Xét nghiệm máu galactose-1-phosphate uridyltransferase

Galactose-1-phosphate uridyltransferase là một xét nghiệm máu để đo mức độ của một chất gọi là GALT, giúp phân hủy đường sữa trong cơ thể bạn. Mức độ thấp của chất này gây ra một tình trạng gọi là galactosemia.

Một mẫu máu là cần thiết.

Khi kim được đưa vào để lấy máu, một số trẻ sơ sinh cảm thấy đau vừa phải. Những người khác chỉ cảm thấy châm chích hoặc châm chích. Sau đó, có thể có vết bầm tím nhẹ. Điều này sẽ sớm biến mất.

Đây là một xét nghiệm sàng lọc bệnh galactosemia.

Trong chế độ ăn bình thường, hầu hết galactose đến từ sự phân hủy (chuyển hóa) của lactose, được tìm thấy trong sữa và các sản phẩm từ sữa. Một trong số 65.000 trẻ sơ sinh thiếu một chất (enzym) gọi là GALT. Nếu không có chất này, cơ thể không thể phân hủy galactose, và chất này sẽ tích tụ trong máu. Tiếp tục sử dụng các sản phẩm sữa có thể dẫn đến:

• Làm mờ thủy tinh thể của mắt (đục thủy tinh thể)
• Sẹo gan (xơ gan)
• Không phát triển
• Màu vàng của da hoặc mắt (vàng da)
• Gan to
• Khuyết tật trí tuệ

Đây có thể là một tình trạng nghiêm trọng nếu không được điều trị.

Mọi tiểu bang ở Hoa Kỳ đều yêu cầu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để kiểm tra chứng rối loạn này.

Phạm vi bình thường là 18,5 đến 28,5 U / g Hb (đơn vị trên gam hemoglobin).

dãy giá trị bình thường có thể thay đổi chút ít giữa các phòng thí nghiệm khác nhau. Một số phòng thí nghiệm sử dụng các phép đo khác nhau hoặc có thể thử nghiệm các mẫu khác nhau. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về ý nghĩa của các kết quả xét nghiệm cụ thể của bạn.

Một kết quả bất thường cho thấy galactosemia. Các xét nghiệm khác phải được thực hiện để xác định chẩn đoán.

Nếu con bạn bị bệnh galactosemia, cần được bác sĩ chuyên khoa di truyền tư vấn kịp thời. Trẻ nên được áp dụng chế độ ăn không uống sữa ngay lập tức. Điều này có nghĩa là không có sữa mẹ và không có sữa động vật. Sữa đậu nành và sữa công thức từ đậu nành dành cho trẻ sơ sinh thường được sử dụng để thay thế.

Xét nghiệm này rất nhạy nên không bỏ sót nhiều trẻ sơ sinh mắc bệnh galactosemia. Tuy nhiên, dương tính giả có thể xảy ra. Nếu con bạn có kết quả sàng lọc bất thường, các xét nghiệm tiếp theo phải được thực hiện để xác nhận kết quả.

Có rất ít rủi ro khi lấy máu từ trẻ sơ sinh. Các tĩnh mạch và động mạch có kích thước khác nhau từ trẻ sơ sinh này sang trẻ sơ sinh khác và từ bên này sang bên kia của cơ thể. Lấy mẫu máu từ một số trẻ sơ sinh có thể khó hơn những trẻ khác.

Các rủi ro khác liên quan đến việc lấy máu là nhẹ nhưng có thể bao gồm:

• Chảy máu quá nhiều
• Nhiều lỗ để xác định vị trí tĩnh mạch
• Ngất xỉu hoặc cảm thấy lâng lâng
• Tụ máu (máu tích tụ dưới da, gây bầm tím)
• Nhiễm trùng (rủi ro nhỏ bất cứ khi nào da bị hỏng)

Màn hình Galactosemia; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galactose-1-phosphate - máu. Trong: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm và quy trình chẩn đoán. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Các bệnh liên quan đến bất thường chính trong chuyển hóa carbohydrate. Trong: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Khoa Thần kinh Nhi khoa của Swaiman. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 39.