Liên kết giới tính lặn

Các bệnh liên quan đến giới tính được di truyền qua các gia đình thông qua một trong các nhiễm sắc thể X hoặc Y. X và Y là nhiễm sắc thể giới tính.

Di truyền trội xảy ra khi một gen bất thường từ cha hoặc mẹ gây ra bệnh, mặc dù gen phù hợp từ cha mẹ kia là bình thường. Gen bất thường chiếm ưu thế.

Nhưng trong di truyền lặn, cả hai gen phù hợp phải bất thường mới có thể gây bệnh. Nếu chỉ có một gen bất thường trong cặp gen này thì bệnh không xảy ra hoặc ở mức độ nhẹ. Một người nào đó có một gen bất thường (nhưng không có triệu chứng) được gọi là người mang mầm bệnh. Người mang mầm bệnh có thể truyền gen bất thường cho con cái của họ.

Thuật ngữ "tính trạng lặn liên kết giới tính" thường dùng để chỉ tính trạng lặn liên kết giới tính X.

Các bệnh lặn liên kết X thường xảy ra ở nam giới. Con đực chỉ có một nhiễm sắc thể X.Một gen lặn duy nhất trên nhiễm sắc thể X đó sẽ gây ra bệnh.

Nhiễm sắc thể Y là nửa còn lại của cặp gen XY ở nam giới. Tuy nhiên, nhiễm sắc thể Y không chứa hầu hết các gen của nhiễm sắc thể X. Do đó, nó không bảo vệ được con đực. Các bệnh như bệnh máu khó đông và chứng loạn dưỡng cơ Duchenne xảy ra do gen lặn trên nhiễm sắc thể X.

KỊCH BẢN TIÊU BIỂU

Trong mỗi lần mang thai, nếu người mẹ mang mầm bệnh nhất định (người mẹ chỉ có một nhiễm sắc thể X bất thường) và người cha không phải là người mang mầm bệnh, thì kết quả mong đợi là:

• 25% cơ hội sinh con trai khỏe mạnh
• 25% khả năng con trai mắc bệnh
• 25% cơ hội sinh con gái khỏe mạnh
• 25% khả năng một cô gái mang mầm bệnh không mắc bệnh

Nếu cha mắc bệnh và mẹ không phải là người mang mầm bệnh, kết quả mong đợi là:

• 50% cơ hội sinh con trai khỏe mạnh
• 50% khả năng sinh con gái không mắc bệnh là người mang mầm bệnh

Điều này có nghĩa là không đứa con nào của ông thực sự có dấu hiệu của căn bệnh này, nhưng đặc điểm này có thể được truyền sang các cháu trai của ông.

RỐI LOẠN ĐẦU GHI ĐƯỢC LIÊN KẾT X TRONG CÁC MẶT PHNG

Phụ nữ có thể mắc chứng rối loạn lặn liên kết X, nhưng trường hợp này rất hiếm. Một gen bất thường trên nhiễm sắc thể X từ mỗi cha mẹ sẽ được yêu cầu, vì con cái có hai nhiễm sắc thể X. Điều này có thể xảy ra trong hai trường hợp dưới đây.

Trong mỗi lần mang thai, nếu mẹ là người mang mầm bệnh và bố mắc bệnh thì kết quả mong đợi là:

• 25% cơ hội sinh con trai khỏe mạnh
• 25% khả năng con trai mắc bệnh
• 25% cơ hội của một cô gái vận chuyển
• 25% khả năng con gái mắc bệnh

Nếu cả bố và mẹ đều mắc bệnh, kết quả mong đợi là:

• 100% khả năng trẻ mắc bệnh dù trai hay gái

Tỷ lệ của một trong hai trường hợp này thấp đến mức các bệnh lặn liên quan đến X đôi khi được coi là bệnh chỉ dành cho nam giới. Tuy nhiên, điều này không đúng về mặt kỹ thuật.

Người mang gen nữ có thể có nhiễm sắc thể X bình thường bị bất hoạt bất thường. Điều này được gọi là "ngừng hoạt động X lệch". Những con cái này có thể có những triệu chứng tương tự như những con đực, hoặc chúng chỉ có những triệu chứng nhẹ.

Di truyền lặn liên kết giới tính; Di truyền - lặn liên kết giới tính; Liên kết lặn liên kết X

• Di truyền học

Feero WG, Zazove P, Chen F. Bộ gen lâm sàng. Trong: Rakel RE, Rakel DP, eds. Giáo trình Y học gia đình. Xuất bản lần thứ 9. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Di truyền của con người và các kiểu thừa kế. Trong: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Thuốc cho bà mẹ-Thai nhi của Creasy và Resnik: Nguyên tắc và Thực hành. Xuất bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Các phương thức di truyền liên kết giới tính và không theo truyền thống. Trong: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Di truyền học. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 5.

Korf BR. Nguyên lý của di truyền học. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 35.