bệnh Tay-Sachs

Bệnh Tay-Sachs là một bệnh đe dọa tính mạng của hệ thần kinh được truyền lại qua các gia đình.

Bệnh Tay-Sachs xảy ra khi cơ thể thiếu men hexosaminidase A. Đây là một loại protein giúp phá vỡ một nhóm hóa chất được tìm thấy trong mô thần kinh gọi là ganglioside. Nếu không có protein này, các ganglioside, đặc biệt là ganglioside GM2, sẽ tích tụ trong các tế bào, thường là các tế bào thần kinh trong não.

Bệnh Tay-Sachs gây ra bởi một gen khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể số 15. Khi cả cha và mẹ đều mang gen Tay-Sachs khiếm khuyết, một đứa trẻ có 25% khả năng mắc bệnh. Đứa trẻ phải nhận hai bản sao của gen khiếm khuyết, một bản sao từ mỗi người cha mẹ, để bị bệnh. Nếu chỉ có một người cha hoặc mẹ truyền gen khiếm khuyết cho đứa trẻ, đứa trẻ được gọi là người mang gen. Họ sẽ không bị bệnh, nhưng có thể truyền bệnh cho con cái của họ.

Bất kỳ ai cũng có thể là người vận chuyển Tay-Sachs. Tuy nhiên, căn bệnh này phổ biến nhất trong cộng đồng người Do Thái Ashkenazi. Cứ 27 thành viên của quần thể thì có một người mang gen Tay-Sachs.

Tay-Sachs được chia thành các dạng trẻ sơ sinh, vị thành niên và người lớn, tùy thuộc vào các triệu chứng và thời điểm chúng xuất hiện lần đầu tiên. Hầu hết những người mắc Tay-Sachs đều có dạng trẻ sơ sinh. Ở dạng này, tổn thương dây thần kinh thường bắt đầu khi trẻ còn trong bụng mẹ. Các triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ được 3 đến 6 tháng tuổi. Căn bệnh này có xu hướng trở nên tồi tệ hơn rất nhanh và trẻ thường chết khi 4 hoặc 5 tuổi.

Bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn, ảnh hưởng đến người lớn, rất hiếm.

Các triệu chứng có thể bao gồm bất kỳ điều nào sau đây:

• Điếc
• Giảm giao tiếp bằng mắt, mù lòa
• Giảm trương lực cơ (mất sức cơ), mất kỹ năng vận động, tê liệt
• Tăng trưởng chậm và chậm phát triển các kỹ năng xã hội và tinh thần
• Sa sút trí tuệ (mất chức năng não)
• Tăng phản ứng giật mình
• Cáu gắt
• Bơ phờ
• Co giật

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ khám cho em bé và hỏi về tiền sử gia đình của bạn. Các thử nghiệm có thể được thực hiện là:

• Kiểm tra enzyme trong máu hoặc mô cơ thể để tìm mức hexosaminidase
• Kiểm tra mắt (cho thấy một điểm màu đỏ anh đào trong điểm vàng)

Không có phương pháp điều trị cho chính bệnh Tay-Sachs, chỉ có cách làm cho người bệnh thoải mái hơn.

Có thể giảm bớt căng thẳng về bệnh tật bằng cách tham gia các nhóm hỗ trợ mà các thành viên chia sẻ kinh nghiệm và vấn đề chung. Các nhóm sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về bệnh Tay-Sachs:

• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Hiệp hội bệnh tật quốc gia Tay-Sachs và Đồng minh - www.ntsad.org
• Tham khảo Trang chủ về Di truyền NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Trẻ em mắc bệnh này có các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Chúng thường chết khi 4 hoặc 5 tuổi.

Các triệu chứng xuất hiện trong 3 đến 10 tháng đầu đời và tiến triển thành co cứng, co giật và mất tất cả các cử động tự nguyện.

Đến phòng cấp cứu hoặc gọi số khẩn cấp địa phương (chẳng hạn như 911) nếu:

• Con bạn bị co giật không rõ nguyên nhân
• Cơn co giật khác với những cơn co giật trước đó
• Trẻ khó thở
• Cơn co giật kéo dài hơn 2 đến 3 phút

Gọi cho một cuộc hẹn với nhà cung cấp của bạn nếu con bạn có những thay đổi hành vi đáng chú ý khác.

Không có cách nào được biết để ngăn ngừa rối loạn này. Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện xem bạn có phải là người mang gen gây rối loạn này hay không. Nếu bạn hoặc bạn đời của bạn thuộc nhóm dân số có nguy cơ mắc bệnh, bạn có thể muốn được tư vấn di truyền trước khi bắt đầu lập gia đình.

Nếu bạn đã mang thai, xét nghiệm nước ối có thể chẩn đoán bệnh Tay-Sachs trong bụng mẹ.

Bệnh hạch GM2 - Tay-Sachs; Bệnh tích trữ Lysosome - Bệnh Tay-Sachs

• Hệ thần kinh trung ương và hệ thần kinh ngoại vi

Kwon JM. Rối loạn thoái hóa thần kinh thời thơ ấu. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Ấn bản thứ 20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Cơ sở phân tử, sinh hóa và tế bào của bệnh di truyền. Trong: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson và Thompson Di truyền trong Y học. Xuất bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Chẩn đoán trước sinh về các rối loạn bẩm sinh. Trong: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Thuốc cho bà mẹ-Thai nhi của Creasy và Resnik: Nguyên tắc và Thực hành. Xuất bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 32.