Alkaptonuria: nó là gì, triệu chứng và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng của alkapton niệu
• Tại sao nó xảy ra
• Cách điều trị được thực hiện

Alcaptonuria, còn được gọi là bệnh viêm túi tinh, là một bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi lỗi chuyển hóa các axit amin phenylalanin và tyrosine, do một đột biến nhỏ trong DNA, dẫn đến tích tụ một chất trong cơ thể mà ở điều kiện bình thường không được xác định trong máu.

Hậu quả của việc tích tụ chất này, có các dấu hiệu và triệu chứng điển hình của bệnh, chẳng hạn như nước tiểu sẫm màu hơn, ráy tai hơi xanh, đau và cứng khớp, ví dụ như các đốm trên da và tai.

Alcaptonuria không có cách chữa khỏi, tuy nhiên việc điều trị giúp làm giảm các triệu chứng, và bạn nên tuân theo một chế độ ăn ít thực phẩm có chứa phenylalanine và tyrosine, bên cạnh việc tăng cường ăn các thực phẩm giàu vitamin C, chẳng hạn như chanh.

Các triệu chứng của alkapton niệu

Các triệu chứng của chứng kiềm niệu thường xuất hiện sớm ở thời thơ ấu, khi nước tiểu sẫm màu hơn và các đốm trên da và tai chẳng hạn. Tuy nhiên, một số người chỉ trở nên có triệu chứng sau 40 tuổi, điều này khiến việc điều trị trở nên khó khăn hơn và các triệu chứng thường trầm trọng hơn.

Nói chung, các triệu chứng của chứng kiềm niệu là:

• Nước tiểu sẫm màu, gần như đen;
• Ráy tai hơi xanh;
• Các đốm đen trên phần trắng của mắt, xung quanh tai và thanh quản;
• Điếc;
• Viêm khớp gây đau khớp và hạn chế vận động;
• Độ cứng của sụn;
• Sỏi thận và tuyến tiền liệt, ở nam giới;
• Vấn đề về tim.

Các hắc sắc tố có thể tích tụ trên da ở vùng nách và bẹn, khi mồ hôi có thể trôi ra quần áo. Thông thường một người khó thở do quá trình cứng của sụn viền và khàn tiếng do độ cứng của màng hyalin. Trong giai đoạn cuối của bệnh, axit có thể tích tụ trong các tĩnh mạch và động mạch của tim, có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về tim.

Chẩn đoán nhiễm kiềm niệu được thực hiện thông qua việc phân tích các triệu chứng, chủ yếu bằng đặc điểm màu sẫm của bệnh xuất hiện ở các bộ phận khác nhau của cơ thể, ngoài các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm nhằm phát hiện nồng độ axit homogentisic trong máu, chủ yếu, hoặc để phát hiện đột biến thông qua kiểm tra phân tử.

Tại sao nó xảy ra

Alcaptonuria là một bệnh chuyển hóa lặn ở thể nhiễm sắc đặc trưng bởi sự vắng mặt của enzyme dioxygenase đồng nhất do sự thay đổi trong DNA. Enzyme này hoạt động trong quá trình chuyển hóa hợp chất trung gian trong quá trình chuyển hóa phenylalanin và tyrosine, axit đồng nhất.

Như vậy, do thiếu men này, trong cơ thể sẽ tích tụ axit này, dẫn đến xuất hiện các triệu chứng bệnh, như nước tiểu sẫm màu do trong nước tiểu có axit đồng nhất, xuất hiện các đốm màu xanh hoặc sẫm. trên mặt và mắt và đau và cứng ở mắt. khớp.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị chứng kiềm niệu nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng, vì đây là một bệnh di truyền tính trạng lặn. Vì vậy, việc sử dụng thuốc giảm đau hoặc thuốc chống viêm có thể được khuyến khích để giảm đau khớp và cứng sụn, bên cạnh các buổi vật lý trị liệu, có thể được thực hiện với sự thẩm thấu corticosteroid, để cải thiện khả năng vận động của các khớp bị ảnh hưởng.

Ngoài ra, nên theo một chế độ ăn ít phenylalanin và tyrosine, vì chúng là tiền chất của axit homogentisic, vì vậy bạn nên tránh ăn hạt điều, hạnh nhân, quả hạch Brazil, bơ, nấm, lòng trắng trứng, chuối, sữa. và đậu chẳng hạn.

Bổ sung vitamin C, hoặc axit ascorbic, cũng được đề xuất như một phương pháp điều trị, vì nó có hiệu quả trong việc giảm sự tích tụ các sắc tố nâu trong sụn và phát triển bệnh viêm khớp.