Achondroplasia

Achondroplasia là một chứng rối loạn phát triển xương gây ra loại bệnh lùn phổ biến nhất.

Achondroplasia là một trong một nhóm các chứng rối loạn được gọi là bệnh chondrodystrophies, hoặc bệnh xương xốp.

Achondroplasia có thể được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường, có nghĩa là nếu một đứa trẻ nhận được gen khiếm khuyết từ cha hoặc mẹ, đứa trẻ sẽ mắc chứng rối loạn này. Nếu cha hoặc mẹ mắc chứng achondroplasia, trẻ sơ sinh có 50% khả năng di truyền chứng rối loạn này. Nếu cả cha và mẹ đều mắc bệnh này, khả năng trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng sẽ tăng lên 75%.

Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp đều xuất hiện dưới dạng đột biến tự phát. Điều này có nghĩa là hai bố mẹ không mắc chứng achondroplasia có thể sinh ra một đứa trẻ mắc bệnh này.

Sự xuất hiện điển hình của bệnh lùn achondroplastic có thể được nhìn thấy khi mới sinh. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Bàn tay xuất hiện bất thường với khoảng trống dai dẳng giữa ngón tay dài và ngón đeo nhẫn
• Chân vòng kiềng
• Giảm trương lực cơ
• Sự chênh lệch kích thước giữa đầu và thân lớn không cân xứng
• Trán nổi bật (trùm trán)
• Tay và chân bị ngắn (đặc biệt là cánh tay trên và đùi)
• Tầm vóc thấp (thấp hơn đáng kể so với chiều cao trung bình của một người ở cùng độ tuổi và giới tính)
• Thu hẹp cột sống (hẹp ống sống)
• Các chứng cong vẹo cột sống được gọi là chứng kyphosis và chứng cong vẹo

Khi mang thai, siêu âm trước khi sinh có thể cho thấy nước ối quá nhiều bao quanh thai nhi.

Kiểm tra trẻ sơ sinh sau khi sinh cho thấy kích thước đầu từ trước ra sau tăng lên. Có thể có dấu hiệu của não úng thủy ("nước lên não").

Chụp X-quang các xương dài có thể cho thấy bệnh tăng sản xương ở trẻ sơ sinh.

Không có phương pháp điều trị cụ thể cho chứng achondroplasia. Các bất thường liên quan, bao gồm hẹp ống sống và chèn ép tủy sống, nên được điều trị khi chúng gây ra vấn đề.

Những người mắc chứng achondroplasia hiếm khi cao tới 5 feet (1,5 mét). Trí thông minh ở mức bình thường. Trẻ sơ sinh nhận được gen bất thường từ cả cha lẫn mẹ thường không sống quá vài tháng.

Các vấn đề sức khỏe có thể phát triển bao gồm:

• Các vấn đề về hô hấp từ một đường thở nhỏ trên và do áp lực lên vùng não kiểm soát hơi thở
• Các vấn đề về phổi do lồng ngực nhỏ

Nếu tiền sử gia đình mắc chứng achondroplasia và bạn dự định có con, bạn có thể thấy hữu ích khi nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình.

Tư vấn di truyền có thể hữu ích cho các bậc cha mẹ tương lai khi một hoặc cả hai mắc chứng tăng sản. Tuy nhiên, vì achondroplasia thường phát triển một cách tự phát nên không phải lúc nào việc phòng ngừa cũng có thể thực hiện được.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Rối loạn liên quan đến thụ thể xuyên màng. Trong: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 716.

Rối loạn Krakow D. FGFR3: loạn sản thanatophoric, achondroplasia và hypochondroplasia. Trong: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Hình ảnh Sản khoa: Chẩn đoán và Chăm sóc Thai nhi. Xuất bản lần thứ 2. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 50.