Hypomelanosis của Ito

Hypomelanosis of Ito (HMI) là một dị tật bẩm sinh rất hiếm gặp, gây ra các mảng da sáng màu (giảm sắc tố) bất thường và có thể liên quan đến các vấn đề về mắt, hệ thần kinh và xương.

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe không biết nguyên nhân chính xác của HMI, nhưng họ tin rằng nó có thể liên quan đến một tình trạng di truyền được gọi là bệnh khảm. Nó phổ biến ở trẻ em gái gấp đôi so với trẻ em trai.

Các triệu chứng về da thường dễ nhận thấy nhất khi trẻ được khoảng 2 tuổi.

Các triệu chứng khác phát triển khi đứa trẻ lớn lên, và có thể bao gồm:

• Mắt lé (lác)
• Vấn đề về thính giác
• Tăng lông trên cơ thể (rậm lông)
• Vẹo cột sống
• Co giật
• Các mảng da có sọc, có đốm hoặc lốm đốm trên cánh tay, chân và giữa cơ thể
• Khuyết tật trí tuệ, bao gồm phổ tự kỷ và khuyết tật học tập
• Các vấn đề về miệng hoặc răng

Kiểm tra tổn thương da bằng tia cực tím (đèn Wood) có thể giúp xác định chẩn đoán.

Các thử nghiệm có thể được thực hiện bao gồm bất kỳ điều nào sau đây:

• Chụp CT hoặc MRI đầu cho trẻ bị co giật và các triệu chứng về hệ thần kinh
• Chụp X-quang cho một đứa trẻ có vấn đề về xương
• Điện não đồ để đo hoạt động điện của não ở trẻ bị co giật
• Xét nghiệm di truyền

Không có phương pháp điều trị cho các mảng da. Mỹ phẩm hoặc quần áo có thể được sử dụng để che các miếng dán. Động kinh, cong vẹo cột sống và các vấn đề khác được điều trị khi cần thiết.

Triển vọng phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phát triển. Trong hầu hết các trường hợp, màu da cuối cùng chuyển sang bình thường.

Các vấn đề có thể do HMI bao gồm:

• Khó chịu và các vấn đề đi lại do cong vẹo cột sống
• Đau khổ về cảm xúc, liên quan đến ngoại hình
• Khuyết tật trí tuệ
• Tổn thương do co giật

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu con bạn có một kiểu màu da bất thường. Tuy nhiên, bất kỳ mô hình bất thường nào cũng có thể do nguyên nhân khác ngoài HMI.

Incontinentia pigmenti achromians; HMI; Ito hypomelanosis

Joyce JC. Tổn thương giảm sắc tố. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 672.

Patterson JW. Rối loạn sắc tố da. Trong: Patterson JW, ed. Bệnh lý da của Weedon. Ấn bản thứ 4. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: chap 10.