ALS (Bệnh Lou Gehrig)

NộI Dung

• ALS là gì?
• Nguyên nhân của ALS là gì?
• ALS thường xảy ra như thế nào?
• Các triệu chứng của ALS là gì?
• ALS có ảnh hưởng đến tư duy không?
• ALS được chẩn đoán như thế nào?
• ALS được điều trị như thế nào?
• Thuốc
• Các biến chứng của ALS là gì?
• Triển vọng dài hạn cho người mắc ALS là gì?

ALS là gì?

Bệnh xơ cứng teo cơ bên trái (ALS) là một bệnh thoái hóa ảnh hưởng đến não và tủy sống. ALS là một rối loạn mãn tính gây mất kiểm soát các cơ bắp tự nguyện. Các dây thần kinh kiểm soát lời nói, nuốt và cử động chân tay thường bị ảnh hưởng. Thật không may, một phương pháp chữa trị vẫn chưa được tìm thấy cho nó.

Cầu thủ bóng chày nổi tiếng Lou Gehrig được chẩn đoán mắc bệnh vào năm 1939. ALS còn được gọi là bệnh Lou Gehrig.

Nguyên nhân của ALS là gì?

ALS có thể được phân loại là lẻ tẻ hoặc gia đình. Hầu hết các trường hợp là lẻ tẻ. Điều đó có nghĩa là không có nguyên nhân cụ thể được biết đến.

Phòng khám Mayo ước tính rằng di truyền chỉ gây ra ALS trong khoảng 5 đến 10 phần trăm các trường hợp. Các nguyên nhân khác của ALS aren cũng được hiểu rõ. Một số yếu tố mà các nhà khoa học nghĩ rằng có thể đóng góp cho ALS bao gồm:

• thiệt hại gốc tự do
• một phản ứng miễn dịch nhắm vào các tế bào thần kinh vận động
• mất cân bằng trong chất hóa học glutamate
• sự tích tụ các protein bất thường bên trong các tế bào thần kinh

Phòng khám Mayo cũng đã xác định hút thuốc, phơi nhiễm chì và nghĩa vụ quân sự là những yếu tố rủi ro có thể xảy ra đối với tình trạng này.

Sự xuất hiện của các triệu chứng trong ALS thường xảy ra ở độ tuổi từ 50 đến 60, mặc dù các triệu chứng có thể xảy ra sớm hơn. ALS hơi phổ biến ở nam giới hơn nữ giới.

ALS thường xảy ra như thế nào?

Theo Hiệp hội ALS, hàng năm có khoảng 6.400 người ở Hoa Kỳ được chẩn đoán mắc ALS. Họ cũng ước tính rằng khoảng 20.000 người Mỹ hiện đang sống chung với chứng rối loạn. ALS ảnh hưởng đến mọi người trong tất cả các nhóm chủng tộc, xã hội và kinh tế.

Tình trạng này cũng trở nên phổ biến hơn. Điều này có thể là do dân số đang già đi. Nó cũng có thể là do mức độ gia tăng của một yếu tố rủi ro môi trường chưa được xác định.

Các triệu chứng của ALS là gì?

Cả ALS lẻ tẻ và gia đình có liên quan đến sự mất dần các tế bào thần kinh vận động. Các triệu chứng của ALS phụ thuộc vào khu vực của hệ thống thần kinh bị ảnh hưởng. Những điều này sẽ thay đổi từ người sang người.

Tủy là nửa dưới của não. Nó kiểm soát nhiều chức năng tự động của cơ thể. Chúng bao gồm thở, huyết áp và nhịp tim. Tổn thương tủy có thể gây ra:

• nói lắp
• khàn tiếng
• khó nuốt
• mất khả năng cảm xúc, được đặc trưng bởi các phản ứng cảm xúc quá mức như cười hoặc khóc
• mất đường viền cơ lưỡi, hoặc teo lưỡi
• nước bọt dư thừa
• khó thở

Đường vỏ não là một phần của não được tạo thành từ các sợi thần kinh. Nó gửi tín hiệu từ não của bạn đến tủy sống của bạn. ALS làm hỏng đường dẫn của corticospinal và gây ra tình trạng yếu chân tay.

Sừng trước là phần trước của tủy sống. Thoái hóa ở đây có thể gây ra:

• cơ bắp khập khiễng, hoặc yếu cơ
• lãng phí cơ bắp
• co giật
• vấn đề hô hấp do yếu cơ hoành và các cơ hô hấp khác

Dấu hiệu ban đầu của ALS có thể bao gồm các vấn đề thực hiện các công việc hàng ngày. Ví dụ, bạn có thể gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đứng dậy khỏi ghế. Bạn cũng có thể gặp khó khăn khi nói hoặc nuốt, hoặc yếu ở cánh tay và bàn tay. Các triệu chứng sớm thường được tìm thấy trong các bộ phận cụ thể của cơ thể. Chúng cũng có xu hướng không đối xứng, có nghĩa là chúng chỉ xảy ra ở một bên.

Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng thường lan sang cả hai bên của cơ thể. Yếu cơ song phương trở nên phổ biến. Điều này có thể dẫn đến giảm cân từ lãng phí cơ bắp. Các giác quan, đường tiết niệu và chức năng ruột thường vẫn còn nguyên.

