Cách nhận biết Hội chứng Rett

NộI Dung

• Đặc điểm của Hội chứng Rett
• Cách chẩn đoán được thực hiện
• Tuổi thọ
• Nguyên nhân gây ra hội chứng Rett
• Điều trị hội chứng Rett

Hội chứng Rett, còn được gọi là chứng tăng huyết áp teo não, là một bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và hầu như chỉ ảnh hưởng đến các bé gái.

Trẻ bị hội chứng Rett ngừng chơi, bị cô lập và mất các kỹ năng đã học, chẳng hạn như đi bộ, nói chuyện hoặc thậm chí cử động tay, làm phát sinh các cử động tay không tự chủ là đặc điểm của bệnh.

Ví dụ, hội chứng Rett không có cách chữa khỏi nhưng có thể được kiểm soát bằng cách sử dụng các loại thuốc làm giảm co giật động kinh, co cứng và thở. Nhưng vật lý trị liệu và kích thích tâm lý vận động sẽ giúp ích rất nhiều, và tốt nhất là nên thực hiện hàng ngày.

Đặc điểm của Hội chứng Rett

Mặc dù các triệu chứng khiến cha mẹ chú ý nhất chỉ xuất hiện sau 6 tháng đầu đời, nhưng em bé mắc hội chứng Rett lại bị giảm trương lực cơ, và được cha mẹ và gia đình coi là một em bé rất 'ngoan' và dễ chăm sóc.

Hội chứng này phát triển theo 4 giai đoạn và đôi khi chẩn đoán chỉ đến khi trẻ khoảng 1 tuổi, hoặc muộn hơn, tùy thuộc vào dấu hiệu của từng trẻ.

Giai đoạn đầu, xảy ra từ 6 đến 18 tháng tuổi thọ, và có:

• Kìm hãm sự phát triển của trẻ;
• Chu vi đầu không theo đường cong tăng trưởng bình thường;
• Giảm quan tâm đến người khác hoặc trẻ em, có xu hướng tự cô lập bản thân.

Cấp độ thứ hai, xảy ra từ 3 tuổi và có thể kéo dài hàng tuần hoặc hàng tháng:

• Trẻ khóc nhiều, thậm chí không rõ lý do;
• Đứa trẻ luôn luôn cáu kỉnh;
• Các chuyển động tay lặp đi lặp lại xuất hiện;
• Các thay đổi về hô hấp xuất hiện, với việc ngừng thở trong ngày, một thời điểm tăng nhịp thở;
• Co giật và các cơn động kinh suốt cả ngày;
• Rối loạn giấc ngủ có thể phổ biến;
• Trẻ đã biết nói có thể ngừng nói hoàn toàn.

Giai đoạn thứ ba, xảy ra khoảng 2 và 10 năm trước:

• Có thể có một số cải thiện trong các triệu chứng được trình bày cho đến nay và trẻ có thể trở lại thể hiện sự quan tâm đến người khác;
• Khó khăn trong việc di chuyển thùng xe là điều hiển nhiên, có khó khăn khi đứng lên;
• Co cứng có thể có;
• Chứng cong vẹo cột sống phát triển làm suy giảm chức năng phổi;
• Thường hay nghiến răng khi ngủ;
• Có thể bú bình thường và cân nặng của trẻ cũng có xu hướng bình thường, có tăng cân nhẹ;
• Trẻ có thể bị hụt hơi, nuốt không khí và tiết quá nhiều nước bọt.

Giai đoạn thứ tư, xảy ra khoảng 10 tuổi:

• Mất cử động từng chút một và ngày càng nặng thêm chứng vẹo cột sống;
• Sự thiếu hụt tinh thần trở nên trầm trọng;
• Những trẻ đã có thể đi lại bị mất khả năng này và cần phải ngồi xe lăn.

Những đứa trẻ có thể tập đi vẫn gặp một số khó khăn trong việc di chuyển và thường nhón gót hoặc lùi những bước đầu tiên. Ngoài ra, chúng có thể không đi được đến đâu và việc đi bộ của chúng dường như không có mục đích vì chúng không đi bộ để gặp người khác, hoặc để nhặt bất kỳ đồ chơi nào chẳng hạn.

