Autosomal lặn

Tính trạng lặn trên NST thường là một trong những cách mà một đặc điểm, rối loạn hoặc bệnh tật có thể được di truyền qua các gia đình.

Rối loạn lặn NST thường có nghĩa là phải có hai bản sao của gen bất thường để bệnh hoặc tính trạng phát triển.

Việc di truyền một bệnh, tình trạng hoặc tính trạng cụ thể phụ thuộc vào loại nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng. Hai loại là nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính. Nó cũng phụ thuộc vào việc tính trạng là trội hay lặn.

Đột biến gen trên một trong 22 nhiễm sắc thể đầu tiên có thể dẫn đến rối loạn NST thường.

Các gen thành từng cặp. Một gen trong mỗi cặp đến từ mẹ và gen còn lại đến từ bố. Di truyền lặn có nghĩa là cả hai gen trong một cặp phải bất thường để gây bệnh. Những người chỉ có một gen khiếm khuyết trong cặp được gọi là người mang gen.Những người này thường không bị ảnh hưởng bởi tình trạng này. Tuy nhiên, họ có thể truyền gen bất thường cho con cái.

CÁC BIẾN CHỨNG CỦA VIỆC SỬ DỤNG MỘT TRAIT

Nếu bạn được sinh ra từ bố mẹ đều mang gen lặn trên NST thường, bạn có 1 trong 4 cơ hội thừa hưởng gen bất thường từ cả bố và mẹ và phát triển bệnh. Bạn có 50% (1 trong 2) cơ hội thừa hưởng một gen bất thường. Điều này sẽ làm cho bạn trở thành một người vận chuyển.

Nói cách khác, đối với một đứa trẻ được sinh ra bởi một cặp vợ chồng đều mang gen này (nhưng không có dấu hiệu của bệnh), kết quả mong đợi cho mỗi lần mang thai là:

• 25% khả năng đứa trẻ sinh ra có hai gen bình thường (bình thường)
• 50% khả năng đứa trẻ được sinh ra với một gen bình thường và một gen bất thường (người mang mầm bệnh, không mắc bệnh)
• 25% khả năng đứa trẻ sinh ra với hai gen bất thường (có nguy cơ mắc bệnh)

Lưu ý: Những kết quả này không có nghĩa là trẻ em chắc chắn sẽ mang mầm bệnh hoặc bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Di truyền - lặn trên NST thường; Di truyền - lặn trên autosomal

• Autosomal lặn
• Dị tật di truyền lặn liên kết X
• Di truyền học

Feero WG, Zazove P, Chen F. Bộ gen lâm sàng. Trong: Rakel RE, Rakel DP, eds. Giáo trình Y học gia đình. Xuất bản lần thứ 9. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Di truyền của con người và các kiểu thừa kế. Trong: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Thuốc cho bà mẹ-Thai nhi của Creasy và Resnik: Nguyên tắc và Thực hành. Xuất bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 1.

Korf BR. Nguyên lý của di truyền học. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 35.