Hội chứng tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một rối loạn phát triển. Nó thường xuất hiện trong 3 năm đầu đời. ASD ảnh hưởng đến khả năng phát triển các kỹ năng giao tiếp và xã hội bình thường của não.

Nguyên nhân chính xác của ASD vẫn chưa được biết. Có thể là một số yếu tố dẫn đến ASD. Nghiên cứu cho thấy rằng các gen có thể liên quan, vì ASD xuất hiện trong một số gia đình. Một số loại thuốc dùng trong thời kỳ mang thai cũng có thể dẫn đến ASD ở trẻ.

Các nguyên nhân khác đã được nghi ngờ, nhưng không được chứng minh. Một số nhà khoa học tin rằng có thể liên quan đến tổn thương một phần não, được gọi là hạch hạnh nhân. Những người khác đang xem xét liệu vi-rút có thể kích hoạt các triệu chứng hay không.

Một số cha mẹ đã nghe nói rằng vắc xin có thể gây ra ASD. Nhưng các nghiên cứu đã không tìm thấy mối liên hệ giữa vắc xin và ASD. Tất cả các nhóm chuyên gia y tế và chính phủ đều tuyên bố rằng không có mối liên hệ nào giữa vắc xin và ASD.

Sự gia tăng trẻ em mắc ASD có thể là do chẩn đoán tốt hơn và các định nghĩa mới hơn về ASD. Rối loạn phổ tự kỷ hiện bao gồm các hội chứng từng được coi là các rối loạn riêng biệt:

• Rối loạn tự kỷ
• hội chứng Asperger
• Rối loạn tan rã thời thơ ấu
• Rối loạn phát triển lan tỏa

Hầu hết cha mẹ của trẻ ASD nghi ngờ rằng có điều gì đó không ổn khi trẻ được 18 tháng tuổi. Trẻ em bị ASD thường gặp vấn đề với:

• Đóng giả
• Tương tác xã hội
• Giao tiếp bằng lời nói và phi ngôn ngữ

Một số trẻ có vẻ bình thường trước 1 hoặc 2. Sau đó chúng đột ngột mất đi các kỹ năng ngôn ngữ hoặc xã hội mà chúng đã có.

Các triệu chứng có thể thay đổi từ trung bình đến nặng.

Một người mắc chứng tự kỷ có thể:

• Rất nhạy cảm về thị giác, thính giác, xúc giác, khứu giác hoặc vị giác (ví dụ: họ từ chối mặc quần áo "ngứa" và khó chịu nếu bị buộc phải mặc quần áo đó)
• Rất khó chịu khi các thói quen bị thay đổi
• Lặp đi lặp lại các chuyển động của cơ thể
• Gắn bó bất thường với mọi thứ

Các vấn đề về giao tiếp có thể bao gồm:

• Không thể bắt đầu hoặc duy trì một cuộc trò chuyện
• Sử dụng cử chỉ thay vì lời nói
• Phát triển ngôn ngữ chậm hoặc hoàn toàn không
• Không điều chỉnh ánh mắt để nhìn vào các vật thể mà người khác đang nhìn
• Không tự ám chỉ bản thân một cách đúng đắn (ví dụ: nói "bạn muốn nước" khi trẻ có nghĩa là "Tôi muốn nước")
• Không chỉ để cho người khác xem các đồ vật (thường xảy ra trong 14 tháng đầu đời)
• Lặp lại các từ hoặc các đoạn đã ghi nhớ, chẳng hạn như quảng cáo

Sự tương tác xã hội:

• Không kết bạn
• Không chơi trò chơi tương tác
• Đã rút
• Có thể không đáp lại giao tiếp bằng mắt hoặc nụ cười, hoặc có thể tránh giao tiếp bằng mắt
• Có thể coi người khác như đồ vật
• Thích ở một mình hơn là với những người khác
• Không thể thể hiện sự đồng cảm

Phản ứng với thông tin cảm quan:

• Không giật mình vì tiếng ồn lớn
• Có giác quan thị giác, thính giác, xúc giác, khứu giác hoặc vị giác rất cao hoặc rất thấp
• Có thể thấy tiếng động bình thường gây đau đớn và lấy tay che tai
• Có thể rút lui khỏi tiếp xúc cơ thể vì nó quá kích thích hoặc quá sức
• Chà xát bề mặt, miệng hoặc liếm đồ vật
• Có thể có phản ứng rất cao hoặc rất thấp đối với cơn đau

Chơi:

• Không bắt chước hành động của người khác
• Thích chơi đơn độc hoặc theo nghi thức
• Thể hiện một trò chơi giả vờ hoặc giàu trí tưởng tượng

