Bệnh tiểu đường Nephrogenic Insipidus (NDI)

NộI Dung

• Bệnh đái tháo nhạt do thận là gì?
• Các triệu chứng của bệnh đái tháo nhạt nephrogenic là gì?
• Triệu chứng ở trẻ sơ sinh
• Triệu chứng ở trẻ nhỏ
• Triệu chứng ở trẻ lớn
• Triệu chứng ở người lớn
• Nguyên nhân gây ra bệnh đái tháo nhạt do thận?
• Các loại bệnh tiểu đường nephrogenic insipidus
• Mua lại NDI
• NDI di truyền
• Bệnh tiểu đường nephrogenic insipidus được chẩn đoán như thế nào?
• Bệnh tiểu đường nephrogenic insipidus được điều trị như thế nào?
• Thay đổi chế độ ăn uống
• Thuốc
• Desmopressin
• Thuốc lợi tiểu và thuốc chống viêm không steroid (NSAID)
• Thuốc lợi tiểu
• NSAIDS
• Triển vọng là gì?

Bệnh đái tháo nhạt do thận là gì?

Bệnh tiểu đường Nephrogenic insipidus (NDI) là một rối loạn hiếm gặp xảy ra khi thận không thể cô đặc nước tiểu. Ở hầu hết mọi người, cơ thể cân bằng chất lỏng bạn uống với lượng nước tiểu bạn bài tiết hoặc thải ra khỏi cơ thể. Tuy nhiên, những người bị NDI sản xuất quá nhiều nước tiểu. Đây là một tình trạng được gọi là đa niệu và nó gây ra cơn khát vô độ, hoặc chứng chảy nước mắt.

NDI xảy ra khi sự cân bằng giữa lượng chất lỏng và bài tiết nước tiểu bị phá vỡ. NDI có thể gây mất nước, trong số các biến chứng khác, do đó, điều quan trọng là nói chuyện với bác sĩ nếu bạn gặp phải các triệu chứng. NDI có thể gây tử vong nếu bạn không điều trị cho nó. Bạn càng sớm nhận được chẩn đoán, triển vọng của bạn sẽ càng tốt.

NDI không liên quan đến đái tháo đường, thường được gọi là bệnh tiểu đường.

Các triệu chứng của bệnh đái tháo nhạt nephrogenic là gì?

Các triệu chứng của NDI thay đổi theo tuổi. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng nghiêm trọng, nhưng các triệu chứng có thể giống với nhiều rối loạn khác. Khi trẻ lớn hơn, các triệu chứng trở nên dễ nhận biết hơn. Nếu chẩn đoán không được thực hiện, các triệu chứng có thể trở nên nghiêm trọng đến mức đe dọa tính mạng. Bạn nên đến bác sĩ càng sớm càng tốt nếu bạn gặp phải các triệu chứng của NDI.

Triệu chứng ở trẻ sơ sinh

Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh có thể bao gồm:

• tã ướt quá mức
• nôn
• sốt tái phát không rõ nguyên nhân
• táo bón

Triệu chứng ở trẻ nhỏ

Các triệu chứng ở trẻ nhỏ có thể bao gồm:

• đái dầm
• khó khăn trong đào tạo nhà vệ sinh
• một thất bại để phát triển mạnh
• rối loạn tâm thần do mất nước

Triệu chứng ở trẻ lớn

Trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên có thể hiển thị các triệu chứng bao gồm:

• lượng nước tiểu cao
• giấc ngủ bị xáo trộn và mệt mỏi vì đi tiểu vào ban đêm
• trọng lượng cơ thể thấp do thích nước hơn thực phẩm
• một thất bại để phát triển mạnh

Triệu chứng ở người lớn

Các triệu chứng phổ biến nhất của người lớn bao gồm:

• khát
• đi tiểu nhiều
• đi tiểu thường xuyên vào ban đêm

Các triệu chứng hiếm gặp và có khả năng gây tử vong bao gồm sốc giảm thể tích và co giật do tăng kali máu.

Sốc giảm thể tích có thể xảy ra khi mất nước nghiêm trọng dẫn đến việc không đủ máu để tim bạn bơm máu.Tình trạng này có thể dẫn đến tử vong nếu bạn không được điều trị.

Động kinh tăng huyết áp xảy ra khi có nồng độ natri trong máu rất cao do thiếu nước trong cơ thể. Tình trạng này có thể dẫn đến tử vong nếu bạn không được điều trị.

Nguyên nhân gây ra bệnh đái tháo nhạt do thận?

Sự cân bằng giữa lượng chất lỏng và bài tiết nước tiểu trong cơ thể được điều chỉnh bởi một loại hormone gọi là vasopressin, hay hormone chống bài niệu (ADH). Khi lượng chất lỏng thấp, nồng độ ADH của cơ thể tăng lên và báo hiệu cho thận làm cho nước tiểu ít hơn. Mặt khác, khi lượng chất lỏng cao, nồng độ ADH giảm và khiến thận tạo ra nhiều nước tiểu. Chất thải và nước dư thừa trong máu được lọc qua thận, sau đó lưu trữ chất thải lỏng, hoặc nước tiểu, trong bàng quang.

