Cyclopia là gì?

NộI Dung

• Điều gì gây ra điều này?
• Làm thế nào và khi nào nó được chẩn đoán?
• Triển vọng là gì?
• Mang đi

Định nghĩa

Cyclopia là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp xảy ra khi phần trước của não không phân chia thành bán cầu phải và trái.

Triệu chứng rõ ràng nhất của bệnh cận thị là một mắt hoặc một mắt bị chia cắt một phần. Em bé mắc chứng cận thị thường không có mũi, nhưng ống dẫn trứng (một dạng phát triển giống mũi) đôi khi phát triển phía trên mắt khi em bé đang trong thời kỳ mang thai.

Cyclopia thường dẫn đến sẩy thai hoặc thai chết lưu. Sự sống sót sau khi sinh thường chỉ là vấn đề vài giờ. Tình trạng này không tương thích với cuộc sống. Nó không chỉ đơn giản là một em bé có một mắt. Đó là một dị tật về não của em bé trong giai đoạn đầu của thai kỳ.

Cyclopia, còn được gọi là alobar holoprosencephaly, xảy ra trong khoảng (bao gồm cả thai chết lưu). Một dạng bệnh cũng tồn tại ở động vật. Không có cách nào để ngăn chặn tình trạng này và hiện không có cách chữa trị.

Điều gì gây ra điều này?

Nguyên nhân của bệnh chu kỳ vẫn chưa được hiểu rõ.

Cyclopia là một dạng dị tật bẩm sinh được gọi là holoprosencephaly. Nó có nghĩa là não trước của phôi thai không tạo thành hai bán cầu bằng nhau. Não trước được cho là chứa cả bán cầu đại não, đồi thị và vùng dưới đồi.

Các nhà nghiên cứu tin rằng một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh cyclopia và các dạng holoprosencephaly khác. Một yếu tố nguy cơ có thể xảy ra là bệnh tiểu đường thai kỳ.

Trước đây, đã có suy đoán cho rằng việc tiếp xúc với hóa chất hoặc chất độc có thể là nguyên nhân. Nhưng dường như không có bất kỳ mối tương quan nào giữa việc người mẹ tiếp xúc với các hóa chất nguy hiểm và nguy cơ mắc bệnh chu kỳ cao hơn.

Đối với khoảng một phần ba số trẻ mắc bệnh cyclopia hoặc các dạng bệnh não khác, nguyên nhân được xác định là do bất thường về nhiễm sắc thể của chúng. Đặc biệt, holoprosencephaly phổ biến hơn khi có ba bản sao của nhiễm sắc thể 13. Tuy nhiên, các bất thường nhiễm sắc thể khác cũng đã được xác định là nguyên nhân có thể.

Đối với một số trẻ mắc bệnh cyclopia, nguyên nhân được xác định là do sự thay đổi của một gen cụ thể. Những thay đổi này khiến các gen và protein của chúng hoạt động khác nhau, ảnh hưởng đến sự hình thành não bộ. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, không tìm ra nguyên nhân.

Làm thế nào và khi nào nó được chẩn đoán?

Cyclopia đôi khi có thể được chẩn đoán bằng siêu âm khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ. Tình trạng này phát triển giữa tuần thứ ba và thứ tư của thai kỳ. Siêu âm thai nhi sau thời gian này thường có thể phát hiện các dấu hiệu rõ ràng của bệnh chu kỳ hoặc các dạng holoprosencephaly khác. Ngoài một mắt, có thể nhìn thấy hình dạng bất thường của não và các cơ quan nội tạng bằng siêu âm.

Khi siêu âm phát hiện bất thường, nhưng không thể cho hình ảnh rõ ràng, bác sĩ có thể đề nghị chụp MRI thai nhi. MRI sử dụng từ trường và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh của các cơ quan, thai nhi và các đặc điểm bên trong khác. Cả siêu âm và MRI đều không gây rủi ro cho mẹ hoặc con.

Nếu bệnh lý cận thị không được chẩn đoán khi còn trong bụng mẹ, bạn có thể xác định bệnh này bằng cách kiểm tra trực quan em bé khi sinh.

Triển vọng là gì?

Một em bé phát triển chứng cận thị thường không qua khỏi khi mang thai. Điều này là do não và các cơ quan khác không phát triển bình thường. Bộ não của một em bé mắc chứng bệnh chu kỳ không thể duy trì tất cả các hệ thống cần thiết của cơ thể để tồn tại.

Một em bé mắc bệnh cyclopia ở Jordan là chủ đề của một báo cáo trường hợp được trình bày vào năm 2015. Em bé đã chết tại bệnh viện 5 giờ sau khi sinh. Các nghiên cứu khác về trẻ sơ sinh sống đã phát hiện ra rằng trẻ sơ sinh mắc bệnh cyclopia thường chỉ còn sống được vài giờ.

Mang đi

Cyclopia là một điều đáng buồn, nhưng hiếm khi xảy ra. Các nhà nghiên cứu tin rằng nếu một đứa trẻ phát triển bệnh tật cận thị, có thể có nhiều rủi ro hơn là cha mẹ có thể mang đặc điểm di truyền. Điều này có thể làm tăng nguy cơ tình trạng bệnh hình thành trở lại trong lần mang thai tiếp theo. Tuy nhiên, cyclopia rất hiếm nên điều này khó xảy ra.

Cyclopia có thể là một đặc điểm di truyền. Cha mẹ của một em bé mắc chứng bệnh này nên thông báo ngay cho các thành viên trong gia đình, những người có thể bắt đầu lập gia đình về khả năng tăng nguy cơ mắc bệnh cyclopia hoặc các dạng holoprosencephaly khác, nhẹ hơn.

Nên kiểm tra di truyền cho các bậc cha mẹ có nguy cơ cao hơn. Điều này có thể không cung cấp câu trả lời chắc chắn, nhưng các cuộc trò chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền và bác sĩ nhi khoa về vấn đề này là rất quan trọng.

Nếu bạn hoặc một người nào đó trong gia đình bạn đã từng bị bệnh cyclopia chạm vào, hãy hiểu rằng nó không liên quan theo bất kỳ cách nào đến hành vi, lựa chọn hoặc lối sống của người mẹ hoặc bất kỳ ai trong gia đình. Nó có thể liên quan đến các nhiễm sắc thể hoặc gen bất thường và được phát triển một cách tự phát. Một ngày nào đó, những bất thường như vậy có thể được điều trị trước khi mang thai và bệnh chu kỳ sẽ trở nên có thể ngăn ngừa được.