Có cách chữa trị cho bệnh xơ nang không?

NộI Dung

• Nghiên cứu
• Liệu pháp thay thế gen
• Bộ điều chế CFTR
• DNA hít vào
• Tỷ lệ mắc bệnh
• Các biến chứng
• Biến chứng hô hấp
• Biến chứng tiêu hóa
• Các biến chứng khác
• Quan điểm
• Tham gia
• Tổ chức nghiên cứu
• Các thử nghiệm lâm sàng

Tổng quat

Xơ nang (CF) là một rối loạn di truyền làm tổn thương phổi và hệ tiêu hóa của bạn. CF ảnh hưởng đến các tế bào của cơ thể sản xuất chất nhờn. Những chất lỏng này dùng để bôi trơn cơ thể và thường loãng và trơn. CF làm cho những chất lỏng trong cơ thể này đặc và dính, khiến chúng tích tụ trong phổi, đường thở và đường tiêu hóa.

Trong khi những tiến bộ trong nghiên cứu đã cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của những người mắc bệnh CF, hầu hết sẽ cần phải điều trị tình trạng này trong suốt cuộc đời của họ. Hiện tại, không có phương pháp chữa trị cho CF, nhưng các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu về một phương pháp. Tìm hiểu về nghiên cứu mới nhất và những gì có thể sớm có sẵn cho những người có CF.

Nghiên cứu

Cũng như nhiều điều kiện khác, nghiên cứu CF được tài trợ bởi các tổ chức chuyên dụng gây quỹ, bảo đảm các khoản đóng góp và đấu tranh giành các khoản tài trợ để giữ cho các nhà nghiên cứu làm việc để chữa bệnh. Dưới đây là một số lĩnh vực nghiên cứu chính hiện nay.

Liệu pháp thay thế gen

Một vài thập kỷ trước, các nhà nghiên cứu đã xác định được gen chịu trách nhiệm về CF. Điều đó làm nảy sinh hy vọng rằng liệu pháp thay thế gen có thể thay thế gen khiếm khuyết trong ống nghiệm. Tuy nhiên, liệu pháp này vẫn chưa hiệu quả.

Bộ điều chế CFTR

Trong những năm gần đây, các nhà nghiên cứu đã phát triển một loại thuốc nhắm vào nguyên nhân gây bệnh CF thay vì các triệu chứng của nó. Những loại thuốc này, ivacaftor (Kalydeco) và lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), là một phần của nhóm thuốc được gọi là chất điều biến độ dẫn truyền qua màng (CFTR) của bệnh xơ nang. Nhóm thuốc này được thiết kế để ảnh hưởng đến gen đột biến chịu trách nhiệm về CF và khiến nó tạo ra chất lỏng cơ thể một cách chính xác.

DNA hít vào

Một loại liệu pháp gen mới có thể được áp dụng khi các phương pháp điều trị thay thế liệu pháp gen trước đó không thành công. Kỹ thuật mới nhất này sử dụng các phân tử DNA được hít vào để cung cấp các bản sao "sạch" của gen đến các tế bào trong phổi. Trong các thử nghiệm ban đầu, bệnh nhân sử dụng phương pháp điều trị này cho thấy sự cải thiện triệu chứng khiêm tốn. Bước đột phá này cho thấy nhiều hứa hẹn cho những người có CF.

Không có phương pháp điều trị nào trong số này là phương pháp chữa khỏi thực sự, nhưng chúng là những bước tiến lớn nhất để hướng tới một cuộc sống không bệnh tật mà nhiều người mắc bệnh CF chưa bao giờ trải qua.

Tỷ lệ mắc bệnh

Ngày nay, hơn 30.000 người đang sống với CF ở Hoa Kỳ. Đây là một chứng rối loạn hiếm gặp - chỉ có khoảng 1.000 người được chẩn đoán mỗi năm.

Hai yếu tố nguy cơ chính làm tăng cơ hội được chẩn đoán mắc bệnh CF.

• Tiền sử gia đình: CF là một tình trạng di truyền di truyền. Nói cách khác, nó chạy trong gia đình. Mọi người có thể mang gen CF mà không bị rối loạn. Nếu hai người mang mầm bệnh có một đứa trẻ, đứa trẻ đó có 1/4 cơ hội có CF. Cũng có thể con của họ sẽ mang gen CF nhưng không bị rối loạn hoặc hoàn toàn không có gen này.
• Chủng tộc: CF có thể xảy ra ở mọi người thuộc mọi chủng tộc. Tuy nhiên, nó phổ biến nhất ở những người da trắng có tổ tiên từ Bắc Âu.

Các biến chứng

Các biến chứng của CF thường chia thành ba loại. Các danh mục và biến chứng này bao gồm:

Biến chứng hô hấp

Đây không phải là những biến chứng duy nhất của CF, nhưng chúng là một số biến chứng phổ biến nhất:

• Tổn thương đường thở: CF làm hỏng đường thở của bạn. Tình trạng này, được gọi là giãn phế quản, làm cho việc thở vào và thở ra khó khăn. Nó cũng làm cho phổi khó dọn sạch chất nhầy đặc và dính.
• Polyp mũi: CF thường gây viêm và sưng tấy niêm mạc đường mũi của bạn. Do tình trạng viêm, các khối u thịt (polyp) có thể phát triển. Polyp làm cho việc thở khó khăn hơn.
• Nhiễm trùng thường xuyên: Chất nhầy đặc và dính là nơi sinh sản chính của vi khuẩn. Điều này làm tăng nguy cơ phát triển bệnh viêm phổi và viêm phế quản.