Cách chẩn đoán được thực hiện

?????? Việc chẩn đoán được thực hiện bởi bác sĩ thần kinh, người sẽ phân tích chi tiết từng trẻ, theo các dấu hiệu đã trình bày. Để chẩn đoán, ít nhất phải quan sát các đặc điểm sau:

• Rõ ràng phát triển bình thường cho đến khi 5 tháng tuổi;
• Kích thước đầu bình thường khi sinh, nhưng không tuân theo số đo lý tưởng sau 5 tháng đầu đời;
• Mất khả năng cử động tay bình thường vào khoảng 24 và 30 tháng, dẫn đến các cử động mất kiểm soát như xoay hoặc đưa tay lên miệng;
• Đứa trẻ ngừng tương tác với người khác khi bắt đầu có những triệu chứng này;
• Thiếu phối hợp các chuyển động của thân cây và đi bộ không phối hợp;
• Đứa trẻ không biết nói, không thể diễn đạt được khi muốn điều gì đó và không hiểu khi chúng ta nói với trẻ;
• Chậm phát triển nghiêm trọng, ngồi, bò, nói và đi muộn hơn nhiều so với dự kiến.

Một cách khác đáng tin cậy hơn để biết liệu hội chứng này có thực sự là làm xét nghiệm di truyền hay không vì khoảng 80% trẻ em mắc hội chứng Rett cổ điển có đột biến ở gen MECP2. Việc kiểm tra này không thể được thực hiện bởi SUS, nhưng nó không thể bị từ chối bởi các chương trình y tế tư nhân, và nếu điều này xảy ra, bạn phải nộp đơn kiện.

Tuổi thọ

Trẻ em được chẩn đoán mắc Hội chứng Rett có thể sống rất lâu, qua 35 tuổi, nhưng có thể bị đột tử khi đang ngủ, khi chúng còn là trẻ sơ sinh. Một số tình huống gây ra các biến chứng nghiêm trọng có thể gây tử vong bao gồm sự hiện diện của nhiễm trùng, các bệnh hô hấp phát triển do cong vẹo cột sống và phổi kém giãn nở.

Đứa trẻ có thể đi học và có thể học một số điều, nhưng lý tưởng nhất, nó nên được tích hợp vào giáo dục đặc biệt, nơi sự hiện diện của nó sẽ không thu hút nhiều sự chú ý, có thể làm giảm sự tương tác của nó với những người khác.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Rett

Hội chứng Rett là một bệnh di truyền và thường những đứa trẻ bị ảnh hưởng là những người duy nhất trong gia đình, trừ khi chúng có một người anh em song sinh, những người có khả năng mắc bệnh giống nhau. Căn bệnh này không liên quan đến bất kỳ hành động nào mà cha mẹ đã thực hiện, và do đó, cha mẹ không cần phải cảm thấy tội lỗi.

Điều trị hội chứng Rett

Việc điều trị nên được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa cho đến khi trẻ được 18 tuổi, và sau đó nên được theo dõi bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ thần kinh.

Các cuộc tư vấn nên diễn ra 6 tháng một lần và có thể quan sát được các dấu hiệu quan trọng, chiều cao, cân nặng, tính thích hợp của thuốc, đánh giá sự phát triển của trẻ, các thay đổi trên da như sự xuất hiện của các vết thương đồi mồi, là những vết loét có thể bị nhiễm trùng, làm tăng nguy cơ tử vong. Các khía cạnh khác có thể quan trọng là đánh giá sự phát triển và hệ thống tuần hoàn và hô hấp.

Vật lý trị liệu nên được thực hiện trong suốt cuộc đời của người bị Hội chứng Rett và hữu ích để cải thiện giọng điệu, tư thế, hơi thở và các kỹ thuật như Bobath có thể được sử dụng để hỗ trợ sự phát triển của trẻ.

Các buổi kích thích tâm lý vận động có thể được tổ chức khoảng 3 lần một tuần và có thể giúp phát triển vận động, giảm mức độ nghiêm trọng của chứng vẹo cột sống, kiểm soát nước dãi và tương tác xã hội, chẳng hạn. Bác sĩ chuyên khoa có thể chỉ ra một số bài tập mà cha mẹ có thể thực hiện tại nhà để kích thích thần kinh và vận động hàng ngày.

Có một người mắc Hội chứng Rett ở nhà là một nhiệm vụ mệt mỏi và khó khăn. Cha mẹ có thể trở nên rất kiệt quệ về mặt cảm xúc và vì vậy họ có thể được khuyên nên theo dõi bởi các nhà tâm lý học, những người có thể giúp giải quyết cảm xúc của họ.