Hành vi cư xử:

• Hành động với những cơn giận dữ dữ dội
• Bị mắc kẹt vào một chủ đề hoặc nhiệm vụ duy nhất
• Có khoảng thời gian chú ý ngắn
• Có sở thích rất hẹp
• Hoạt động quá mức hoặc rất thụ động
• Gây hấn với người khác hoặc bản thân
• Cho thấy một nhu cầu mạnh mẽ để mọi thứ giống nhau
• Lặp lại các chuyển động của cơ thể

Tất cả trẻ em nên khám định kỳ bởi bác sĩ nhi khoa của chúng.Có thể cần nhiều xét nghiệm hơn nếu nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe hoặc cha mẹ lo lắng. Điều này đúng nếu một đứa trẻ không đáp ứng bất kỳ cột mốc ngôn ngữ nào sau đây:

• Bập bẹ 12 tháng
• Cử chỉ (chỉ tay, vẫy tay chào tạm biệt) trong 12 tháng
• Nói các từ đơn sau 16 tháng
• Nói các cụm từ tự phát hai từ sau 24 tháng (không chỉ lặp lại)
• Mất bất kỳ ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội nào ở mọi lứa tuổi

Những trẻ này có thể cần kiểm tra thính giác, kiểm tra chì trong máu và kiểm tra ASD.

Một nhà cung cấp có kinh nghiệm trong việc chẩn đoán và điều trị ASD nên gặp trẻ để đưa ra chẩn đoán thực tế. Bởi vì không có xét nghiệm máu cho ASD, chẩn đoán thường dựa trên các hướng dẫn từ một cuốn sách y tế có tiêu đề Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần (DSM-V).

Đánh giá ASD thường bao gồm một cuộc kiểm tra toàn diện về thể chất và hệ thần kinh (thần kinh). Các xét nghiệm có thể được thực hiện để xem liệu có vấn đề với gen hoặc sự trao đổi chất của cơ thể hay không. Trao đổi chất là quá trình vật lý và hóa học của cơ thể.

ASD bao gồm một loạt các triệu chứng. Vì vậy, một đánh giá ngắn gọn, đơn lẻ không thể nói lên khả năng thực sự của một đứa trẻ. Tốt nhất nên có một nhóm chuyên gia để đánh giá đứa trẻ. Họ có thể đánh giá:

• Giao tiếp
• Ngôn ngữ
• Kỹ năng vận động
• Phát biểu
• Thành công ở trường
• Khả năng tư duy

Một số cha mẹ không muốn chẩn đoán con mình vì họ sợ đứa trẻ sẽ bị dán nhãn. Nhưng nếu không được chẩn đoán, con của họ có thể không nhận được các dịch vụ và điều trị cần thiết.

Tại thời điểm này, không có cách chữa trị ASD. Một chương trình điều trị sẽ cải thiện rất nhiều triển vọng cho hầu hết trẻ nhỏ. Hầu hết các chương trình được xây dựng dựa trên lợi ích của đứa trẻ trong một lịch trình có cấu trúc cao về các hoạt động mang tính xây dựng.

Kế hoạch điều trị có thể kết hợp các kỹ thuật, bao gồm:

• Phân tích hành vi ứng dụng (ABA)
• Thuốc, nếu cần
• Liệu pháp nghề nghiệp
• Vật lý trị liệu
• Liệu pháp ngôn ngữ nói

PHÂN TÍCH HÀNH VI ĐƯỢC ÁP DỤNG (ABA)

Chương trình này dành cho trẻ nhỏ hơn. Nó có ích trong một số trường hợp. ABA sử dụng phương pháp giảng dạy trực tiếp để củng cố các kỹ năng khác nhau. Mục đích là để đứa trẻ gần với hoạt động bình thường đối với lứa tuổi của chúng.

Một chương trình ABA thường được thực hiện tại nhà của một đứa trẻ. Một nhà tâm lý học hành vi giám sát chương trình. Các chương trình ABA có thể rất tốn kém và không được hệ thống trường học sử dụng rộng rãi. Các bậc cha mẹ thường phải tìm nguồn tài trợ và nhân sự từ các nguồn khác, vốn không có sẵn ở nhiều cộng đồng.

TEACCH

Một chương trình khác được gọi là Điều trị và Giáo dục Trẻ khuyết tật Tự kỷ và Giao tiếp Liên quan (TEACCH). Nó sử dụng lịch trình hình ảnh và các dấu hiệu hình ảnh khác. Những điều này giúp trẻ tự làm việc và tổ chức và cấu trúc môi trường của chúng.

