Nghiên cứu phát hiện vấn đề chính với các xét nghiệm di truyền tại nhà

NộI Dung

• Đánh giá cho

Thử nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng (DTC) đang gặp khó khăn. 23andMe vừa được FDA chấp thuận để kiểm tra đột biến BRCA, có nghĩa là lần đầu tiên công chúng có thể tự kiểm tra một số đột biến đã biết làm tăng nguy cơ ung thư vú, buồng trứng và tuyến tiền liệt. Điều đó là, các chuyên gia di truyền đã liên tục cảnh báo rằng những xét nghiệm tại nhà này có những hạn chế và có thể không chính xác như khi chúng xuất hiện. (BTW, 23andMe chỉ là một trong số các công ty cung cấp dịch vụ xét nghiệm di truyền ung thư vú tại nhà - mặc dù đó là công ty duy nhất không cần đơn của bác sĩ).

Bây giờ, nghiên cứu mới làm sáng tỏ chính xác thế nào các bài kiểm tra tại nhà không chính xác có thể được. Một nghiên cứu mới trên tạp chí Di truyền trong Y học đã xem xét 49 mẫu bệnh phẩm đã được gửi đến phòng thí nghiệm di truyền học lâm sàng hàng đầu, Ambry Genetics, để được kiểm tra lại sau khi một xét nghiệm tại nhà đã được thực hiện. Thực hành này, được gọi là "xét nghiệm xác nhận", thường được các bác sĩ chăm sóc sức khỏe khuyến nghị khi ai đó nhận được kết quả của họ từ xét nghiệm di truyền tại nhà. Thông thường, bác sĩ chăm sóc chính yêu cầu xét nghiệm xác nhận sau khi bệnh nhân yêu cầu trợ giúp giải thích báo cáo dữ liệu thô của họ.

Dữ liệu "thô" này thường cần được phòng thí nghiệm của bên thứ ba giải thích để được xác nhận và hiểu một cách chính xác - một bước mà rất nhiều người bỏ qua. Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã thu thập càng nhiều yêu cầu xét nghiệm xác nhận càng tốt và họ có thể tìm thấy và so sánh kết quả phân tích ADN của bệnh nhân với kết quả xét nghiệm tại nhà đã báo cáo. Hóa ra rằng 40% các biến thể (tức là các gen cụ thể) được báo cáo trong dữ liệu từ các xét nghiệm tại nhà là dương tính giả.

Về cơ bản, điều đó có nghĩa là các biến thể gen mà các xét nghiệm tại nhà xác định trong dữ liệu thô - cả những biến thể nguy cơ thấp và nguy cơ cao - đều không được phòng thí nghiệm di truyền lâm sàng xác nhận. Hơn nữa, một số biến thể gen được xác định là gen "tăng nguy cơ" bằng các xét nghiệm tại nhà đã được phòng thí nghiệm lâm sàng phân loại là "lành tính". Điều đó có nghĩa là một số người nhận được kết quả "dương tính" từ các xét nghiệm của họ * không * thực sự có nguy cơ gia tăng. (Liên quan: Xét nghiệm Y tế Tại nhà Có Giúp đỡ hoặc Làm tổn thương Bạn không?)

Các nhà tư vấn di truyền không ngạc nhiên.Tinamarie Bauman, một y tá di truyền tiên tiến được hội đồng chứng nhận và trợ lý giám đốc của công ty cấp cao cho biết: “Tôi rất vui vì các con số đang hiển thị tỷ lệ đọc không chính xác cao để nhiều người tiêu dùng nhận thức được những điểm yếu cố hữu trong xét nghiệm di truyền DTC. chương trình di truyền nguy cơ tại Viện Ung thư Y tế AMITA.

Giải pháp: Nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc gặp một chuyên gia tư vấn di truyền. Bauman nói: “Các nhà tư vấn di truyền không chỉ đánh giá rủi ro; họ giúp bạn hiểu thêm về một kết quả tích cực hay tiêu cực. "Bất kỳ ai làm bài kiểm tra DTC và sau đó nhận được kết quả thô đều có thể nhận ra rằng có nhiều điều cần được xem xét và giải thích."

Nếu bạn thực sự * không * có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao hơn, chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn thực hiện hành động để giảm nguy cơ, chẩn đoán sớm hơn hoặc cung cấp phương pháp điều trị được cá nhân hóa và đầy đủ thông tin hơn nếu cần.

Và mặc dù lời khuyên của Bauman dành cho người tiêu dùng về các xét nghiệm DTC cũng giống như vậy trước khi nghiên cứu này được đưa ra, nhưng giờ đây nó còn cấp bách hơn - đặc biệt là đối với những người có khuynh hướng di truyền mắc bệnh ung thư. "Tôi làm việc trong lĩnh vực ung thư và tôi rất lo lắng về việc xét nghiệm gen ung thư tại nhà", cô nói. "Có một cơ hội tuyệt vời để thay đổi các kết quả âm tính và dương tính giả có khả năng làm thay đổi cuộc sống."

Vì vậy, nếu bạn đã nhận được kết quả từ xét nghiệm di truyền tại nhà, thì việc kiểm tra xác nhận là điều cần thiết, cô ấy nói. "Bắt buộc phải xác nhận tất cả các biến thể dữ liệu thô DTC trong phòng thí nghiệm lâm sàng có kinh nghiệm", Bauman lưu ý. Điều quan trọng là phải hiểu những lợi ích và hạn chế của thử nghiệm cũng như hậu quả có thể có của kết quả. Bạn sẽ làm gì nếu kết quả trở lại dương tính? Nó sẽ có nghĩa là gì nếu nó tiêu cực? “Sự đồng ý được thông báo là một phần thiết yếu của quá trình,” Bauman nói. "Một cuộc tham vấn có thể loại bỏ sự nhầm lẫn."

Đánh giá cho