Hội chứng thiếu hụt dopamine là gì?

NộI Dung

• Các triệu chứng như thế nào?
• Nguyên nhân nào gây ra tình trạng này?
• Ai gặp rủi ro?
• Nó được chẩn đoán như thế nào?
• Nó được điều trị như thế nào?
• Nó ảnh hưởng đến tuổi thọ như thế nào?

Điều này có phổ biến không?

Hội chứng thiếu hụt dopamine là một tình trạng di truyền hiếm gặp, chỉ có 20 trường hợp được xác nhận. Nó còn được gọi là hội chứng thiếu hụt chất vận chuyển dopamine và bệnh parkinson-loạn trương lực ở trẻ sơ sinh.

Tình trạng này ảnh hưởng đến khả năng cử động cơ thể và cơ bắp của trẻ. Mặc dù các triệu chứng thường xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh nhưng chúng có thể không xuất hiện cho đến sau này khi còn nhỏ.

Các triệu chứng tương tự như các triệu chứng của các rối loạn vận động khác, chẳng hạn như bệnh Parkinson vị thành niên. Bởi vì điều này, thường Một số nhà nghiên cứu cũng nghĩ rằng nó phổ biến hơn suy nghĩ trước đây.

Tình trạng này tiến triển, có nghĩa là nó xấu đi theo thời gian. Không có cách chữa trị, vì vậy điều trị tập trung vào việc quản lý các triệu chứng.

Tiếp tục đọc sách để học hỏi nhiều hơn.

Các triệu chứng như thế nào?

Các triệu chứng thường giống nhau cho dù chúng phát triển ở độ tuổi nào. Chúng có thể bao gồm:

• chuột rút cơ bắp
• co thắt cơ bắp
• chấn động
• cơ di chuyển rất chậm (bradykinesia)
• độ cứng cơ (độ cứng)
• táo bón
• khó ăn và nuốt
• khó nói và hình thành từ
• vấn đề giữ cơ thể ở tư thế thẳng
• khó giữ thăng bằng khi đứng và đi bộ
• chuyển động mắt không kiểm soát được

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD)
• thường xuyên bị viêm phổi
• khó ngủ

Nguyên nhân nào gây ra tình trạng này?

Theo Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, rối loạn di truyền này là do đột biến đối với SLC6A3 gen. Gen này tham gia vào việc tạo ra protein vận chuyển dopamine. Protein này kiểm soát lượng dopamine được vận chuyển từ não vào các tế bào khác nhau.

Dopamine có liên quan đến mọi thứ từ nhận thức và tâm trạng, đến khả năng điều chỉnh các chuyển động của cơ thể. Nếu lượng dopamine trong tế bào quá thấp, nó có thể ảnh hưởng đến việc kiểm soát cơ bắp.

Ai gặp rủi ro?

Hội chứng thiếu hụt dopamine là một rối loạn di truyền, có nghĩa là một người được sinh ra với nó. Yếu tố nguy cơ chính là cấu tạo di truyền của cha mẹ đứa trẻ. Nếu cả cha và mẹ đều có một bản sao của đột biến SLC6A3 gen, con của họ sẽ nhận được hai bản sao của gen bị thay đổi và di truyền bệnh.

Nó được chẩn đoán như thế nào?

Thông thường, bác sĩ của con bạn có thể đưa ra chẩn đoán sau khi quan sát bất kỳ thử thách nào mà chúng có thể gặp phải với khả năng giữ thăng bằng hoặc chuyển động. Bác sĩ sẽ xác nhận chẩn đoán bằng cách lấy mẫu máu để xét nghiệm các dấu hiệu di truyền của tình trạng bệnh.

Họ cũng có thể lấy một mẫu dịch não tủy để tìm kiếm các axit liên quan đến dopamine. Điều này được gọi là a.

Nó được điều trị như thế nào?

Không có một kế hoạch điều trị tiêu chuẩn cho tình trạng này. Thử và sai thường là cần thiết để xác định loại thuốc nào có thể được sử dụng để kiểm soát triệu chứng.

đã thành công hơn trong việc quản lý các rối loạn vận động khác liên quan đến sản xuất dopamine. Ví dụ, levodopa đã được sử dụng thành công để làm giảm các triệu chứng của bệnh Parkinson.

Ropinirole và pramipexole, là những chất đối kháng dopamine, đã được sử dụng để điều trị bệnh Parkinson ở người lớn. Các nhà nghiên cứu đã áp dụng thuốc này cho hội chứng thiếu dopamine. Tuy nhiên, cần nghiên cứu thêm để xác định các tác dụng phụ tiềm ẩn trong ngắn hạn và dài hạn.

Các chiến lược khác để điều trị và quản lý các triệu chứng tương tự như các chiến lược của các rối loạn vận động khác. Điều này bao gồm thuốc và thay đổi lối sống để điều trị:

• độ cứng cơ bắp
• nhiễm trùng phổi
• khó thở
• GERD
• táo bón

Nó ảnh hưởng đến tuổi thọ như thế nào?

Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng thiếu hụt chất vận chuyển dopamine có thể có tuổi thọ ngắn hơn. Điều này là do họ dễ bị nhiễm trùng phổi đe dọa tính mạng và các bệnh hô hấp khác.

Trong một số trường hợp, triển vọng của một đứa trẻ sẽ thuận lợi hơn nếu các triệu chứng của chúng không xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh.