Loạn sản biểu bì

Loạn sản biểu bì là một nhóm các tình trạng trong đó có sự phát triển bất thường của da, tóc, móng tay, răng hoặc các tuyến mồ hôi.

Có nhiều loại loạn sản ngoại bì khác nhau. Mỗi loại loạn sản được gây ra bởi các đột biến cụ thể ở một số gen nhất định. Loạn sản có nghĩa là sự phát triển bất thường của các tế bào hoặc mô. Dạng phổ biến nhất của chứng loạn sản ngoại bì thường ảnh hưởng đến nam giới. Các hình thức khác của bệnh ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ như nhau.

Những người bị chứng loạn sản ngoại bì có thể không đổ mồ hôi hoặc đổ mồ hôi ít hơn bình thường vì thiếu tuyến mồ hôi.

Ở những trẻ mắc bệnh, cơ thể của chúng có thể gặp vấn đề trong việc kiểm soát cơn sốt. Ngay cả khi bệnh nhẹ cũng có thể bị sốt cao do da không thể tiết mồ hôi và kiểm soát nhiệt độ thích hợp.

Người lớn bị ảnh hưởng không thể chịu được môi trường ấm áp và cần có các biện pháp, chẳng hạn như điều hòa nhiệt độ, để giữ nhiệt độ cơ thể bình thường.

Tùy thuộc vào gen nào bị ảnh hưởng, các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Móng tay bất thường
• Bất thường hoặc mất răng, hoặc số lượng răng ít hơn bình thường
• Sứt môi
• Giảm màu da (sắc tố)
• Trán lớn
• Sống mũi thấp
• Tóc mỏng, thưa
• Khuyết tật học tập
• Nghe kém
• Thị lực kém kèm theo giảm tiết nước mắt
• Hệ thống miễn dịch suy yếu

Các thử nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

• Sinh thiết màng nhầy
• Sinh thiết da
• Kiểm tra di truyền (có sẵn cho một số loại rối loạn này)
• Chụp X-quang răng hoặc xương có thể được thực hiện

Không có điều trị cụ thể cho chứng rối loạn này. Thay vào đó, các triệu chứng được điều trị khi cần thiết.

Những điều bạn có thể làm có thể bao gồm:

• Đội tóc giả và đeo răng giả để cải thiện ngoại hình.
• Dùng nước mắt nhân tạo để tránh làm khô mắt.
• Dùng nước muối sinh lý xịt mũi để loại bỏ các mảnh vụn và ngăn ngừa nhiễm trùng.
• Tắm nước mát hoặc dùng vòi xịt nước để giữ nhiệt độ cơ thể bình thường (nước bốc hơi từ da thay thế chức năng làm mát của mồ hôi bốc hơi trên da.)

Các nguồn này có thể cung cấp thêm thông tin về chứng loạn sản ngoại bì:

• Hội loạn sản ngoại bì - edsociety.co.uk
• National Foundation for Ectodermal Dysplasias - www.nfed.org
• Trung tâm thông tin về bệnh hiếm và di truyền NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Nếu bạn có một biến thể phổ biến của chứng loạn sản ngoại bì, điều này sẽ không làm giảm tuổi thọ của bạn. Tuy nhiên, bạn có thể cần chú ý đến sự thay đổi nhiệt độ và các vấn đề khác liên quan đến tình trạng này.

Nếu không được điều trị, các vấn đề sức khỏe do tình trạng này có thể bao gồm:

• Tổn thương não do nhiệt độ cơ thể tăng lên
• Co giật do sốt cao (co giật do sốt)

Gọi một cuộc hẹn với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu con bạn có các triệu chứng của rối loạn này.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc chứng loạn sản ngoại bì và bạn đang có kế hoạch sinh con, bạn nên tư vấn di truyền. Trong nhiều trường hợp, có thể chẩn đoán loạn sản ngoại bì khi trẻ còn trong bụng mẹ.

Loạn sản ngoại bì anhidrotic; Hội chứng Christ-Siemens-Touraine; Anondontia; Incontinentia pigmenti

• Các lớp da

Abidi NY, Martin KL. Loạn sản ngoại bì. Trong: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 668.

Narendran V. Da của trẻ sơ sinh. Trong: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff và Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 94.