Hội chứng Down: Sự kiện, Thống kê và Bạn

NộI Dung

• Nhân khẩu học
• Mỗi năm, có khoảng 6.000 em bé được sinh ra mắc hội chứng Down ở Hoa Kỳ
• Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở Hoa Kỳ
• Ba loại hội chứng Down khác nhau tồn tại
• Em bé của mọi chủng tộc có thể mắc hội chứng Down
• Nguyên nhân
• Những người mắc hội chứng Down có thêm một nhiễm sắc thể
• Tuổi mẹ là yếu tố nguy cơ nhất định của hội chứng Down
• Hội chứng Down là một tình trạng di truyền, nhưng nó không phải là di truyền
• Phụ nữ có một con mắc hội chứng Down có cơ hội sinh con khác với tình trạng này
• Sống chung với hội chứng Down
• Những người mắc hội chứng Down có thể có nhiều biến chứng
• Các triệu chứng của hội chứng Down không giống nhau ở mỗi người
• Những người mắc hội chứng Down có thể làm việc nhưng thường có những công việc không sử dụng đúng kỹ năng của họ
• Chăm sóc người mắc hội chứng Down
• Số trẻ sinh ra mắc hội chứng Down chết trước sinh nhật đầu tiên của chúng đang giảm <
• Tuổi sống trung bình tiếp tục tăng
• Can thiệp sớm là rất quan trọng
• Một nửa số người lớn tuổi mắc hội chứng Down sẽ bị mất trí nhớ
• Lấy đi

Hội chứng Down xảy ra khi em bé phát triển thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21 trong thai kỳ, dẫn đến các triệu chứng nói chung. Những dấu hiệu và triệu chứng đặc biệt này có thể bao gồm các đặc điểm khuôn mặt dễ nhận biết, bên cạnh những khó khăn về phát triển và trí tuệ.

Quan tâm để tìm hiểu thêm? Chúng tôi đã biên soạn một số sự kiện và số liệu thống kê về hội chứng Down dưới đây.

Nhân khẩu học

Mỗi năm, có khoảng 6.000 em bé được sinh ra mắc hội chứng Down ở Hoa Kỳ

Một trong số 700 trẻ sơ sinh được sinh ra ở Hoa Kỳ được ước tính có tình trạng này.

Theo ước tính của Tổ chức Y tế Thế giới, tỷ lệ mắc ước tính của hội chứng Down là từ 1 đến 1.000 đến 1 trên 1.100 ca sinh sống trên toàn thế giới.

Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở Hoa Kỳ

Mặc dù hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, cách mà tình trạng này xuất hiện ở mỗi người sẽ khác nhau.

Một số người sẽ có vấn đề về trí tuệ và phát triển từ nhẹ đến trung bình, trong khi những người khác có thể bị biến chứng nặng hơn.

Sức khỏe cũng vậy, khi một số người mắc hội chứng Down có thể khỏe mạnh, trong khi những người khác có thể có nhiều biến chứng liên quan đến sức khỏe, chẳng hạn như dị tật tim.

Ba loại hội chứng Down khác nhau tồn tại

Trong khi tình trạng có thể được coi là một hội chứng đơn lẻ, thực tế có ba loại khác nhau.

Trisomy 21, hoặc không phá hủy, là phổ biến nhất. Nó chiếm 95 phần trăm của tất cả các trường hợp.

Hai loại khác được gọi là dịch và chủ nghĩa khảm. Bất kể một người thuộc loại nào, mọi người mắc hội chứng Down đều có thêm một cặp nhiễm sắc thể 21.

Em bé của mọi chủng tộc có thể mắc hội chứng Down

Hội chứng Down không xảy ra ở một chủng tộc nhiều hơn một chủng tộc khác.

Tuy nhiên, tại Hoa Kỳ, trẻ sơ sinh da đen hoặc người Mỹ gốc Phi mắc hội chứng Down có cơ hội sống sót thấp hơn năm đầu tiên so với trẻ sơ sinh da trắng mắc bệnh này, theo CDC. Những lý do tại sao không rõ ràng.

