Sau khi chẩn đoán AHP: Tổng quan về bệnh Porphyria gan cấp tính

NộI Dung

• Chẩn đoán
• Theo dõi các triệu chứng
• Sự đối xử
• Các thử nghiệm lâm sàng
• Quản lý các cuộc tấn công
• Thay đổi lối sống
• Căng thẳng và sức khỏe tâm thần
• Xét nghiệm di truyền
• Lấy đi

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ở gan (AHP) liên quan đến việc mất protein heme giúp tạo ra các tế bào hồng cầu khỏe mạnh. Nhiều tình trạng khác có chung các triệu chứng của rối loạn máu này, vì vậy việc xét nghiệm AHP có thể mất thời gian.

Bác sĩ sẽ chẩn đoán bạn mắc bệnh AHP sau khi xét nghiệm máu, nước tiểu và di truyền. Sau khi chẩn đoán, quá trình điều trị và quản lý có thể bắt đầu.

Chẩn đoán AHP có thể đặt ra nhiều câu hỏi. Bạn có thể băn khoăn về các lựa chọn điều trị của mình và các bước khác mà bạn có thể thực hiện để ngăn chặn các cuộc tấn công trong tương lai.

Tìm hiểu thêm về các bước bạn và bác sĩ có thể thực hiện sau khi chẩn đoán AHP.

Chẩn đoán

Ban đầu, AHP thường xảy ra do sự xuất hiện ít và các triệu chứng rộng. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ sử dụng nhiều xét nghiệm để kiểm tra các triệu chứng và xem xét chẩn đoán rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ở gan.

Kiểm tra bao gồm:

• xét nghiệm nước tiểu để tìm porphobilinogen (PBG)
• chụp cắt lớp vi tính (CT)
• X-quang ngực
• siêu âm tim (EKG)
• công thức máu hoàn chỉnh (CBC)
• xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm PBG nước tiểu thường được coi là quan trọng nhất vì PBG trong nước tiểu thường tăng trong cơn cấp tính.

Chẩn đoán thường được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền cho cả người được xét nghiệm và các thành viên trong gia đình của họ.

Theo dõi các triệu chứng

Một phần của kế hoạch quản lý AHP tốt là hiểu các triệu chứng của một cuộc tấn công. Điều này sẽ giúp bạn biết khi nào cần hành động trước khi nó dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.

Theo Viện Y tế Quốc gia, đau bụng dữ dội là triệu chứng phổ biến nhất của một cuộc tấn công AHP sắp xảy ra. Cơn đau có thể kéo dài đến các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như:

• cánh tay
• chân
• trở lại

Một cuộc tấn công AHP cũng có thể gây ra:

• khó thở, chẳng hạn như thở khò khè hoặc cảm giác thắt chặt trong cổ họng
• táo bón
• nước tiểu sẫm màu
• khó đi tiểu
• huyết áp cao
• tăng nhịp tim hoặc tim đập nhanh
• buồn nôn
• cơn khát biến thành mất nước
• co giật hoặc ảo giác
• nôn mửa
• cơ bắp suy yếu

Gọi cho bác sĩ nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào ở trên. Bác sĩ có thể hướng bạn đến bệnh viện để điều trị.

Sự đối xử

Các biện pháp phòng ngừa là chìa khóa để ngăn chặn các cuộc tấn công AHP và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn. Bác sĩ có thể sẽ kê đơn một phiên bản tổng hợp của heme gọi là hemin, giúp cơ thể bạn tạo ra các protein hemoglobin.

Heme có sẵn dưới dạng thuốc uống, nhưng nó cũng có thể được tiêm dưới dạng thuốc tiêm. Hemin IV được sử dụng trong bệnh viện trong các cuộc tấn công AHP.

Tùy thuộc vào tình trạng của bạn, bác sĩ có thể đề nghị các tùy chọn sau:

• Bổ sung glucose có thể được cho uống dưới dạng thuốc đường hoặc tiêm tĩnh mạch để giúp cơ thể có đủ glucose để tạo hồng cầu.
• Chất chủ vận hormone giải phóng gonadotropin là một loại thuốc kê đơn được sử dụng cho phụ nữ bị mất heme trong kỳ kinh nguyệt.
• Phlebotomy là một thủ thuật loại bỏ máu được sử dụng để loại bỏ lượng sắt quá mức trong cơ thể.
• Liệu pháp gen chẳng hạn như givosiran, vào tháng 11 năm 2019.

Givosiran được xác định là đã làm giảm tốc độ sản xuất các sản phẩm phụ độc hại trong gan, dẫn đến ít tấn công AHP hơn.