Biến chứng tiêu hóa

CF can thiệp vào hoạt động bình thường của hệ tiêu hóa của bạn. Đây là một số triệu chứng tiêu hóa phổ biến nhất:

• Tắc ruột: Những người bị CF có nguy cơ bị tắc ruột cao hơn do tình trạng viêm gây ra bởi rối loạn này.
• Thiếu hụt dinh dưỡng: Chất nhầy đặc và dính do CF có thể gây tắc nghẽn hệ thống tiêu hóa của bạn và ngăn cản chất lỏng cần thiết để hấp thụ chất dinh dưỡng đến ruột. Nếu không có những chất lỏng này, thức ăn sẽ đi qua hệ tiêu hóa của bạn mà không được hấp thụ. Điều này khiến bạn không nhận được bất kỳ lợi ích dinh dưỡng nào.
• Bệnh tiểu đường: Chất nhầy đặc và dính do CF tạo ra sẽ gây sẹo cho tuyến tụy và ngăn nó hoạt động bình thường. Điều này có thể ngăn cơ thể sản xuất đủ insulin. Ngoài ra, CF có thể ngăn cơ thể bạn phản ứng với insulin đúng cách. Cả hai biến chứng đều có thể gây ra bệnh tiểu đường.

Các biến chứng khác

Ngoài các vấn đề về hô hấp và tiêu hóa, CF có thể gây ra các biến chứng khác trong cơ thể, bao gồm:

• Các vấn đề về khả năng sinh sản: Đàn ông mắc bệnh CF hầu như luôn bị vô sinh. Điều này là do chất nhầy đặc thường làm tắc ống dẫn chất lỏng từ tuyến tiền liệt đến tinh hoàn. Phụ nữ mắc bệnh CF có thể kém khả năng sinh sản hơn phụ nữ không mắc chứng rối loạn này, nhưng nhiều người có thể có con.
• Loãng xương: Tình trạng này, gây ra xương mỏng, thường gặp ở những người bị CF.
• Mất nước: CF khiến việc duy trì cân bằng khoáng chất bình thường trong cơ thể trở nên khó khăn hơn. Điều này có thể gây mất nước, cũng như mất cân bằng điện giải.

Quan điểm

Trong những thập kỷ gần đây, triển vọng của các cá nhân được chẩn đoán mắc bệnh CF đã được cải thiện đáng kể. Giờ đây, việc những người có CF sống ở độ tuổi 20 và 30 không còn là chuyện lạ. Một số có thể sống lâu hơn.

Hiện nay, các liệu pháp điều trị CF tập trung vào việc giảm nhẹ các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này và các tác dụng phụ của phương pháp điều trị. Điều trị cũng nhằm mục đích ngăn ngừa các biến chứng của bệnh, chẳng hạn như nhiễm trùng do vi khuẩn.

Ngay cả với nghiên cứu đầy hứa hẹn hiện đang được tiến hành, các phương pháp điều trị hoặc phương pháp chữa trị mới cho bệnh CF vẫn có thể còn nhiều năm nữa. Các phương pháp điều trị mới đòi hỏi nhiều năm nghiên cứu và thử nghiệm trước khi các cơ quan quản lý cho phép các bệnh viện và bác sĩ cung cấp chúng cho bệnh nhân.

Tham gia

Nếu bạn có CF, biết ai đó bị CF, hoặc chỉ đam mê tìm cách chữa trị chứng rối loạn này, thì việc tham gia hỗ trợ nghiên cứu khá dễ dàng.

Tổ chức nghiên cứu

Phần lớn các nghiên cứu về các phương pháp chữa trị CF tiềm năng được tài trợ bởi các tổ chức hoạt động thay mặt cho những người bị CF và gia đình của họ. Quyên góp cho họ giúp đảm bảo việc tiếp tục nghiên cứu để chữa bệnh. Các tổ chức này bao gồm:

• Tổ chức Bệnh xơ nang: CFF là một tổ chức được Văn phòng Kinh doanh Tốt hơn công nhận, hoạt động để tài trợ cho nghiên cứu về phương pháp chữa bệnh và các phương pháp điều trị tiên tiến.
• Nghiên cứu xơ nang, Inc .: CFRI là một tổ chức từ thiện được công nhận. Mục tiêu chính của nó là tài trợ cho nghiên cứu, cung cấp hỗ trợ và giáo dục cho bệnh nhân và gia đình, đồng thời nâng cao nhận thức về CF.

Các thử nghiệm lâm sàng

Nếu bạn có CF, bạn có thể đủ điều kiện tham gia thử nghiệm lâm sàng. Hầu hết các thử nghiệm lâm sàng này được thực hiện thông qua các bệnh viện nghiên cứu. Văn phòng bác sĩ của bạn có thể có mối liên hệ với một trong những nhóm này. Nếu họ không làm như vậy, bạn có thể liên hệ với một trong các tổ chức trên và được kết nối với một người ủng hộ có thể giúp bạn tìm một bản dùng thử mở và chấp nhận người tham gia.