Progeria

Progeria là một tình trạng di truyền hiếm gặp, tạo ra sự lão hóa nhanh chóng ở trẻ em.

Progeria là một tình trạng hiếm gặp. Nó đáng chú ý vì các triệu chứng của nó rất giống với quá trình lão hóa bình thường của con người, nhưng nó xảy ra ở trẻ nhỏ. Trong hầu hết các trường hợp, nó không được truyền lại qua các gia đình. Nó hiếm khi gặp ở nhiều hơn một đứa trẻ trong một gia đình.

Các triệu chứng bao gồm:

• Tăng trưởng thất bại trong năm đầu tiên của cuộc đời
• Khuôn mặt thu hẹp, teo lại hoặc nhăn nheo
• Hói đầu
• Rụng lông mày và lông mi
• Tầm vóc thấp
• Đầu lớn cho kích thước của khuôn mặt (tật đầu to)
• Mở điểm mềm (thóp)
• Hàm nhỏ (micrognathia)
• Da khô, có vảy, mỏng
• Phạm vi chuyển động hạn chế
• Răng - chậm hình thành hoặc không hình thành

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe và yêu cầu các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Điều này có thể cho thấy:

• Kháng insulin
• Những thay đổi trên da tương tự như ở bệnh xơ cứng bì (mô liên kết trở nên dai và cứng)
• Nói chung mức cholesterol và chất béo trung tính bình thường

Kiểm tra sức căng của tim có thể tiết lộ các dấu hiệu xơ vữa sớm của mạch máu.

Kiểm tra di truyền có thể phát hiện những thay đổi trong gen (LMNA) gây ra progeria.

Không có điều trị cụ thể cho progeria. Thuốc aspirin và statin có thể được sử dụng để bảo vệ chống lại cơn đau tim hoặc đột quỵ.

Quỹ Nghiên cứu Progeria, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progeria gây chết sớm. Những người mắc chứng bệnh này thường chỉ sống đến tuổi thiếu niên (tuổi thọ trung bình là 14 năm). Tuy nhiên, một số có thể sống đến đầu những năm 20 tuổi. Nguyên nhân tử vong rất thường liên quan đến tim hoặc đột quỵ.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Đau tim (nhồi máu cơ tim)
• Đột quỵ

Hãy gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu con bạn dường như không tăng trưởng hoặc phát triển bình thường.

Hội chứng progeria Hutchinson-Gilford; HGPS

• Tắc nghẽn động mạch vành

Gordon LB. Hội chứng progeria Hutchinson-Gilford (progeria). Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hội chứng progeria Hutchinson-Gilford. GeneReviews. Năm 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Cập nhật ngày 17 tháng 1 năm 2019. Truy cập ngày 31 tháng 7 năm 2019.