Alkaptonuria

Alkaptonuria là một tình trạng hiếm gặp trong đó nước tiểu của một người chuyển sang màu nâu đen sẫm khi tiếp xúc với không khí. Alkapton niệu là một phần của một nhóm các tình trạng được gọi là một lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất.

Một khiếm khuyết trong HGD gen gây ra chứng kiềm niệu.

Sự khiếm khuyết về gen khiến cơ thể không thể phân hủy đúng một số axit amin (tyrosine và phenylalanine). Kết quả là, một chất được gọi là axit homogentisic tích tụ trong da và các mô khác của cơ thể. Axit ra khỏi cơ thể qua nước tiểu. Nước tiểu chuyển sang màu nâu đen khi nó trộn lẫn với không khí.

Alkaptonuria được di truyền, có nghĩa là nó được di truyền qua các gia đình. Nếu cả cha và mẹ đều mang một bản sao không hoạt động của gen liên quan đến tình trạng này, thì mỗi đứa con của họ có 25% (1 trong 4) cơ hội phát triển bệnh.

Nước tiểu trong tã của trẻ sơ sinh có thể sẫm màu và có thể chuyển sang gần như màu đen sau vài giờ. Tuy nhiên, nhiều người có tình trạng này có thể không biết họ mắc bệnh. Căn bệnh này thường được phát hiện nhiều nhất ở tuổi trưởng thành (khoảng 40 tuổi), khi các vấn đề về khớp và các bệnh khác xảy ra.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Viêm khớp (đặc biệt là cột sống) trở nên tồi tệ hơn theo thời gian
• Sậm màu của tai
• Các đốm đen trên lòng trắng của mắt và giác mạc

Xét nghiệm nước tiểu được thực hiện để kiểm tra alkapton niệu. Nếu clorua sắt được thêm vào nước tiểu, nó sẽ làm cho nước tiểu có màu đen ở những người bị tình trạng này.

Quản lý chứng kiềm niệu theo truyền thống thường tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng. Ăn một chế độ ăn ít protein có thể hữu ích, nhưng nhiều người cảm thấy khó khăn trong việc hạn chế này. Thuốc, chẳng hạn như NSAID và vật lý trị liệu có thể giúp giảm đau khớp.

Các thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành đối với các loại thuốc khác để điều trị tình trạng này và để đánh giá xem liệu thuốc nitisinone có giúp ích lâu dài cho bệnh này hay không.

Kết quả được mong đợi là tốt.

Sự tích tụ của axit homogentisic trong sụn gây ra viêm khớp ở nhiều người lớn mắc chứng kiềm niệu.

• Axit Homogentisic cũng có thể tích tụ trên van tim, đặc biệt là van hai lá. Điều này đôi khi có thể dẫn đến sự cần thiết phải thay thế van.
• Bệnh động mạch vành có thể phát triển sớm hơn trong cuộc đời ở những người bị nhiễm kiềm niệu.
• Sỏi thận và sỏi tuyến tiền liệt có thể phổ biến hơn ở những người bị nhiễm kiềm niệu.

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn nhận thấy rằng nước tiểu của bạn hoặc nước tiểu của con bạn trở thành màu nâu sẫm hoặc đen khi tiếp xúc với không khí.

Tư vấn di truyền được khuyến khích cho những người có tiền sử gia đình mắc chứng kiềm niệu đang cân nhắc có con.

Xét nghiệm máu có thể được thực hiện để xem liệu bạn có mang gen alkapton niệu hay không.

Các xét nghiệm trước khi sinh (chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm) có thể được thực hiện để sàng lọc thai nhi đang phát triển về tình trạng này nếu sự thay đổi di truyền đã được xác định.

AKU; Alcapton niệu; Sự thiếu hụt men oxydase axit Homogentisic; Alcaptonuric ochronosis

James WD, Elston DM, Đối xử với JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Các bệnh do vi khuẩn gây ra. Trong: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Bệnh về da của Andrews. Ấn bản thứ 13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Khiếm khuyết trong quá trình trao đổi chất của các axit amin. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 103.

Viện Y tế Quốc gia, Thư viện Y khoa Quốc gia. Nghiên cứu lâu dài về nitisinone để điều trị chứng kiềm niệu. Clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Cập nhật ngày 19 tháng 1 năm 2011. Truy cập ngày 4 tháng 5 năm 2019.

Riley RS, McPherson RA. Kiểm tra cơ bản về nước tiểu. Trong: McPherson RA, Pincus MR, eds. Chẩn đoán và quản lý lâm sàng của Henry bằng các phương pháp trong phòng thí nghiệm. Ấn bản thứ 23. St Louis, MO: Elsevier; 2017: chap 28.