Nguyên nhân

Những người mắc hội chứng Down có thêm một nhiễm sắc thể

Nhân của một tế bào điển hình chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, hoặc 46 nhiễm sắc thể tổng số. Mỗi nhiễm sắc thể này quyết định một cái gì đó về bạn, từ màu tóc đến giới tính của bạn.

Những người mắc hội chứng Down có một bản sao thêm hoặc một phần của nhiễm sắc thể 21.

Tuổi mẹ là yếu tố nguy cơ nhất định của hội chứng Down

Tám mươi phần trăm trẻ em mắc hội chứng trisomy 21 hoặc khảmism được sinh ra cho những bà mẹ trẻ hơn 35 tuổi. Phụ nữ trẻ sinh con thường xuyên hơn, vì vậy số trẻ mắc hội chứng Down cao hơn trong nhóm đó.

Tuy nhiên, các bà mẹ trên 35 tuổi có nhiều khả năng sinh con bị ảnh hưởng bởi tình trạng này.

Theo Hiệp hội Hội chứng Down quốc gia, một phụ nữ 35 tuổi có xấp xỉ 1 trên 350 cơ hội thụ thai một đứa trẻ mắc hội chứng Down.Cơ hội này tăng dần lên 1 trên 100 khi 40 tuổi và xấp xỉ 1 trên 30 khi 45 tuổi.

Hội chứng Down là một tình trạng di truyền, nhưng nó không phải là di truyền

Cả trisomy 21 và khảm đều không được thừa hưởng từ cha mẹ. Những trường hợp mắc hội chứng Down là kết quả của một sự kiện phân chia tế bào ngẫu nhiên trong quá trình phát triển của bé.

Nhưng một phần ba các trường hợp chuyển vị là do di truyền, chiếm khoảng 1 phần trăm của tất cả các trường hợp mắc hội chứng Down. Điều đó có nghĩa là vật liệu di truyền có thể dẫn đến hội chứng Down được truyền từ cha mẹ sang con.

Cả hai cha mẹ đều có thể là người mang gen dịch hội chứng Down mà không có bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng nào của hội chứng Down.

Phụ nữ có một con mắc hội chứng Down có cơ hội sinh con khác với tình trạng này

Nếu một phụ nữ có một đứa con mắc bệnh, nguy cơ sinh con thứ hai với hội chứng này là khoảng 1 trên 100 cho đến 40 tuổi.

Nguy cơ sinh con thứ hai với loại dịch chuyển của hội chứng Down là khoảng 10 đến 15% nếu người mẹ mang gen. Nếu cha là người vận chuyển, tuy nhiên, rủi ro là khoảng 3 phần trăm.

Sống chung với hội chứng Down

Những người mắc hội chứng Down có thể có nhiều biến chứng

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down cũng bị khuyết tật tim bẩm sinh được phát hiện có nguy cơ tử vong cao gấp năm lần trong năm đầu đời so với trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down không mắc bệnh tim.

Tương tự như vậy, khuyết tật tim bẩm sinh là một trong những yếu tố tiên lượng tử vong lớn nhất trước tuổi 20. Tuy nhiên, những phát triển mới trong phẫu thuật tim đang giúp những người mắc bệnh này sống lâu hơn.

So với trẻ không mắc hội chứng Down, trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ cao bị biến chứng bao gồm mất thính giác - có thể bị ảnh hưởng tới 75% - và các bệnh về mắt, như đục thủy tinh thể - lên tới 60%.

Các triệu chứng của hội chứng Down không giống nhau ở mỗi người

Hội chứng Down gây ra nhiều đặc điểm riêng biệt, như:

• tầm vóc nhỏ
• mắt xếch lên
• sống mũi dẹt
• cổ ngắn

Tuy nhiên, mỗi người sẽ có các mức độ khác nhau về đặc điểm và một số tính năng có thể không xuất hiện chút nào.

