Xơ nang theo các con số: Sự kiện, Thống kê và Bạn

NộI Dung

• Hiểu về bệnh xơ nang
• Làm thế nào phổ biến là xơ nang?
• Khi nào bạn có khả năng được chẩn đoán?
• Ai có nguy cơ mắc bệnh xơ nang?
• Những đột biến gen là có thể?
• Chi phí điều trị là bao nhiêu?
• Sống với bệnh xơ nang có nghĩa là gì?
• Những gì mà triển vọng cho những người bị xơ nang?

Hiểu về bệnh xơ nang

Xơ nang là một rối loạn di truyền không phổ biến. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến hệ hô hấp và tiêu hóa. Các triệu chứng thường bao gồm ho mãn tính, nhiễm trùng phổi và khó thở. Trẻ em bị xơ nang cũng có thể gặp khó khăn trong việc tăng cân và phát triển.

Điều trị xoay quanh việc giữ cho đường thở thông thoáng và duy trì dinh dưỡng đầy đủ. Các vấn đề về sức khỏe có thể được kiểm soát, nhưng không có cách chữa trị nào cho căn bệnh tiến triển này.

Cho đến cuối thế kỷ 20, rất ít người mắc bệnh xơ nang sống ngoài thời thơ ấu. Những cải tiến trong chăm sóc y tế đã tăng tuổi thọ lên hàng thập kỷ.

Làm thế nào phổ biến là xơ nang?

Xơ nang là một bệnh hiếm gặp. Nhóm bị ảnh hưởng nhiều nhất là người da trắng của tổ tiên Bắc Âu.

Khoảng 30.000 người ở Hoa Kỳ bị xơ nang. Bệnh ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 2.500 đến 3.500 trẻ sơ sinh da trắng. Nó không phổ biến trong các nhóm dân tộc khác. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 17.000 người Mỹ gốc Phi và 1 trong 100.000 người Mỹ gốc Á.

Nó đã ước tính rằng 10.500 người ở Vương quốc Anh mắc bệnh. Khoảng 4.000 người Canada có nó và Úc báo cáo khoảng 3.300 trường hợp.

Trên toàn thế giới, khoảng 70.000 đến 100.000 người mắc bệnh xơ nang. Nó ảnh hưởng đến nam và nữ với tỷ lệ như nhau.

Khi nào bạn có khả năng được chẩn đoán?

Tại Hoa Kỳ, khoảng 1.000 trường hợp mới được chẩn đoán mỗi năm. Khoảng 75 phần trăm chẩn đoán mới xảy ra trước 2 tuổi.

Kể từ năm 2010, nó bắt buộc phải có tất cả các bác sĩ ở Hoa Kỳ để sàng lọc trẻ sơ sinh bị xơ nang. Xét nghiệm liên quan đến việc thu thập mẫu máu từ mũi gót chân. Một xét nghiệm dương tính có thể được theo dõi bằng xét nghiệm mồ hôi của người Hồi giáo để đo lượng muối trong mồ hôi, có thể giúp đảm bảo chẩn đoán xơ nang.

Năm 2014, hơn 64 phần trăm những người được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang được chẩn đoán thông qua sàng lọc sơ sinh.

Bệnh xơ nang là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất ở Vương quốc Anh. Khoảng 1 trong 10 người được chẩn đoán trước hoặc ngay sau khi sinh.

Tại Canada, 50 phần trăm những người bị xơ nang được chẩn đoán khi 6 tháng tuổi; 73 phần trăm khi 2 tuổi.

Ở Úc, hầu hết những người mắc bệnh xơ nang được chẩn đoán trước khi họ 3 tháng tuổi.

Ai có nguy cơ mắc bệnh xơ nang?

Bệnh xơ nang có thể ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi dân tộc và ở bất kỳ khu vực nào trên thế giới. Các yếu tố rủi ro duy nhất được biết đến là chủng tộc và di truyền. Trong số những người da trắng, nó có một loại rối loạn lặn tự phát phổ biến nhất. Mô hình di truyền lặn tự phát có nghĩa là cả hai cha mẹ cần phải có ít nhất là người mang gen. Một đứa trẻ sẽ chỉ phát triển rối loạn nếu chúng thừa hưởng gen từ cả bố và mẹ.

Theo John Hopkins, nguy cơ của một số dân tộc mang gen bị lỗi là:

• 1 trên 29 cho người da trắng
• 1 trên 46 cho người gốc Tây Ban Nha
• 1 trên 65 cho người Mỹ gốc Phi
• 1 trên 90 cho người châu Á

Nguy cơ sinh con mắc bệnh xơ nang là:

• 1 trong 2.500 đến 3.500 cho người da trắng
• 1 trong 4.000 đến 10, 000 cho người gốc Tây Ban Nha
• 1 trong 15.000 đến 20.000 cho người Mỹ gốc Phi
• 1 trên 100.000 cho người châu Á

Không có rủi ro trừ khi cả hai cha mẹ đều mang gen khiếm khuyết. Khi điều đó xảy ra, Quỹ Xơ nang báo cáo mô hình thừa kế cho trẻ em là:

Tại Hoa Kỳ, khoảng 1 trong 31 người là người mang gen này. Hầu hết mọi người đều không biết đến nó.

