Thiếu pyruvate kinase

Thiếu hụt pyruvate kinase là sự thiếu di truyền của enzyme pyruvate kinase, được sử dụng bởi các tế bào hồng cầu. Nếu không có enzym này, các tế bào hồng cầu bị phá vỡ quá dễ dàng, dẫn đến mức độ thấp của các tế bào này (thiếu máu huyết tán).

Sự thiếu hụt pyruvate kinase (PKD) được di truyền như một đặc điểm lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là một đứa trẻ phải nhận một gen không hoạt động từ mỗi cha mẹ để phát triển chứng rối loạn.

Có nhiều dạng khiếm khuyết liên quan đến enzym của hồng cầu có thể gây ra bệnh thiếu máu huyết tán. PKD là nguyên nhân phổ biến thứ hai, sau thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD).

PKD có ở những người thuộc mọi sắc tộc. Tuy nhiên, một số quần thể nhất định, chẳng hạn như người Amish, có nhiều khả năng phát triển tình trạng này hơn.

Các triệu chứng của PKD bao gồm:

• Số lượng tế bào hồng cầu khỏe mạnh thấp (thiếu máu)
• Sưng lá lách (lách to)
• Màu vàng của da, niêm mạc hoặc phần trắng của mắt (vàng da)
• Tình trạng thần kinh, được gọi là kernicterus, ảnh hưởng đến não
• Mệt mỏi, thờ ơ
• Da nhợt nhạt (xanh xao)
• Ở trẻ sơ sinh, không tăng cân và tăng trưởng như mong đợi (không phát triển)
• Sỏi mật, thường ở thanh thiếu niên trở lên

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe và hỏi và kiểm tra các triệu chứng như lá lách to. Nếu nghi ngờ PKD, các xét nghiệm có thể sẽ được yêu cầu bao gồm:

• Bilirubin trong máu
• CBC
• Kiểm tra di truyền để tìm đột biến trong gen pyruvate kinase
• Xét nghiệm máu Haptoglobin
• Độ thẩm thấu
• Hoạt động pyruvate kinase
• Urobilinogen trong phân

Những người bị thiếu máu nặng có thể cần truyền máu. Cắt bỏ lá lách (cắt lách) có thể giúp giảm sự phá hủy các tế bào hồng cầu. Tuy nhiên, điều này không giúp ích trong mọi trường hợp. Ở những trẻ sơ sinh có mức độ vàng da nguy hiểm, bác sĩ có thể đề nghị thay máu. Quy trình này bao gồm việc loại bỏ từ từ máu của trẻ sơ sinh và thay thế bằng máu hoặc huyết tương mới của người hiến tặng.

Một người nào đó đã cắt lách nên được chủng ngừa phế cầu khuẩn vào những khoảng thời gian được khuyến cáo. Họ cũng nên nhận thuốc kháng sinh phòng ngừa cho đến khi 5 tuổi.

Các tài nguyên sau có thể cung cấp thêm thông tin về PKD:

• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Bệnh hiếm gặp - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• Tham khảo tại nhà NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Kết quả khác nhau. Một số người có ít hoặc không có triệu chứng. Những người khác có các triệu chứng nghiêm trọng. Điều trị thường có thể làm cho các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn.

Sỏi mật là một vấn đề phổ biến. Chúng được tạo ra từ quá nhiều bilirubin, được tạo ra trong quá trình thiếu máu huyết tán. Bệnh phế cầu nặng là một biến chứng có thể xảy ra sau khi cắt lách.

Hãy gặp nhà cung cấp của bạn nếu:

• Bạn bị vàng da hoặc thiếu máu.
• Bạn có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này và đang có kế hoạch sinh con. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn biết khả năng con bạn mắc PKD. Bạn cũng có thể tìm hiểu về các xét nghiệm kiểm tra các rối loạn di truyền, chẳng hạn như PKD, để bạn có thể quyết định xem mình có muốn thực hiện các xét nghiệm này hay không.

Thiếu hụt PK; PKD

Brandow AM. Thiếu pyruvate kinase. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 490.1.

Gallagher PG. Thiếu máu tan máu: màng tế bào hồng cầu và các khuyết tật chuyển hóa. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 152.