Những người mắc hội chứng Down có thể làm việc nhưng thường có những công việc không sử dụng đúng kỹ năng của họ

Theo một khảo sát quốc gia năm 2015, chỉ có 57% người trưởng thành mắc hội chứng Down được tuyển dụng và chỉ có 3% là nhân viên làm việc toàn thời gian.

Hơn 25 phần trăm số người được hỏi là tình nguyện viên, gần 3 phần trăm là tự làm chủ và 30 phần trăm thất nghiệp.

Hơn nữa, tỷ lệ cao nhất của những người làm việc trong nhà hàng hoặc ngành công nghiệp thực phẩm và trong các dịch vụ vệ sinh và vệ sinh, mặc dù phần lớn người lớn báo cáo rằng họ sử dụng máy tính.

Chăm sóc người mắc hội chứng Down

Số trẻ sinh ra mắc hội chứng Down chết trước sinh nhật đầu tiên của chúng đang giảm <

Từ năm 1979 đến 2003, tỷ lệ tử vong của một người sinh ra mắc hội chứng Down trong năm đầu tiên của cuộc đời đã giảm khoảng 41%.

Điều đó có nghĩa là chỉ có khoảng 5 phần trăm trẻ sinh ra mắc hội chứng Down sẽ chết khi 1 tuổi.

Tuổi sống trung bình tiếp tục tăng

Vào đầu thế kỷ 20, trẻ em mắc hội chứng Down hiếm khi sống qua 9 tuổi. Bây giờ, nhờ những tiến bộ trong điều trị, phần lớn những người mắc bệnh này sẽ sống đến 60 tuổi. Một số người có thể sống lâu hơn nữa.

Can thiệp sớm là rất quan trọng

Trong khi hội chứng Down có thể chữa khỏi bệnh, thì việc điều trị và dạy các kỹ năng sống có thể giúp cải thiện trẻ con - và cuối cùng là con trưởng thành - chất lượng cuộc sống.

Các chương trình điều trị thường bao gồm các liệu pháp vật lý, lời nói và nghề nghiệp, các lớp học kỹ năng sống và các cơ hội giáo dục. Nhiều trường học và cơ sở cung cấp các lớp học và chương trình chuyên môn cao cho trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down.

Một nửa số người lớn tuổi mắc hội chứng Down sẽ bị mất trí nhớ

Những người mắc hội chứng Down đang sống để già hơn rất nhiều, nhưng khi có tuổi, nó không phải là hiếm khi họ phát triển các vấn đề về tư duy và trí nhớ.

Theo Hiệp hội Hội chứng Down, ở độ tuổi 50, khoảng một nửa số người mắc hội chứng Down sẽ có bằng chứng mất trí nhớ và các vấn đề khác - như mất kỹ năng - liên quan đến việc mắc bệnh Alzheimer.

Lấy đi

Trong khi hội chứng Down vẫn là rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất mà trẻ em được sinh ra ở Hoa Kỳ ngày nay, tương lai đang trở nên tươi sáng hơn đối với chúng.

Những người mắc bệnh đang thịnh vượng, và tuổi thọ của họ ngày càng tăng nhờ vào việc cải thiện các phương pháp điều trị và trị liệu.

Hơn nữa, sự hiểu biết về các biện pháp phòng ngừa và các biến chứng liên quan đến tình trạng này đang cho phép những người chăm sóc, giáo dục và bác sĩ dự đoán và lên kế hoạch cho một tương lai lâu dài hơn.

Jen Thomas là một nhà báo và chiến lược gia truyền thông có trụ sở tại San Francisco. Khi cô ấy không mơ đến những địa điểm mới để tham quan và chụp ảnh, cô ấy có thể được tìm thấy xung quanh Khu vực Vịnh đang vật lộn để quấy rối con chó săn Jack Russell bị mù của cô ấy hoặc trông như bị lạc đường vì cô ấy cứ khăng khăng đi bộ khắp nơi. Jen cũng là một người chơi Ultimate Frisbee cạnh tranh, một người leo núi đàng hoàng, một người chạy nhanh và một người biểu diễn trên không đầy tham vọng.