Phù mạch di truyền: nó là gì, triệu chứng và cách điều trị

NộI Dung

• Triệu chứng gì
• Nguyên nhân có thể
• Những biến chứng nào có thể phát sinh
• Chẩn đoán là gì
• Cách điều trị được thực hiện
• Làm gì khi mang thai

Phù mạch di truyền là một bệnh di truyền gây ra các triệu chứng như sưng phù khắp cơ thể, đau bụng tái phát có thể kèm theo buồn nôn và nôn. Trong một số trường hợp, vết sưng cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan như tuyến tụy, dạ dày và não.

Nhìn chung, các triệu chứng này xuất hiện trước 6 tuổi và các đợt sưng tấy kéo dài khoảng 1 đến 2 ngày, trong khi đau bụng có thể kéo dài đến 5 ngày. Bệnh có thể tồn tại trong thời gian dài mà không gây trở ngại hay bất tiện cho người bệnh, cho đến khi phát sinh những cơn nguy kịch mới.

Phù mạch di truyền là một bệnh hiếm gặp, có thể phát sinh ngay cả khi không thuộc gia đình mắc bệnh này, được phân thành 3 loại phù mạch: loại 1, loại 2 và loại 3, tùy theo protein bị ảnh hưởng trong cơ thể.

Triệu chứng gì

Một số triệu chứng phổ biến nhất của phù mạch là sưng tấy khắp cơ thể, đặc biệt là ở mặt, bàn tay, bàn chân và bộ phận sinh dục, đau bụng, buồn nôn, nôn mửa và trong trường hợp nghiêm trọng hơn là sưng các cơ quan như tuyến tụy, dạ dày và não.

Nguyên nhân có thể

Phù mạch là do đột biến gen trong gen tạo ra một loại protein liên quan đến hệ thống miễn dịch, dẫn đến hiện tượng sưng phù bất cứ khi nào hệ thống miễn dịch của cơ thể được kích hoạt.

Khủng hoảng cũng có thể trầm trọng hơn trong trường hợp chấn thương, căng thẳng hoặc trong khi tập thể dục. Ngoài ra, phụ nữ dễ bị khủng hoảng trong thời kỳ kinh nguyệt và mang thai.

Những biến chứng nào có thể phát sinh

Biến chứng chính của bệnh phù mạch di truyền là sưng cổ họng, có thể gây tử vong do ngạt thở. Ngoài ra, khi sưng một số cơ quan, bệnh cũng có thể làm suy giảm chức năng của nó.

Một số biến chứng cũng có thể xảy ra do tác dụng phụ của các loại thuốc được sử dụng để kiểm soát bệnh và các vấn đề như:

• Tăng cân;
• Đau đầu;
• Thay đổi tâm trạng;
• Tăng mụn trứng cá;
• Tăng huyết áp;
• Cholesterol cao;
• Thay đổi kinh nguyệt;
• Có máu trong nước tiểu;
• Vấn đề cuộc sống.

Trong quá trình điều trị, bệnh nhân nên xét nghiệm máu định kỳ 6 tháng / lần để đánh giá chức năng gan, trẻ em nên làm xét nghiệm 2 đến 3 tháng / lần, trong đó siêu âm ổ bụng 6 tháng / lần.

Chẩn đoán là gì

Chẩn đoán bệnh được thực hiện từ các triệu chứng và xét nghiệm máu để đo protein C4 trong cơ thể, ở mức thấp trong các trường hợp phù mạch di truyền.

Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể yêu cầu liều lượng định lượng và định tính của C1-INH, và có thể cần phải lặp lại các xét nghiệm trong giai đoạn khủng hoảng của bệnh.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị phù mạch di truyền được thực hiện tùy theo mức độ nghiêm trọng và tần suất của các triệu chứng, và có thể sử dụng các loại thuốc dựa trên hormone, chẳng hạn như danazol, stanozolol và oxandrolone, hoặc các biện pháp chống tiêu sợi huyết, chẳng hạn như axit epsilon-aminocaproic và axit tranexamic, để ngăn ngừa mới. khủng hoảng.

Trong cơn khủng hoảng, bác sĩ có thể tăng liều lượng thuốc và cũng khuyến nghị sử dụng thuốc để chống lại cơn đau bụng và buồn nôn.

Tuy nhiên, nếu cơn nguy kịch khiến cổ họng bị sưng tấy, bệnh nhân cần được đưa ngay đến phòng cấp cứu, vì vết sưng tấy có thể làm tắc nghẽn đường thở và cản trở hô hấp, có thể dẫn đến tử vong.

Làm gì khi mang thai

Khi mang thai, bệnh nhân bị phù mạch di truyền nên ngưng sử dụng thuốc, tốt nhất là trước khi mang thai vì có thể gây dị tật cho thai nhi. Nếu các cơn khủng hoảng phát sinh, việc điều trị cần được thực hiện theo hướng dẫn của bác sĩ.

Trong khi sinh thường, hiếm khi xuất hiện các cơn, nhưng khi chúng xuất hiện thì thường rất nặng. Trong trường hợp sinh mổ, chỉ nên gây tê tại chỗ, tránh gây mê toàn thân.