Bệnh Gaucher là gì và cách điều trị bệnh

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Cách chẩn đoán được thực hiện
• Cách điều trị được thực hiện

Bệnh Gaucher là một bệnh di truyền hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự thiếu hụt enzym khiến chất béo trong tế bào lắng đọng trong các cơ quan khác nhau của cơ thể, chẳng hạn như gan, lá lách hoặc phổi, cũng như trong xương hoặc tủy sống.

Như vậy, tùy theo cơ địa và các đặc điểm khác, có thể chia bệnh thành 3 loại:

• Bệnh Gaucher loại 1 - không phải bệnh thần kinh: đây là dạng phổ biến nhất và ảnh hưởng đến cả người lớn và trẻ em, tiến triển chậm và có thể có cuộc sống bình thường với việc dùng thuốc đúng cách;
• Bệnh Gaucher loại 2 - dạng bệnh thần kinh cấp tính: ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, và thường được chẩn đoán cho đến khi trẻ 5 tháng tuổi, là một bệnh nghiêm trọng, có thể dẫn đến tử vong sau 2 năm;
• Bệnh Gaucher loại 3 - Dạng bệnh thần kinh bán cấp: ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên, và chẩn đoán của nó thường được thực hiện khi 6 hoặc 7 tuổi. Nó không nghiêm trọng như dạng 2, nhưng có thể dẫn đến tử vong vào khoảng 20 hoặc 30 tuổi, do các biến chứng về thần kinh và phổi.

Do mức độ nghiêm trọng của một số dạng bệnh, việc chẩn đoán bệnh cần được thực hiện càng sớm càng tốt, để bắt đầu điều trị thích hợp và giảm các biến chứng có thể đe dọa tính mạng.

Các triệu chứng chính

Các triệu chứng của bệnh Gaucher có thể khác nhau tùy theo loại bệnh và các vị trí bị ảnh hưởng, tuy nhiên các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

• Mệt mỏi quá mức;
• Tăng trưởng chậm phát triển;
• Chảy máu mũi;
• Đau xương;
• Gãy xương tự phát;
• Mở rộng gan và lá lách;
• Giãn tĩnh mạch thực quản;
• Đau bụng.

Cũng có thể mắc các bệnh về xương như loãng xương hoặc hoại tử xương. Và hầu hết thời gian, các triệu chứng này không xuất hiện cùng một lúc.

Khi bệnh cũng ảnh hưởng đến não, các dấu hiệu khác có thể xuất hiện, chẳng hạn như chuyển động mắt bất thường, cứng cơ, khó nuốt hoặc

Cách chẩn đoán được thực hiện

Việc chẩn đoán bệnh Gaucher dựa trên kết quả của các xét nghiệm như sinh thiết, chọc dò lá lách, xét nghiệm máu hoặc chọc dò tủy sống.

Cách điều trị được thực hiện

Bệnh Gaucher không có cách chữa khỏi, tuy nhiên, có một số hình thức điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và cho phép chất lượng cuộc sống tốt hơn. Trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị được thực hiện bằng việc sử dụng thuốc trong suốt phần đời còn lại của bạn, với các biện pháp được sử dụng nhiều nhất là Miglustat hoặc Eliglustat, các biện pháp ngăn chặn sự hình thành các chất béo tích tụ trong các cơ quan.

Trong trường hợp nghiêm trọng nhất, bác sĩ cũng có thể đề nghị cấy ghép tủy xương hoặc phẫu thuật cắt bỏ lá lách.