Friedreich mất điều hòa

Bệnh mất điều hòa Friedreich là một bệnh hiếm gặp do gia đình truyền lại (di truyền). Nó ảnh hưởng đến cơ và tim.

Chứng mất điều hòa Friedreich là do khiếm khuyết trong gen gọi là frataxin (FXN). Những thay đổi trong gen này khiến cơ thể tạo ra quá nhiều một phần của DNA được gọi là trinucleotide lặp lại (GAA). Thông thường, cơ thể chứa khoảng 8 đến 30 bản sao GAA. Những người mắc chứng mất điều hòa Friedreich có tới 1.000 bản sao. Một người càng có nhiều bản sao GAA, bệnh càng khởi phát sớm và càng trở nên trầm trọng hơn.

Mất điều hòa Friedreich là một rối loạn di truyền lặn trên autosomal. Điều này có nghĩa là bạn phải nhận được một bản sao của gen khiếm khuyết từ cả mẹ và cha của bạn.

Các triệu chứng gây ra bởi sự hao mòn các cấu trúc trong các vùng não và tủy sống kiểm soát sự phối hợp, vận động cơ và các chức năng khác. Các triệu chứng thường bắt đầu trước tuổi dậy thì. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Giọng nói bất thường
• Thay đổi về thị lực, đặc biệt là thị giác màu
• Giảm khả năng cảm thấy rung động ở chi dưới
• Các vấn đề về chân, chẳng hạn như ngón chân búa và vòm cao
• Mất thính lực, điều này xảy ra ở khoảng 10% số người
• Cử động mắt giật gân
• Mất khả năng phối hợp và thăng bằng, dẫn đến ngã thường xuyên
• Yếu cơ
• Không có phản xạ ở chân
• Dáng đi không ổn định và cử động không phối hợp (mất điều hòa), trở nên tồi tệ hơn theo thời gian

Các vấn đề về cơ dẫn đến những thay đổi ở cột sống. Điều này có thể dẫn đến chứng vẹo cột sống hoặc bệnh kyphoscoliosis.

Bệnh tim thường phát triển và có thể dẫn đến suy tim. Suy tim hoặc rối loạn nhịp tim không đáp ứng với điều trị có thể dẫn đến tử vong. Bệnh tiểu đường có thể phát triển trong giai đoạn sau của bệnh.

Các thử nghiệm sau có thể được thực hiện:

• Điện tâm đồ
• Nghiên cứu điện sinh lý
• EMG (điện cơ)
• Xét nghiệm di truyền
• Kiểm tra dẫn truyền thần kinh
• Sinh thiết cơ
• Chụp X-quang, chụp CT hoặc MRI đầu
• X-quang ngực
• X-quang cột sống

Các xét nghiệm đường huyết (glucose) có thể cho thấy bệnh tiểu đường hoặc không dung nạp glucose. Khám mắt có thể cho thấy tổn thương dây thần kinh thị giác, thường xảy ra mà không có triệu chứng.

Điều trị chứng mất điều hòa Friedreich bao gồm:

• Tư vấn
• Liệu pháp ngôn ngữ
• Vật lý trị liệu
• Dụng cụ hỗ trợ đi bộ hoặc xe lăn

Các thiết bị chỉnh hình (nẹp) có thể cần thiết cho các vấn đề về vẹo cột sống và bàn chân. Điều trị bệnh tim và tiểu đường giúp con người sống lâu hơn và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Chứng mất điều hòa Friedreich từ từ trở nên tồi tệ hơn và gây ra các vấn đề khi thực hiện các hoạt động hàng ngày. Hầu hết mọi người cần sử dụng xe lăn trong vòng 15 năm kể từ khi bệnh bắt đầu. Bệnh có thể dẫn đến tử vong sớm.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Bệnh tiểu đường
• Suy tim hoặc bệnh tim
• Mất khả năng di chuyển

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu các triệu chứng của chứng mất điều hòa Friedreich xảy ra, đặc biệt nếu có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này.

Những người có tiền sử gia đình mắc chứng mất điều hòa Friedreich có ý định sinh con có thể muốn xem xét sàng lọc di truyền để xác định nguy cơ của họ.

Friedreich’s mất điều hòa; Thoái hóa tiểu cầu gai

• Hệ thần kinh trung ương và hệ thần kinh ngoại vi

Chồn JW. Rối loạn chuyển động. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ấn bản thứ 20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 597.

Warner WC, Sawyer JR. Chứng cong vẹo cột sống và chứng cong vẹo cột sống. Trong: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's Operative Orthopedics. Ấn bản thứ 13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 44.