiểm soát việc đi tiểu
• Có thể làm trầm trọng thêm tình trạng yếu cơ hoặc cứng chân
• Các vấn đề về tốc độ suy nghĩ và trí nhớ hình ảnh

Các triệu chứng suy tuyến thượng thận (loại Addison) bao gồm:

• Hôn mê
• Giảm sự thèm ăn
• Tăng màu da
• Giảm cân và khối lượng cơ (gầy mòn)
• Yếu cơ
• Nôn mửa

Các xét nghiệm cho tình trạng này bao gồm:

• Mức độ trong máu của các axit béo chuỗi rất dài và các hormone được sản xuất bởi tuyến thượng thận
• Nghiên cứu nhiễm sắc thể để tìm kiếm những thay đổi (đột biến) trong ABCD1 gien
• MRI đầu
• Sinh thiết da

Rối loạn chức năng tuyến thượng thận có thể được điều trị bằng steroid (chẳng hạn như cortisol) nếu tuyến thượng thận không sản xuất đủ hormone.

Không có phương pháp điều trị cụ thể cho chứng loạn dưỡng tăng bạch cầu liên kết X. Ghép tủy xương có thể ngăn chặn tình trạng tồi tệ hơn.

Chăm sóc hỗ trợ và theo dõi cẩn thận tình trạng suy giảm chức năng tuyến thượng thận có thể giúp cải thiện sự thoải mái và chất lượng cuộc sống.

Các nguồn sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về bệnh loạn dưỡng cơ tuyến giáp:

• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Bệnh hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• Tham khảo tại nhà NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Dạng bệnh loạn dưỡng tuyến phụ liên kết X thời thơ ấu là một bệnh tiến triển. Nó dẫn đến hôn mê dài hạn (trạng thái thực vật) khoảng 2 năm sau khi các triệu chứng hệ thần kinh phát triển. Đứa trẻ có thể sống trong tình trạng này đến 10 năm cho đến khi tử vong.

Các dạng khác của bệnh này nhẹ hơn.

Những biến chứng này có thể xảy ra:

• Khủng hoảng thượng thận
• Trạng thái thực dưỡng

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu:

• Con bạn phát triển các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng tuyến phụ liên kết X
• Con bạn mắc chứng loạn dưỡng tăng bạch cầu liên kết X và ngày càng nặng hơn

Tư vấn di truyền được khuyến khích cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng tăng bạch cầu liên kết X. Các bà mẹ của những đứa con trai bị ảnh hưởng có 85% khả năng là người mang mầm bệnh này.

Cũng có sẵn chẩn đoán trước khi sinh về chứng loạn dưỡng tăng bạch cầu liên quan đến X. Nó được thực hiện bằng cách xét nghiệm tế bào từ việc lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc chọc dò màng ối. Các xét nghiệm này tìm kiếm sự thay đổi di truyền đã biết trong gia đình hoặc nồng độ axit béo chuỗi rất dài.

Rối loạn phân bố liên kết X-Adrenoleukodystrophy; Bệnh u tuyến thần kinh; Loạn dưỡng não ở trẻ em; ALD; Khu phức hợp Schilder-Addison

• Loạn dưỡng tuyến phụ sơ sinh

James WD, Berger TG, Elston DM. Sai sót trong quá trình trao đổi chất. Trong: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Bệnh về da của Andrews: Da liễu lâm sàng. Xuất bản lần thứ 12. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 26.

Lissauer T, Carroll W. Rối loạn thần kinh. Trong: Lissauer T, Carroll W, eds. Giáo trình Minh họa về Nhi khoa. Ấn bản thứ 5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Khiếm khuyết trong quá trình trao đổi chất của lipid. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 104.

Vanderver A, Wolf NI. Rối loạn di truyền và chuyển hóa chất trắng. Trong: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Khoa thần kinh nhi khoa của Swaiman. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 99.