Những đột biến gen là có thể?

Xơ nang được gây ra bởi các khiếm khuyết trong gen CFTR. Có hơn 2.000 đột biến được biết đến đối với bệnh xơ nang. Hầu hết là hiếm. Đây là những đột biến phổ biến nhất:

Gen CFTR tạo ra các protein giúp di chuyển muối và nước ra khỏi tế bào của bạn. Nếu bạn bị xơ nang, protein không có tác dụng. Kết quả là sự tích tụ của chất nhầy dày làm tắc ống dẫn và đường thở. Nó cũng là lý do những người bị xơ nang có mồ hôi mặn. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến cách hoạt động của tuyến tụy.

Bạn có thể là người mang gen mà không bị xơ nang. Các bác sĩ có thể tìm kiếm các đột biến di truyền phổ biến nhất sau khi lấy mẫu máu hoặc tăm bông má.

Chi phí điều trị là bao nhiêu?

Nó khó khăn để ước tính chi phí điều trị bệnh xơ nang. Nó thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh, nơi bạn sống, bảo hiểm và phương pháp điều trị có sẵn.

Năm 1996, chi phí chăm sóc sức khỏe cho những người mắc bệnh xơ nang được ước tính là $ 314 triệu mỗi năm tại Hoa Kỳ. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, chi phí cá nhân dao động từ $ 6.200 đến $ 43.300.

Vào năm 2012, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt một loại thuốc đặc biệt có tên là ivacaftor (Kalydeco). Nó được thiết kế để sử dụng cho 4 phần trăm những người bị xơ nang có đột biến G551D. Nó mang một thẻ giá khoảng 300.000 đô la mỗi năm.

Chi phí ghép phổi thay đổi tùy theo từng tiểu bang, nhưng nó có thể lên tới vài trăm nghìn đô la. Thuốc cấy ghép phải được thực hiện cho cuộc sống. Chi phí do ghép phổi có thể đạt 1 triệu đô la chỉ trong năm đầu tiên.

Chi phí cũng thay đổi theo bảo hiểm y tế. Theo Quỹ Xơ nang, năm 2014:

• 49 phần trăm những người bị xơ nang dưới 10 tuổi được bảo hiểm bởi Medicaid
• 57 phần trăm trong độ tuổi từ 18 đến 25 được bảo hiểm theo chương trình bảo hiểm sức khỏe của cha mẹ
• 17 phần trăm tuổi từ 18 đến 64 được bảo hiểm theo Medicare

Một nghiên cứu của Úc năm 2013 đặt chi phí chăm sóc sức khỏe trung bình hàng năm trong điều trị bệnh xơ nang ở mức $ 15,571 đô la Mỹ. Chi phí dao động từ $ 10.151 đến $ 33,691 tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Sống với bệnh xơ nang có nghĩa là gì?

Những người bị xơ nang nên tránh rất gần với những người khác mắc bệnh này. Điều đó vì mỗi người có vi khuẩn khác nhau trong phổi. Vi khuẩn không gây hại cho người bị xơ nang có thể khá nguy hiểm đối với người khác.

Các sự thật quan trọng khác về bệnh xơ nang:

• Đánh giá chẩn đoán và điều trị nên bắt đầu ngay khi chẩn đoán.
• 2014 là năm đầu tiên Đăng ký bệnh nhân xơ nang bao gồm nhiều người trên 18 tuổi hơn dưới.
• 28 phần trăm người lớn báo cáo lo lắng hoặc trầm cảm.
• 35 phần trăm người lớn mắc bệnh tiểu đường liên quan đến xơ nang.
• 1 trong 6 người trên 40 tuổi đã được ghép phổi.
• 97 đến 98 phần trăm nam giới bị xơ nang là vô sinh, nhưng sản xuất tinh trùng là bình thường trong 90 phần trăm. Họ có thể có con đẻ với công nghệ hỗ trợ sinh sản.

Những gì mà triển vọng cho những người bị xơ nang?

Cho đến gần đây, hầu hết những người bị xơ nang không bao giờ đến tuổi trưởng thành. Năm 1962, sự sống sót trung bình được dự đoán là khoảng 10 năm.

Với sự chăm sóc y tế ngày nay, bệnh có thể được quản lý lâu hơn. Bây giờ, nó không phải là bất thường đối với những người bị xơ nang sống ở độ tuổi 40, 50 hoặc xa hơn.

Một triển vọng cá nhân phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và hiệu quả điều trị. Các yếu tố lối sống và môi trường có thể đóng một vai trò trong sự tiến triển của bệnh.