Hội chứng Treacher Collins

Hội chứng Treacher Collins là một tình trạng di truyền dẫn đến các vấn đề với cấu trúc của khuôn mặt. Hầu hết các trường hợp không được truyền lại qua gia đình.

Thay đổi một trong ba gen, TCOF1, POLR1C, hoặc là POLR1D, có thể dẫn đến hội chứng Treacher Collins. Tình trạng này có thể được di truyền qua các gia đình (được thừa kế). Tuy nhiên, hầu hết thời gian, không có một thành viên gia đình bị ảnh hưởng.

Tình trạng này có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng giữa các thế hệ và từ người này sang người khác.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Phần ngoài của tai bất thường hoặc gần như mất tích hoàn toàn
• Mất thính lực
• Hàm rất nhỏ (micrognathia)
• Miệng rất lớn
• Khiếm khuyết ở mí mắt dưới (u đại tràng)
• Tóc da đầu dài đến má
• Sứt môi

Đứa trẻ thường sẽ thể hiện trí thông minh bình thường. Khám trẻ sơ sinh có thể cho thấy nhiều vấn đề, bao gồm:

• Hình dạng mắt bất thường
• Gò má phẳng
• Sứt môi hoặc hở hàm ếch
• Hàm nhỏ
• Tai thấp
• Tai hình thành bất thường
• Ống tai bất thường
• Mất thính lực
• Khiếm khuyết ở mắt (u đại tràng kéo dài đến mi dưới)
• Giảm lông mi trên mí mắt dưới

Các xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định những thay đổi gen liên quan đến tình trạng này.

Mất thính lực được điều trị để đảm bảo hiệu quả học tập tốt hơn ở trường.

Được theo dõi bởi bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ là rất quan trọng, bởi vì trẻ em bị tình trạng này có thể cần một loạt các phẫu thuật để sửa các dị tật bẩm sinh. Phẫu thuật thẩm mỹ có thể chỉnh sửa cằm lẹm và những thay đổi khác trong cấu trúc khuôn mặt.

FACES: Hiệp hội sọ mặt quốc gia - www.faces-cranio.org/

Trẻ em mắc hội chứng này thường phát triển để trở thành những người trưởng thành hoạt động bình thường với trí thông minh.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Khó cho ăn
• Nói khó
• Vấn đề giao tiếp
• Các vấn đề về thị lực

Tình trạng này thường thấy nhất khi mới sinh.

Tư vấn di truyền có thể giúp gia đình hiểu tình trạng bệnh và cách chăm sóc người đó.

Tư vấn di truyền được khuyến khích nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng này và mong muốn có thai.

Rối loạn trương lực xương hàm mặt; Hội chứng Treacher Collins-Franceschetti

Các hội chứng Dhar V. có biểu hiện ở miệng. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Hội chứng Treacher Collins. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Cập nhật ngày 27 tháng 9 năm 2018. Truy cập ngày 31 tháng 7 năm 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Hội chứng Treacher Collins: đánh giá và điều trị. Trong: Fonseca RJ, ed. Phẫu thuật răng miệng và răng hàm mặt. Ấn bản thứ 3. St Louis, MO: Elsevier; 2018: chap 40.