Loạn dưỡng bạch cầu chuyển sắc

Loạn dưỡng bạch cầu chuyển sắc (MLD) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến thần kinh, cơ, các cơ quan khác và hành vi. Nó từ từ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

MLD thường do thiếu một loại enzym quan trọng gọi là arylsulfatase A (ARSA). Vì thiếu enzym này, các hóa chất gọi là sulfatides sẽ tích tụ trong cơ thể và gây hại cho hệ thần kinh, thận, túi mật và các cơ quan khác. Đặc biệt, các chất hóa học làm hỏng lớp vỏ bảo vệ bao quanh các tế bào thần kinh.

Bệnh di truyền qua gia đình (di truyền). Bạn phải nhận được một bản sao của gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ của bạn để mắc bệnh. Cha mẹ đều có thể có gen khiếm khuyết, nhưng không có MLD. Người có một gen khiếm khuyết được gọi là "người mang mầm bệnh".

Những đứa trẻ chỉ thừa hưởng một gen khiếm khuyết từ cha hoặc mẹ sẽ là người mang gen bệnh, nhưng thường sẽ không phát triển MLD. Khi hai người mang gen bệnh có một đứa trẻ, có 1 trong 4 khả năng đứa trẻ đó sẽ nhận được cả hai gen và mắc bệnh MLD.

Có ba hình thức MLD. Các hình thức dựa trên thời điểm các triệu chứng bắt đầu:

• Các triệu chứng MLD ở trẻ sơ sinh muộn thường bắt đầu từ 1 đến 2 tuổi.
• Các triệu chứng MLD vị thành niên thường bắt đầu từ 4 đến 12 tuổi.
• Các triệu chứng MLD ở người lớn (và giai đoạn cuối của thanh thiếu niên) có thể xảy ra từ 14 tuổi đến tuổi trưởng thành (trên 16 tuổi), nhưng có thể bắt đầu muộn nhất là những năm 40 hoặc 50 tuổi.

Các triệu chứng của MLD có thể bao gồm bất kỳ triệu chứng nào sau đây:

• Tăng hoặc giảm trương lực cơ bất thường, hoặc chuyển động cơ bất thường, bất kỳ cử động nào trong số đó có thể gây khó khăn khi đi lại hoặc thường xuyên bị ngã
• Các vấn đề về hành vi, thay đổi tính cách, cáu kỉnh
• Suy giảm chức năng tâm thần
• Khó nuốt
• Không có khả năng thực hiện các công việc bình thường
• Không kiểm soát
• Kết quả học tập kém
• Co giật
• Nói khó, nói ngọng

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe, tập trung vào các triệu chứng của hệ thần kinh.

Các thử nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

• Cấy máu hoặc da để tìm hoạt tính arylsulfatase A thấp
• Xét nghiệm máu để tìm mức độ enzym arylsulfatase A thấp
• Xét nghiệm ADN cho gen ARSA
• MRI não
• Sinh thiết dây thần kinh
• Nghiên cứu tín hiệu thần kinh
• Phân tích nước tiểu

Không có cách chữa trị cho MLD. Chăm sóc tập trung vào việc điều trị các triệu chứng và duy trì chất lượng cuộc sống của người đó bằng liệu pháp vật lý và vận động.

Ghép tủy xương có thể được xem xét đối với MLD ở trẻ sơ sinh.

Nghiên cứu đang tìm cách thay thế enzyme bị thiếu (arylsulfatase A).

Các nhóm này có thể cung cấp thêm thông tin về MLD:

• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• Tham khảo tại nhà về di truyền NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Hiệp hội chứng loạn dưỡng bạch cầu thống nhất - www.ulf.org

MLD là một căn bệnh nghiêm trọng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Cuối cùng, con người mất tất cả các chức năng cơ và tâm thần. Tuổi thọ khác nhau, tùy thuộc vào độ tuổi mà tình trạng bệnh bắt đầu, nhưng quá trình bệnh thường kéo dài từ 3 đến 20 năm hoặc hơn.

Những người mắc chứng rối loạn này dự kiến ​​sẽ có tuổi thọ ngắn hơn bình thường. Tuổi chẩn đoán càng sớm, bệnh càng tiến triển nhanh.

Tư vấn di truyền được khuyến khích nếu bạn có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này.

MLD; Thiếu hụt arylsulfatase A; Loạn dưỡng bạch cầu - metachromatic; Thiếu ARSA

• Hệ thần kinh trung ương và hệ thần kinh ngoại vi

Kwon JM. Rối loạn thoái hóa thần kinh thời thơ ấu. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất. Trong: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery’s Elements of Medical Genetics and Genomics. Ấn bản thứ 16. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: chap 18.