Khi ADH không hoạt động bình thường, cho dù vì một tình trạng y tế, thuốc men hoặc di truyền, thận của bạn không tập trung chính xác nước tiểu của bạn. Điều này có nghĩa là bạn sẽ đi tiểu quá nhiều nước ra khỏi cơ thể. Một loạt các yếu tố có thể ảnh hưởng đến quy định ADH cơ thể của bạn và gây ra NDI.

Các loại bệnh tiểu đường nephrogenic insipidus

NDI có thể được thu nhận hoặc di truyền, tùy thuộc vào những gì mà gây ra nó.

Mua lại NDI

Có được kết quả NDI từ việc sử dụng một số loại thuốc hoặc có một số điều kiện y tế. Hầu hết các dạng NDI thu được bắt nguồn từ việc sử dụng thuốc. Các loại thuốc có thể gây ra NDI mắc phải bao gồm:

• lithium (sử dụng lâu dài): một loại thuốc dùng để điều trị rối loạn lưỡng cực và các tình trạng tâm thần khác
• demeclocycline: một loại kháng sinh
• rifampin: một loại kháng sinh mà người dùng dùng để điều trị bệnh lao
• foscarnet: một loại thuốc chống vi-rút mà sử dụng để điều trị mụn rộp
• cidofovir: một loại thuốc chống vi-rút mà sử dụng để điều trị nhiễm trùng mắt ở những người nhiễm HIV
• ifosfamide: một loại thuốc hóa trị
• ofloxacin: một loại kháng sinh dùng để điều trị nhiễm trùng tai
• orlistat: một loại thuốc giảm cân
• didanosine (Videx): một loại thuốc kháng vi-rút được sử dụng để điều trị HIV

Một số điều kiện y tế ảnh hưởng đến khoáng chất trong cơ thể hoặc gây tổn thương nội tạng cũng được liên kết với NDI. Những điều kiện y tế này cản trở hoạt động bình thường của ADH và có thể gây ra NDI mắc phải. Các điều kiện có thể dẫn đến NDI bao gồm:

• tăng calci máu, hoặc quá nhiều canxi trong máu
• bệnh thận mãn tính, có thể xảy ra do nhiều nguyên nhân, bao gồm huyết áp cao và bệnh tiểu đường
• bệnh thận đa nang, là một tình trạng mà u nang phát triển trên thận và có thể tạo ra một khối trong dòng nước tiểu
• hạ kali máu, hoặc nồng độ kali trong máu quá thấp

Mang thai cũng là một nguyên nhân có thể.

Các dạng nhẹ cũng có thể xảy ra ở người lớn tuổi, ở những người bị bệnh và ở những người mắc bệnh thận cấp tính vì cơ thể có thể tập trung nước tiểu cũng trong những điều kiện này. NDI mắc phải phổ biến ở người lớn hơn trẻ em.

NDI di truyền

NDI di truyền xảy ra do đột biến gen, được truyền qua các gia đình. Đột biến là những sai lầm hoặc thiệt hại gây ra sự thay đổi trong gen của một người. Những đột biến này có thể cản trở hoạt động bình thường của ADH.

NDI di truyền xảy ra do đột biến ở AVPR2 hoặc AQP2. Khoảng 90 phần trăm các trường hợp NDI di truyền là do đột biến gen AVPR2.

Đột biến của gen AVPR2 là các rối loạn lặn liên kết với X. Điều này có nghĩa là khiếm khuyết gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Con đực chỉ có một nhiễm sắc thể X. Nếu chúng thừa hưởng nhiễm sắc thể X với đột biến gen từ mẹ, chúng sẽ mắc bệnh. Bởi vì con cái có hai nhiễm sắc thể X, chúng sẽ chỉ mắc bệnh nếu cả hai nhiễm sắc thể X của chúng có đột biến gen.

Một tỷ lệ nhỏ hơn của NDI di truyền là do đột biến gen AQP2, có thể là gen lặn tự phát hoặc trội. Suy thoái tự động có nghĩa là một người phải nhận được một bản sao của gen bất thường từ mỗi cha mẹ để phát triển NDI. Hiếm gặp hơn, AQP2 chiếm ưu thế tự phát, nghĩa là có một bản sao của gen đột biến có thể gây ra NDI.

NDI di truyền có xu hướng được chẩn đoán ở trẻ em.

Bệnh tiểu đường nephrogenic insipidus được chẩn đoán như thế nào?