ALS có ảnh hưởng đến tư duy không?

Suy giảm nhận thức là một triệu chứng phổ biến của ALS. Thay đổi hành vi cũng có thể xảy ra mà không suy giảm tinh thần. Khả năng cảm xúc có thể xảy ra ở tất cả những người mắc ALS, ngay cả những người không mắc chứng mất trí nhớ.

Không tập trung và suy nghĩ chậm là những triệu chứng nhận thức phổ biến nhất của ALS. Chứng mất trí nhớ liên quan đến ALS cũng có thể xảy ra nếu có sự thoái hóa tế bào ở thùy trán. Chứng mất trí liên quan đến ALS rất có thể xảy ra khi có một lịch sử gia đình mắc chứng mất trí nhớ.

ALS được chẩn đoán như thế nào?

ALS thường được chẩn đoán bởi một nhà thần kinh học. Không có thử nghiệm cụ thể cho ALS. Quá trình thiết lập chẩn đoán có thể mất từ ​​vài tuần đến vài tháng.

Bác sĩ có thể bắt đầu nghi ngờ bạn mắc ALS nếu bạn bị suy giảm thần kinh cơ tiến triển. Họ theo dõi để tăng các vấn đề với các triệu chứng như:

• yếu cơ
• lãng phí
• co giật
• chuột rút
• hợp đồng

Những triệu chứng này cũng có thể được gây ra bởi một số điều kiện. Do đó, chẩn đoán yêu cầu bác sĩ loại trừ các vấn đề sức khỏe khác. Điều này được thực hiện với một loạt các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

• EMG để đánh giá hoạt động điện của cơ bắp của bạn
• nghiên cứu dẫn truyền thần kinh để kiểm tra chức năng thần kinh của bạn
• MRI cho thấy phần nào trong hệ thống thần kinh của bạn bị ảnh hưởng
• xét nghiệm máu để đánh giá sức khỏe và dinh dưỡng chung của bạn

Xét nghiệm di truyền cũng có thể hữu ích cho những người có tiền sử gia đình mắc ALS.

ALS được điều trị như thế nào?

Khi ALS tiến triển, việc thở và tiêu hóa thức ăn trở nên khó khăn hơn. Da và mô dưới da cũng bị ảnh hưởng. Nhiều bộ phận của cơ thể xấu đi, và tất cả chúng phải được điều trị thích hợp.

Bởi vì điều này, một nhóm các bác sĩ và chuyên gia thường làm việc cùng nhau để điều trị cho những người mắc ALS. Các chuyên gia tham gia vào nhóm ALS có thể bao gồm:

• một nhà thần kinh học có kỹ năng quản lý ALS
• bác sĩ
• một chuyên gia dinh dưỡng
• bác sĩ tiêu hóa
• một nhà trị liệu nghề nghiệp
• một nhà trị liệu hô hấp
• một nhà trị liệu ngôn ngữ
• một nhân viên xã hội
• một chuyên gia sức khỏe tâm thần
• một nhà cung cấp chăm sóc mục vụ

Các thành viên trong gia đình nên nói chuyện với những người mắc ALS về sự chăm sóc của họ. Những người mắc ALS có thể cần hỗ trợ khi đưa ra quyết định y tế.

Thuốc

Riluzole (Rilutek) hiện là loại thuốc duy nhất được phê duyệt để điều trị ALS. Nó có thể kéo dài cuộc sống thêm vài tháng, nhưng nó không thể loại bỏ hoàn toàn các triệu chứng. Các loại thuốc khác có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng của ALS. Một số loại thuốc này bao gồm:

• quinine bisulphate, baclofen và diazepam cho chuột rút và co cứng
• thuốc chống viêm không steroid (NSAID), thuốc chống co giật gabapentin, thuốc chống trầm cảm ba vòng và morphin để kiểm soát cơn đau
• Neurodex, là sự kết hợp của vitamin B-1, B-6 và B-12, cho khả năng cảm xúc

Các nhà khoa học đang điều tra việc sử dụng những điều sau đây cho một kiểu con của ALS di truyền:

• coenzyme Q10
• Thuốc ức chế COX-2
• sinh vật
• minocycline

Tuy nhiên, chúng chưa được chứng minh hiệu quả.

Liệu pháp tế bào gốc cũng đã được chứng minh là một phương pháp điều trị hiệu quả cho ALS.

Các biến chứng của ALS là gì?

Các biến chứng của ALS bao gồm:

• nghẹt thở
• viêm phổi
• suy dinh dưỡng
• lở loét trên giường

Triển vọng dài hạn cho người mắc ALS là gì?

Tuổi thọ thông thường của một người mắc ALS là từ hai đến năm năm. Khoảng 20 phần trăm bệnh nhân sống với ALS trong hơn năm năm. Mười phần trăm bệnh nhân sống với căn bệnh này trong hơn 10 năm.

Nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong do ALS là suy hô hấp. Hiện tại không có thuốc chữa bệnh ALS. Tuy nhiên, thuốc và chăm sóc hỗ trợ có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn. Chăm sóc đúng cách có thể giúp bạn sống hạnh phúc và thoải mái lâu nhất có thể.