Rối loạn chức năng gia đình

Rối loạn chức năng gia đình (FD) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các dây thần kinh trên toàn cơ thể.

FD được di truyền qua các gia đình (thừa kế). Một người phải thừa hưởng một bản sao của gen khiếm khuyết từ cha mẹ để phát triển tình trạng này.

FD xảy ra thường xuyên nhất ở những người có tổ tiên là người Do Thái Đông Âu (người Do Thái Ashkenazi). Nó được gây ra bởi một sự thay đổi (đột biến) đối với một gen. Nó là hiếm trong dân số nói chung.

FD ảnh hưởng đến các dây thần kinh trong hệ thống thần kinh tự chủ (không tự nguyện). Những dây thần kinh này quản lý các chức năng hàng ngày của cơ thể như huyết áp, nhịp tim, đổ mồ hôi, làm rỗng ruột và bàng quang, tiêu hóa và các giác quan.

Các triệu chứng của FD có ngay từ khi mới sinh và có thể phát triển nặng hơn theo thời gian. Các triệu chứng khác nhau và có thể bao gồm:

• Các vấn đề về nuốt ở trẻ sơ sinh, dẫn đến viêm phổi do hít phải hoặc tăng trưởng kém
• Phép thuật giữ hơi thở, dẫn đến ngất xỉu
• Táo bón hoặc tiêu chảy
• Không có khả năng cảm thấy đau và thay đổi nhiệt độ (có thể dẫn đến chấn thương)
• Khô mắt và thiếu nước mắt khi khóc
• Phối hợp kém và đi không vững
• Co giật
• Bề mặt lưỡi nhợt nhạt, nhẵn bất thường, không có vị giác và giảm cảm giác vị giác

Sau 3 tuổi, hầu hết trẻ phát triển các cơn khủng hoảng tự chủ. Đây là những đợt nôn mửa kèm theo huyết áp rất cao, tim đập nhanh, sốt và vã mồ hôi.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ khám sức khỏe để tìm:

• Vắng mặt hoặc giảm phản xạ gân sâu
• Thiếu phản ứng sau khi tiêm histamine (thông thường sẽ xảy ra mẩn đỏ và sưng tấy)
• Khóc thiếu nước mắt
• Trương lực cơ thấp, thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh
• Cong nghiêm trọng của cột sống (cong vẹo cột sống)
• Đồng tử nhỏ sau khi nhỏ thuốc nhỏ mắt nhất định

Xét nghiệm máu có sẵn để kiểm tra đột biến gen gây ra FD.

FD không thể chữa khỏi. Điều trị nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và có thể bao gồm:

• Thuốc giúp ngăn ngừa co giật
• Cho ăn ở tư thế thẳng đứng và cho uống sữa công thức có kết cấu để ngăn trào ngược dạ dày thực quản (axit dạ dày và thức ăn trào ngược lên, còn gọi là GERD)
• Các biện pháp để ngăn ngừa huyết áp thấp khi đứng, chẳng hạn như tăng lượng chất lỏng, muối và caffein, và mang vớ co giãn
• Thuốc để kiểm soát nôn mửa
• Thuốc chống khô mắt
• Vật lý trị liệu lồng ngực
• Các biện pháp bảo vệ chống lại thương tích
• Cung cấp đủ dinh dưỡng và chất lỏng
• Phẫu thuật hoặc hợp nhất cột sống để điều trị các vấn đề về cột sống
• Điều trị viêm phổi hít phải

Các tổ chức này có thể cung cấp hỗ trợ và cung cấp thêm thông tin:

• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org
• Tham khảo Trang chủ về Di truyền NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị đang làm tăng tỷ lệ sống sót. Khoảng một nửa số trẻ sinh ra với FD sẽ sống đến 30 tuổi.

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu các triệu chứng thay đổi hoặc trở nên tồi tệ hơn. Một cố vấn di truyền có thể giúp dạy bạn về tình trạng bệnh và hướng dẫn bạn đến các nhóm hỗ trợ trong khu vực của bạn.

Xét nghiệm DNA di truyền rất chính xác đối với FD. Nó có thể được sử dụng để chẩn đoán những người mắc bệnh hoặc những người mang gen này. Nó cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán trước khi sinh.

Những người gốc Do Thái Đông Âu và các gia đình có tiền sử mắc bệnh FD có thể muốn tìm tư vấn di truyền nếu họ đang nghĩ đến việc có con.

Hội chứng Riley-Day; FD; Bệnh thần kinh tự chủ và cảm giác di truyền - loại III (HSAN III); Khủng hoảng tự chủ - rối loạn chuyển hóa máu gia đình

• Nhiễm sắc thể và DNA

Katirji B. Rối loạn thần kinh ngoại biên. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 107.

Sarnat HB. Bệnh thần kinh tự trị. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ấn bản thứ 20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Chẩn đoán trước sinh về các rối loạn bẩm sinh. Trong: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Thuốc cho bà mẹ-Thai nhi của Creasy và Resnik: Nguyên tắc và Thực hành. Xuất bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 32.