Hội chứng Bassen-Kornzweig

Hội chứng Bassen-Kornzweig là một căn bệnh hiếm gặp do gia đình truyền lại. Người đó không thể hấp thụ đầy đủ chất béo trong chế độ ăn uống qua đường ruột.

Hội chứng Bassen-Kornzweig là do khiếm khuyết trong gen bảo cơ thể tạo ra lipoprotein (phân tử chất béo kết hợp với protein). Cơ thể khó tiêu hóa chất béo và các vitamin cần thiết.

Các triệu chứng bao gồm:

• Khó khăn về cân bằng và điều phối
• Độ cong của cột sống
• Giảm thị lực và trở nên tồi tệ hơn theo thời gian
• Chậm phát triển
• Không phát triển (phát triển) ở giai đoạn sơ sinh
• Yếu cơ
• Khả năng phối hợp cơ kém thường phát triển sau 10 tuổi
• Cơ bụng nhô ra
• Nói lắp
• Bất thường về phân, bao gồm phân béo có màu nhạt, phân sủi bọt và phân có mùi hôi bất thường

Có thể có tổn thương võng mạc của mắt (viêm võng mạc sắc tố).

Các xét nghiệm có thể được thực hiện để giúp chẩn đoán tình trạng này bao gồm:

• Xét nghiệm máu Apolipoprotein B
• Xét nghiệm máu để tìm sự thiếu hụt vitamin (vitamin tan trong chất béo A, D, E và K)
• Dị dạng "tế bào đốt" của các tế bào màu đỏ (acanthocytosis)
• Công thức máu toàn bộ (CBC)
• Nghiên cứu cholesterol
• Điện cơ đồ
• Kiểm tra mắt
• Vận tốc dẫn truyền thần kinh
• Phân tích mẫu phân

Thử nghiệm di truyền có thể có sẵn cho các đột biến trong MTP gen.

Điều trị bằng cách bổ sung liều lượng lớn vitamin có chứa vitamin tan trong chất béo (vitamin A, vitamin D, vitamin E và vitamin K).

Các chất bổ sung axit linoleic cũng được khuyến khích.

Những người có tình trạng này nên nói chuyện với chuyên gia dinh dưỡng. Cần thay đổi chế độ ăn uống để ngăn ngừa các vấn đề về dạ dày. Điều này có thể liên quan đến việc hạn chế ăn một số loại chất béo.

Việc bổ sung triglyceride chuỗi trung bình được thực hiện dưới sự giám sát của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Chúng nên được sử dụng một cách thận trọng, vì chúng có thể gây tổn thương gan.

Một người làm tốt như thế nào phụ thuộc vào số lượng các vấn đề về não và hệ thần kinh.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Mù lòa
• Suy sụp tinh thần
• Mất chức năng của dây thần kinh ngoại biên, cử động không phối hợp (mất điều hòa)

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu trẻ sơ sinh hoặc con bạn có các triệu chứng của bệnh này. Tư vấn về di truyền có thể giúp các gia đình hiểu được tình trạng bệnh và những rủi ro khi di truyền, đồng thời học cách chăm sóc người đó.

Liều cao của vitamin tan trong chất béo có thể làm chậm sự tiến triển của một số vấn đề, chẳng hạn như tổn thương võng mạc và giảm thị lực.

Abetalipoproteinemia; Tăng tế bào sinh dục (acanthocytosis); Thiếu apolipoprotein B

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Khiếm khuyết trong quá trình trao đổi chất trong lipid. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 104.

Shamir R. Rối loạn kém hấp thu. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 364.