Tại sao con tôi có Agenesis của Corpus Callosum?

NộI Dung

• ACC là gì?
• Các triệu chứng khác của ACC là gì?
• Điều gì gây ra ACC?
• ACC được chẩn đoán như thế nào?
• Các phương pháp điều trị cho ACC là gì?
• Mang đi

ACC là gì?

Callusum corpus là một cấu trúc kết nối hai bên phải và trái của não. Nó chứa 200 triệu sợi thần kinh truyền thông tin qua lại.

Agenesis of corpus callosum (ACC) là một khuyết tật bẩm sinh xảy ra khi các kết nối giữa bên phải và bên trái của một đứa trẻ não não hình thành chính xác. Nó xảy ra trong khoảng 1 đến 7 trong số 4.000 ca sinh sống.

Có một số hình thức cụ thể của ACC, bao gồm:

• một phần tử thi
• sự phát sinh của callusum
• hạ huyết áp của tử thi
• rối loạn phát triển của callusum

Một đứa trẻ mà sinh ra với ACC có thể sống sót với điều kiện. Tuy nhiên, nó có thể gây chậm phát triển, có thể nhẹ hoặc nặng hơn.

Ví dụ, ACC có thể gây ra sự chậm trễ trong việc phát triển các kỹ năng vận động của trẻ, như ngồi, đi bộ hoặc đi xe đạp. Nó có khả năng gây khó khăn khi nuốt và cho ăn. Phối hợp kém cũng phổ biến ở trẻ em với tình trạng này.

Một đứa trẻ cũng có thể gặp một số chậm trễ về ngôn ngữ và lời nói trong giao tiếp biểu cảm.

Mặc dù suy giảm nhận thức có thể xảy ra, nhiều người bị ACC có trí thông minh bình thường.

Các triệu chứng khác của ACC là gì?

Các triệu chứng tiềm năng khác của ACC bao gồm:

• co giật
• vấn đề về thị lực
• khiếm thính
• táo bón mãn tính
• trương lực cơ kém
• chịu đau cao
• khó ngủ
• non nớt xã hội
• gặp khó khăn khi nhìn người khác
• khó diễn giải nét mặt
• hiểu biết kém về tiếng lóng, thành ngữ hoặc tín hiệu xã hội
• khó phân tách sự thật với sự thật
• khó khăn với lý luận trừu tượng
• hành vi ám ảnh
• thiếu chú ý
• sợ hãi
• phối hợp giảm dần

Điều gì gây ra ACC?

ACC là một khuyết tật bẩm sinh. Điều đó có nghĩa là nó hiện diện khi sinh.

Một đứa trẻ con corpus callosum hình thành muộn trong ba tháng đầu của thai kỳ. Một loạt các yếu tố rủi ro có thể làm tăng cơ hội phát triển ACC.

Trong ba tháng đầu của thai kỳ, việc tiếp xúc với một số loại thuốc, chẳng hạn như valproate, sẽ làm tăng nguy cơ trẻ mắc bệnh ACC. Tiếp xúc với một số loại thuốc và rượu trong khi mang thai là một yếu tố nguy cơ khác.

Nếu mẹ của bạn sinh ra mẹ bị nhiễm virus nhất định trong khi mang thai, chẳng hạn như rubella, nó cũng có thể gây ra ACC.

Tổn thương và bất thường về nhiễm sắc thể cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh ACC ở trẻ em. Ví dụ, trisomy được liên kết với ACC. Trong trisomy, con bạn có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 8, 13 hoặc 18.

Hầu hết các trường hợp ACC xảy ra cùng với các bất thường não khác. Ví dụ, nếu các u nang phát triển trong não trẻ con, chúng có thể ngăn chặn sự phát triển của khối mô bào tử của chúng và gây ra ACC.

Các điều kiện khác cũng có thể được liên kết với ACC, bao gồm:

• Dị tật Arnold-Chiari
• Hội chứng Dandy-Walker
• Hội chứng Aicardi
• Hội chứng Andermann
• hội chứng acrocallosal
• tâm thần phân liệt, hoặc sứt mẻ sâu trong mô não trẻ con
• holoprosencephaly, hoặc thất bại của một bộ não trẻ con để phân chia thành thùy
• não úng thủy, hoặc chất lỏng dư thừa trong não trẻ con

Một số trong những điều kiện được gây ra bởi rối loạn di truyền.

ACC được chẩn đoán như thế nào?

Nếu con bạn bị ACC, bác sĩ của chúng có thể phát hiện ra nó trước khi chúng sinh ra, trong khi siêu âm trước khi sinh. Nếu họ thấy dấu hiệu của ACC, họ có thể yêu cầu chụp MRI để xác nhận chẩn đoán.

Trong các trường hợp khác, con ACC của bạn có thể không bị phát hiện cho đến sau khi sinh. Nếu bác sĩ của họ nghi ngờ họ có ACC, họ có thể yêu cầu chụp MRI hoặc CT để kiểm tra tình trạng.

Các phương pháp điều trị cho ACC là gì?

Không có cách chữa trị cho ACC, nhưng bác sĩ của con bạn có thể kê đơn điều trị để giúp kiểm soát các triệu chứng của họ.

Ví dụ, họ có thể đề nghị dùng thuốc để kiểm soát cơn động kinh. Họ cũng có thể đề nghị trị liệu bằng lời nói, thể chất hoặc nghề nghiệp để giúp con bạn kiểm soát các triệu chứng khác.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng của họ, con bạn có thể có một cuộc sống lâu dài và khỏe mạnh với ACC. Hỏi bác sĩ của họ để biết thêm thông tin về tình trạng cụ thể của họ, lựa chọn điều trị và triển vọng lâu dài.

Mang đi

ACC là một khuyết tật bẩm sinh có thể gây chậm phát triển từ nhẹ đến nặng. Các yếu tố môi trường và di truyền có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của nó.

Nếu bạn có con bị ACC, bác sĩ của họ có thể khuyên dùng thuốc, liệu pháp phục hồi chức năng hoặc các phương pháp điều trị khác để giúp kiểm soát các triệu chứng của họ. Bác sĩ của họ có thể cung cấp thêm thông tin về các lựa chọn điều trị và triển vọng dài hạn.