Bệnh Charcot-Marie-Tooth

NộI Dung

• Nó biểu hiện như thế nào
• Cách điều trị được thực hiện
• Những loại chính

Bệnh Charcot Marie Tooth là một bệnh thoái hóa và thần kinh ảnh hưởng đến các dây thần kinh và khớp của cơ thể, gây khó khăn hoặc mất khả năng đi lại và yếu khi cầm đồ vật bằng tay.

Thường những người mắc bệnh này phải sử dụng xe lăn, nhưng họ có thể sống được nhiều năm và trí lực vẫn được duy trì. Điều trị cần dùng thuốc và vật lý trị liệu suốt đời.

Nó biểu hiện như thế nào

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể chỉ ra bệnh Charcot Marie Tooth bao gồm:

• Những thay đổi ở bàn chân, chẳng hạn như đường cong lên rất rõ của bàn chân và các ngón chân có móng vuốt;
• Một số người đi lại khó khăn, thường xuyên bị ngã, do mất thăng bằng, có thể bị bong gân hoặc gãy xương mắt cá chân; những người khác không thể đi bộ;
• Run tay;
• Khó phối hợp cử động tay, khó viết, nút, nấu;
• Suy nhược và thường xuyên mệt mỏi;
• Đau cột sống thắt lưng và cong vẹo cột sống cũng được tìm thấy;
• Cơ bắp chân, tay, bàn tay và bàn chân bị khô héo;
• Giảm độ nhạy cảm với xúc giác và chênh lệch nhiệt độ ở chân, tay, bàn tay và bàn chân;
• Những phàn nàn như đau, chuột rút, ngứa ran và tê khắp cơ thể là điều thường thấy trong cuộc sống hàng ngày.

Phổ biến nhất là trẻ phát triển bình thường và cha mẹ không nghi ngờ điều gì, đến khoảng 3 tuổi các dấu hiệu đầu tiên bắt đầu xuất hiện như yếu chân, thường xuyên ngã, rơi đồ vật, giảm thể tích cơ và các dấu hiệu khác đã nêu ở trên.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị bệnh Charcot Marie Tooth nên được sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa thần kinh và có thể chỉ định dùng các loại thuốc giúp giải quyết các triệu chứng vì bệnh này không có thuốc chữa. Các hình thức điều trị khác bao gồm liệu pháp sinh lý thần kinh, thủy liệu pháp và liệu pháp vận động, chẳng hạn, có khả năng giảm bớt sự khó chịu và cải thiện cuộc sống hàng ngày của một người.

Thông thường người đó cần một chiếc xe lăn và thiết bị nhỏ có thể được chỉ định để giúp người đó đánh răng, mặc quần áo và ăn một mình. Đôi khi có thể cần phải phẫu thuật khớp để cải thiện việc sử dụng các thiết bị nhỏ này.

Có một số loại thuốc chống chỉ định cho những người mắc bệnh Charcot Marie Tooth vì chúng làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bệnh và do đó việc dùng thuốc chỉ nên được thực hiện dưới sự tư vấn y tế và với kiến ​​thức của bác sĩ thần kinh.

Ngoài ra, thực phẩm nên được bác sĩ dinh dưỡng khuyên dùng vì có những thực phẩm làm trầm trọng thêm các triệu chứng, trong khi những thực phẩm khác lại giúp hỗ trợ điều trị bệnh. Selen, đồng, vitamin C và E, axit lipoic và magiê nên được tiêu thụ hàng ngày bằng cách ăn các loại thực phẩm như quả hạch Brazil, gan, ngũ cốc, các loại hạt, cam, chanh, rau bina, cà chua, đậu Hà Lan và các sản phẩm từ sữa, chẳng hạn.

Những loại chính

Có một số loại bệnh khác nhau và đó là lý do tại sao có những khác biệt và đặc thù nhất định giữa mỗi bệnh nhân. Các loại chính, vì chúng phổ biến nhất, là:

• Loại 1: nó được đặc trưng bởi những thay đổi trong vỏ myelin, bao bọc dây thần kinh, làm chậm tốc độ truyền xung thần kinh;
• Loại 2: được đặc trưng bởi những thay đổi làm hỏng các sợi trục;
• Loại 4: nó có thể ảnh hưởng đến cả vỏ myelin và sợi trục, nhưng điều khác biệt của nó với các loại khác là nó là gen lặn trên autosomal;
• Loại X: đặc trưng bởi những thay đổi trên nhiễm sắc thể X, ở nam giới nặng hơn nữ giới.

Bệnh này tiến triển từ từ và tăng dần, và chẩn đoán thường được thực hiện khi còn nhỏ hoặc đến 20 tuổi thông qua xét nghiệm di truyền và kiểm tra điện cơ đồ do bác sĩ thần kinh yêu cầu.