Bệnh nang bàng quang là gì và các triệu chứng chính

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Bệnh nang thận
• Chứng bàng quang ở mắt
• Nguyên nhân gây ra bệnh nang
• Cách điều trị được thực hiện

Cystinosis là một bệnh bẩm sinh, trong đó cơ thể tích tụ cystine dư thừa, một axit amin, khi nó dư thừa trong các tế bào, tạo ra các tinh thể ngăn các tế bào hoạt động bình thường và do đó, bệnh này có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau của cơ thể, được chia thành 3 loại chính:

• Bệnh nang thận: chủ yếu ảnh hưởng đến thận và xuất hiện ở trẻ sơ sinh, nhưng có thể tiến triển đến các bộ phận khác của cơ thể như mắt;
• Chứng nang trung gian: nó tương tự như bệnh nang thận nhưng bắt đầu phát triển ở tuổi thiếu niên;
• Bệnh nang mắt: là loại ít nghiêm trọng hơn chỉ đến mắt.

Đây là một bệnh di truyền có thể được phát hiện trong nước tiểu và xét nghiệm máu khi còn bé, khoảng 6 tháng tuổi. Cha mẹ và bác sĩ nhi khoa có thể nghi ngờ bệnh nếu trẻ luôn rất khát, đi tiểu và nôn nhiều và không tăng cân đúng mức, nghi ngờ có hội chứng Fanconi.

Các triệu chứng chính

Các triệu chứng của bệnh bàng quang thay đổi tùy theo cơ quan bị ảnh hưởng và có thể bao gồm:

Bệnh nang thận

• Cơn khát tăng dần;
• Tăng ham muốn đi tiểu;
• Dễ mệt mỏi;
• Tăng huyết áp.

Chứng bàng quang ở mắt

• Đau mắt;
• Nhạy cảm với ánh sáng;
• Khó nhìn, có thể phát triển thành mù.

Ngoài ra, cũng có thể có các dấu hiệu khác như khó nuốt, chậm phát triển, nôn trớ thường xuyên, táo bón hoặc các biến chứng như tiểu đường và thay đổi chức năng tuyến giáp chẳng hạn.

Nguyên nhân gây ra bệnh nang

Cystinosis là một căn bệnh do đột biến gen CTNS, gen này chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein được gọi là cystinosine. Loại protein này thường loại bỏ cystine từ bên trong tế bào, ngăn không cho nó tích tụ bên trong.

Khi sự tích tụ này xảy ra, các tế bào khỏe mạnh bị hư hại và không hoạt động bình thường, gây tổn hại toàn bộ cơ quan theo thời gian.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị thường được thực hiện ngay từ khi bệnh được chẩn đoán, bắt đầu bằng việc sử dụng thuốc, chẳng hạn như cysteamine, giúp cơ thể loại bỏ một số cystine dư thừa. Tuy nhiên, không thể ngăn chặn hoàn toàn sự tiến triển của bệnh và do đó, thường phải ghép thận, khi bệnh đã ảnh hưởng rất nghiêm trọng đến nội tạng.

Tuy nhiên, khi bệnh đã xuất hiện ở các cơ quan khác, việc cấy ghép không chữa khỏi bệnh và do đó, có thể phải tiếp tục sử dụng thuốc.

Ngoài ra, một số triệu chứng và biến chứng cần được điều trị đặc hiệu, chẳng hạn như bệnh tiểu đường hoặc rối loạn tuyến giáp, nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.