Mặc dù TEACCH cố gắng cải thiện các kỹ năng và khả năng thích ứng của trẻ, nhưng TEACCH cũng chấp nhận các vấn đề liên quan đến ASD. Không giống như các chương trình ABA, TEACCH không mong muốn trẻ em đạt được sự phát triển điển hình khi được điều trị.

CÁC LOẠI THUỐC

Không có loại thuốc nào tự điều trị ASD. Nhưng thuốc thường được sử dụng để điều trị các vấn đề về hành vi hoặc cảm xúc mà những người bị ASD có thể mắc phải. Bao gồm các:

• Hiếu chiến
• Sự lo ngại
• Vấn đề chú ý
• Những hành vi cưỡng bách mà đứa trẻ không thể dừng lại
• Hiếu động thái quá
• Bốc đồng
• Cáu gắt
• Tâm trạng lâng lâng
• Sự bộc phát
• Khó ngủ
• Cơn thịnh nộ

Chỉ thuốc risperidone được chấp thuận để điều trị cho trẻ em từ 5 đến 16 tuổi vì tính chất khó chịu và hung hăng có thể xảy ra với ASD. Các loại thuốc khác cũng có thể được sử dụng là chất ổn định tâm trạng và chất kích thích.

CHẾ ĐỘ ĂN

Một số trẻ em mắc chứng ASD dường như hoạt động tốt với chế độ ăn không có gluten hoặc không có casein. Gluten có trong thực phẩm chứa lúa mì, lúa mạch đen và lúa mạch. Casein có trong sữa, pho mát và các sản phẩm từ sữa khác. Không phải tất cả các chuyên gia đều đồng ý rằng những thay đổi trong chế độ ăn uống tạo ra sự khác biệt. Và không phải tất cả các nghiên cứu đều cho kết quả tích cực.

Nếu bạn đang nghĩ về những điều này hoặc những thay đổi khác về chế độ ăn uống, hãy nói chuyện với cả nhà cung cấp và chuyên gia dinh dưỡng đã đăng ký. Bạn muốn chắc chắn rằng con bạn vẫn được cung cấp đủ calo và các chất dinh dưỡng phù hợp.

CÁC CÁCH TIẾP CẬN KHÁC

Cẩn thận với các phương pháp điều trị ASD được công bố rộng rãi mà không có sự hỗ trợ của khoa học và các báo cáo về các phương pháp chữa trị thần kỳ. Nếu con bạn bị ASD, hãy nói chuyện với các bậc cha mẹ khác. Đồng thời thảo luận mối quan tâm của bạn với các chuyên gia ASD. Theo dõi tiến trình của nghiên cứu ASD, đang phát triển nhanh chóng.

Nhiều tổ chức cung cấp thêm thông tin và trợ giúp về ASD.

Với phương pháp điều trị thích hợp, nhiều triệu chứng ASD có thể được cải thiện. Hầu hết những người bị ASD có một số triệu chứng trong suốt cuộc đời của họ. Tuy nhiên, họ có thể sống với gia đình hoặc trong cộng đồng.

ASD có thể liên quan đến các rối loạn não khác, chẳng hạn như:

• Hội chứng xương thủy tinh
• Khuyết tật trí tuệ
• Bệnh xơ cứng củ

Một số người mắc chứng tự kỷ phát triển các cơn động kinh.

Sự căng thẳng khi đối mặt với chứng tự kỷ có thể dẫn đến các vấn đề xã hội và tình cảm cho gia đình và người chăm sóc, cũng như cho người tự kỷ.

Cha mẹ thường nghi ngờ rằng có một vấn đề phát triển nào đó rất lâu trước khi đưa ra chẩn đoán. Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn nghĩ rằng con bạn không phát triển bình thường.

Bệnh tự kỷ; Rối loạn tự kỷ; Hội chứng Asperger; Rối loạn tan rã thời thơ ấu; Rối loạn phát triển lan tỏa

Bridgemohan CF. Hội chứng tự kỷ. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 54.

Trang web của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh. Rối loạn phổ tự kỷ, khuyến nghị và hướng dẫn. www.cdc.gov/ncbddd/autism/hcp-recommendations.html. Cập nhật ngày 27 tháng 8 năm 2019. Truy cập ngày 8 tháng 5 năm 2020.

Nass R, Sidhu R, Ross G. Tự kỷ và các khuyết tật phát triển khác. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 90.

Trang web của Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia. Hội chứng tự kỷ. www.nimh.nih.gov/health/topics/autism-spectrum-disorders-asd/index.shtml. Cập nhật tháng 3 năm 2018. Truy cập ngày 8 tháng 5 năm 2020.