Bệnh nhược cơ Glanzmann

Bệnh nhược cơ Glanzmann là một rối loạn hiếm gặp của tiểu cầu trong máu. Tiểu cầu là một phần của máu hỗ trợ quá trình đông máu.

Bệnh nhược cơ Glanzmann là do thiếu một loại protein thường có trên bề mặt tiểu cầu. Chất này cần thiết để các tiểu cầu kết tụ lại với nhau tạo thành cục máu đông.

Tình trạng này là bẩm sinh, có nghĩa là nó có từ khi sinh ra. Có một số bất thường di truyền có thể gây ra tình trạng này.

Các triệu chứng có thể bao gồm bất kỳ điều nào sau đây:

• Chảy máu nhiều trong và sau khi phẫu thuật
• Chảy máu nướu răng
• Dễ bị bầm tím
• Chảy máu kinh nguyệt nhiều
• Chảy máu cam không ngừng dễ dàng
• Chảy máu kéo dài với vết thương nhẹ

Các xét nghiệm sau có thể được sử dụng để chẩn đoán tình trạng này:

• Công thức máu toàn bộ (CBC)
• Các xét nghiệm kết tập tiểu cầu
• Phân tích chức năng tiểu cầu (PFA)
• Thời gian prothrombin (PT) và thời gian thromboplastin một phần (PTT)

Các thử nghiệm khác có thể cần thiết. Các thành viên trong gia đình cũng có thể cần được kiểm tra.

Không có điều trị cụ thể cho chứng rối loạn này. Có thể truyền tiểu cầu cho những người đang bị chảy máu nặng.

Các tổ chức sau đây là nguồn thông tin tốt về bệnh nhược cơ Glanzmann:

• Trung tâm Thông tin về Bệnh Hiếm và Di truyền (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Bệnh nhược cơ Glanzmann là một tình trạng kéo dài suốt đời và không có cách chữa trị. Bạn nên thực hiện các bước đặc biệt để cố gắng tránh chảy máu nếu bạn gặp tình trạng này.

Bất kỳ ai bị rối loạn chảy máu nên tránh dùng aspirin và các thuốc chống viêm không steroid khác (NSAID) như ibuprofen và naproxen. Những loại thuốc này có thể kéo dài thời gian chảy máu bằng cách ngăn chặn các tiểu cầu kết tụ.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Chảy máu nghiêm trọng
• Thiếu máu do thiếu sắt ở phụ nữ có kinh do ra máu nhiều bất thường

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu:

• Bạn bị chảy máu hoặc bầm tím không rõ nguyên nhân
• Chảy máu không ngừng sau khi điều trị thông thường

Bệnh nhược cơ Glanzmann là một tình trạng di truyền. Không có biện pháp phòng ngừa nào được biết đến.

Bệnh Glanzmann; Bệnh nhược cơ - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. Rối loạn đông máu ở trẻ sơ sinh. Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Huyết học: Các nguyên tắc và thực hành cơ bản. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 150.

Nichols WL. Bệnh Von Willebrand và các bất thường xuất huyết của chức năng tiểu cầu và mạch máu. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 173.