Điều quan trọng là phải chẩn đoán sớm NDI để ngăn ngừa các biến chứng đe dọa tính mạng. Các xét nghiệm sẽ xác định xem thận của bạn có đang làm tốt việc duy trì lượng chất lỏng thích hợp trong cơ thể hay không bằng cách điều chỉnh lượng và nồng độ của nước tiểu. Các triệu chứng của NDI làm cho chẩn đoán khó khăn trong thời thơ ấu. Các bác sĩ sử dụng xét nghiệm nước tiểu và máu để giúp họ chẩn đoán.

Các loại xét nghiệm nước tiểu bao gồm:

• Xét nghiệm đa niệu đo lượng nước tiểu 24 giờ bằng cách thu thập trực tiếp.
• Thử nghiệm buổi sáng đầu tiên đo trọng lượng riêng, hoặc mật độ, của nước tiểu, cũng như bất kỳ hóa chất nào hiện diện.
• Các xét nghiệm đo lường đo pH và nồng độ của nước tiểu, cũng như nồng độ natri, kali, clorua và protein creatinine.

Các xét nghiệm khác cho NDI bao gồm:

• chụp MRI để đánh giá kích thước thận của bạn và tìm kiếm bất kỳ bất thường về giải phẫu
• siêu âm thận để loại trừ các rối loạn thận và tìm kiếm thiệt hại lâu dài
• xét nghiệm máu để đo nồng độ natri, kali, clorua, urê và creatine trong máu của bạn

Bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm thiếu nước. Chỉ những đội ngũ y tế có kiến ​​thức mới thực hiện thử nghiệm này vì nó có khả năng đe dọa đến tính mạng. Thử nghiệm liên quan đến việc kiềm chế nước uống để xem liệu có bất kỳ thay đổi nào về lượng nước tiểu bạn tiết ra hay không.

Bệnh tiểu đường nephrogenic insipidus được điều trị như thế nào?

Trong các dạng NDI cấp tính và mắc phải, điều trị thường tập trung vào việc khắc phục nguyên nhân cơ bản, chẳng hạn như ngừng sử dụng thuốc gây ra NDI. Trong các trường hợp khác, thuốc điều chỉnh cơ chế khát và lượng nước tiểu được giải phóng.

Thay đổi chế độ ăn uống

Dòng điều trị đầu tiên thường là thay đổi chế độ ăn uống. Các bác sĩ thường sẽ đề nghị một chế độ ăn ít natri, ít protein cho người lớn. Những thay đổi chế độ ăn uống sẽ giúp giảm lượng nước tiểu.

Thuốc

Nếu thay đổi chế độ ăn uống don don giúp giảm lượng nước tiểu của bạn, bác sĩ có thể khuyên dùng thuốc:

Desmopressin

Desmopressin là một dạng ADH tổng hợp có thể được sử dụng để điều trị NDI nongenetic.

Thuốc lợi tiểu và thuốc chống viêm không steroid (NSAID)

NSAID và thuốc lợi tiểu thiazide có thể giúp điều trị NDI. Tuy nhiên, cả hai loại thuốc được coi là sử dụng thuốc ngoài nhãn. Sử dụng thuốc không có nhãn có nghĩa là một loại thuốc mà FDA đã được FDA chấp thuận cho một mục đích được sử dụng cho mục đích khác chưa được phê duyệt. Tuy nhiên, một bác sĩ vẫn có thể sử dụng thuốc cho mục đích đó. Điều này là do FDA quy định việc kiểm tra và phê duyệt thuốc, nhưng không phải cách các bác sĩ sử dụng thuốc để điều trị cho bệnh nhân của họ. Vì vậy, bác sĩ của bạn có thể kê toa một loại thuốc tuy nhiên họ nghĩ là tốt nhất cho sự chăm sóc của bạn.

Thuốc lợi tiểu và NSAID hoạt động theo các cơ chế khác nhau để tăng lượng natri và nước được tái hấp thu ở thận. Những thay đổi này làm giảm thể tích nước tiểu.

Thuốc lợi tiểu

Thuốc lợi tiểu có thể giúp điều chỉnh lượng nước được bài tiết ra khỏi cơ thể bạn qua nước tiểu. Thuốc lợi tiểu thiazide hoạt động bằng cách tăng lượng nước và natri được tái hấp thu ở thận, làm giảm thể tích nước tiểu.

NSAIDS

NSAIDS, chẳng hạn như indomethacin, có thể làm giảm lượng nước tiểu ở những người bị NDI.

Triển vọng là gì?

Trẻ em bị NDI và don sắt được điều trị vì nó có thể không phát triển phù hợp. Trong trường hợp nghiêm trọng, họ có thể gặp phải sự chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ do mất nước liên tục.

Nếu không điều trị, NDI có thể dẫn đến tử vong do biến chứng mất nước. Triển vọng là tốt cho những người được điều trị, và thuốc có thể giúp giữ cho sức khỏe của bạn ổn định.