Việc lựa chọn các phương pháp điều trị thích hợp cũng cần phải xét nghiệm máu thường xuyên. Bác sĩ của bạn có thể đo heme, sắt và các yếu tố khác để xem liệu phương pháp điều trị của bạn có hiệu quả hay không hoặc nếu bạn cần một số điều chỉnh đối với kế hoạch AHP của mình.

Các thử nghiệm lâm sàng

Các nhà nghiên cứu đang cố gắng xác định và phát triển các phương pháp điều trị mới như givosiran để giúp kiểm soát tình trạng này. Bạn có thể cân nhắc hỏi bác sĩ về bất kỳ thử nghiệm lâm sàng nào có thể phù hợp với bạn.

Những thử nghiệm này có thể cung cấp điều trị miễn phí, cộng với tiền bồi thường. Bạn cũng có thể tìm hiểu thêm thông qua ClinicalTrials.gov.

Quản lý các cuộc tấn công

Quản lý AHP thường phụ thuộc vào việc quản lý các yếu tố khởi phát. Nhưng khi cơn đau xảy ra, điều quan trọng là phải tìm cách điều trị và giảm đau.

Một cuộc tấn công AHP thường phải nhập viện. Tại đó, bạn có thể được tiêm heme trong khi được theo dõi các dấu hiệu của suy thận hoặc gan.

Không phải tất cả các cuộc tấn công AHP đều yêu cầu đến bệnh viện. Tuy nhiên, cơn đau cực độ hoặc các triệu chứng nghiêm trọng có thể sẽ cần được chăm sóc khẩn cấp.

Bác sĩ có thể kê toa các loại thuốc, chẳng hạn như thuốc chẹn beta cho bệnh cao huyết áp, thuốc chống nôn hoặc thuốc giảm đau, để điều trị các triệu chứng của cơn

Thay đổi lối sống

Mặc dù không có kế hoạch lối sống cụ thể nào có thể khiến AHP biến mất, nhưng có một số yếu tố kích hoạt AHP mà bạn nên biết.

Bao gồm các:

• ăn quá nhiều protein
• nhịn ăn
• lượng sắt cao
• thuốc thay thế hormone
• chế độ ăn kiêng ít calo
• chế độ ăn ít carb
• bổ sung sắt (OTC hoặc theo toa)
• hút thuốc

Căng thẳng và sức khỏe tâm thần

Mắc một căn bệnh mãn tính như AHP có thể gây căng thẳng, đặc biệt là vì đây là một căn bệnh hiếm gặp hơn. Điều quan trọng là phải kiểm soát căng thẳng của bạn càng nhiều càng tốt.

Mặc dù căng thẳng không phải là nguyên nhân trực tiếp gây ra một cuộc tấn công AHP, nhưng nó có thể làm tăng nguy cơ mắc phải một cuộc tấn công.

Porphyrias cũng có thể dẫn đến các tình trạng sức khỏe tâm thần khác, chẳng hạn như:

• sự lo ngại
• Phiền muộn
• cuồng loạn
• ám ảnh

Luôn cập nhật cho các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về bất kỳ triệu chứng sức khỏe tâm thần nào mà bạn có thể gặp phải, chẳng hạn như:

• nỗi sợ
• mất ngủ
• cáu gắt
• mất hứng thú với các hoạt động bình thường của bạn

Các triệu chứng như vậy có thể được giải quyết như một phần của kế hoạch chăm sóc sức khỏe của bạn.

Bạn không đơn độc đối phó với các triệu chứng AHP của mình, vì vậy việc liên hệ với những người khác có thể rất hữu ích.

Xét nghiệm di truyền

Nếu bạn được chẩn đoán mắc AHP, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền cho con bạn hoặc các thành viên khác trong gia đình.

Bác sĩ của bạn có thể tìm kiếm các enzym nhất định trong gan để giúp xác định xem người thân ruột thịt của bạn có nguy cơ mắc AHP hay không.

Xét nghiệm di truyền không thể ngăn chặn sự khởi phát của AHP, nhưng nó có thể giúp những người thân yêu của bạn đề phòng sự phát triển của các triệu chứng liên quan.

Lấy đi

Ban đầu, việc nhận được chẩn đoán AHP có thể khiến bạn căng thẳng, nhưng bác sĩ luôn sẵn sàng giải đáp mọi thắc mắc của bạn và để đảm bảo rằng bạn nhận được phương pháp điều trị tốt nhất.

Triển vọng của những người có AHP là tốt. Kiểm soát các triệu chứng của bạn bằng các phương pháp điều trị và thay đổi lối sống, có thể giúp bạn thực hiện các hoạt động hàng ngày của mình mà ít gặp vấn đề.