Xét nghiệm BRCA cho ung thư buồng trứng tiến triển

NộI Dung

• Xét nghiệm di truyền cho đột biến BRCA
• Điều trị ung thư buồng trứng tiến triển
• Các lợi ích khác của xét nghiệm di truyền BRCA

Đột biến BRCA là bất thường di truyền ở hai gen trong cơ thể người: BRCA1 và BRCA2. Những gen này thường giúp tạo ra các protein sửa chữa DNA bị hư hại và giữ cho khối u không phát triển. Phụ nữ thừa hưởng đột biến ở hai gen này có nguy cơ mắc ung thư buồng trứng, ung thư vú và các loại ung thư khác.

Xét nghiệm di truyền cho đột biến BRCA

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư buồng trứng tiến triển, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền cho các đột biến BRCA, đặc biệt là nếu ung thư buồng trứng chạy trong gia đình bạn.

Xét nghiệm là một xét nghiệm máu đơn giản. Một số phiên bản khác nhau có sẵn.

Trước và sau khi thử nghiệm, bạn có thể được yêu cầu gặp một cố vấn di truyền. Họ sẽ thảo luận về lợi ích và rủi ro của xét nghiệm di truyền và kết quả có thể có ý nghĩa gì đối với bạn và gia đình bạn.

Biết được liệu bạn có đột biến BRCA hay không sẽ giúp các bác sĩ đưa ra kế hoạch điều trị tốt nhất cho bệnh ung thư buồng trứng tiến triển của bạn. Nó cũng có thể giúp ngăn ngừa các đợt ung thư trong tương lai ở các thành viên khác trong gia đình.

Điều trị ung thư buồng trứng tiến triển

Một số nghiên cứu y khoa đã gợi ý rằng ung thư buồng trứng liên quan đến đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 cụ thể có thể đáp ứng khác nhau với các phương pháp điều trị lâm sàng so với các bệnh ung thư có liên quan đến các đột biến này.

Các lựa chọn điều trị cụ thể cho phụ nữ bị ung thư buồng trứng tiến triển liên quan đến đột biến BRCA bị hạn chế. Vào cuối năm 2014, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt một nhóm thuốc mới, Lynparza (olaparib), để điều trị ung thư buồng trứng tiến triển ở phụ nữ có đột biến gen BRCA.

Lynparza được khuyên dùng cho những phụ nữ mắc cả ung thư buồng trứng tiến triển và đột biến gen BRCA cụ thể đã trải qua ít nhất ba đợt hóa trị trước đó.

Trong một thử nghiệm lâm sàng trên 137 phụ nữ, khoảng một phần ba số phụ nữ nhận được loại thuốc mới có khối u co lại hoặc biến mất trong trung bình tám tháng trước khi các khối u bắt đầu phát triển trở lại.

Các nhà nghiên cứu y học cũng đang nghiên cứu những cách mới để điều trị ung thư buồng trứng ở phụ nữ có đột biến BRCA. Nếu bạn bị ung thư buồng trứng tiến triển với đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, hãy nói chuyện với bác sĩ về việc đăng ký tham gia thử nghiệm lâm sàng có thể là một lựa chọn tốt cho bạn hay không.

Các lợi ích khác của xét nghiệm di truyền BRCA

Nếu bạn bị ung thư buồng trứng tiến triển, việc xét nghiệm đột biến gen BRCA có thể giúp những phụ nữ khác trong gia đình bạn hiểu được nguy cơ mắc bệnh ung thư buồng trứng.

Các đột biến BRCA được di truyền. Điều này có nghĩa là nếu bạn xét nghiệm dương tính với đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2, thì có nhiều khả năng các thành viên thân thiết trong gia đình có thể mang đột biến gen tương tự.

Những phụ nữ khác trong gia đình bạn có thể chọn gặp một cố vấn di truyền để thảo luận về việc họ cũng nên làm xét nghiệm di truyền hay không.

Nhưng nó không chỉ là phụ nữ có thể hưởng lợi từ kiến ​​thức. Các thành viên nam trong gia đình cũng có thể thừa hưởng đột biến BRCA. Đàn ông có đột biến BRCA có thể tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt hoặc ung thư vú nam.

Một số cách để giảm nguy cơ ung thư ở phụ nữ có đột biến gen BRCA có thể bao gồm:

• sàng lọc ung thư sớm hơn hoặc thường xuyên hơn
• thuốc giảm rủi ro
• phẫu thuật dự phòng (loại bỏ mô vú hoặc buồng trứng)

Mặc dù không ai có thể thay đổi gen của họ, một cố vấn di truyền có thể giúp đỡ trong quá trình quyết định về những bước cần thực hiện để giảm nguy cơ mắc bệnh buồng trứng và các bệnh ung thư khác.